简介:摘要本文报道了1例由产前超声检查怀疑、引产后全外显子组测序-Sanger测序诊断的胎儿运动不能畸形序列征。该孕妇孕21周+4产前超声检查提示胎儿四肢姿势固定、胸廓狭小、胃泡明显缩小、颈后皱褶厚度增厚等多发异常。遗传咨询后,夫妇决定终止妊娠,引产胎儿外观与产前超声检查结果相符。取引产胎儿组织行全外显子组测序及Sanger测序验证,证实胎儿存在RAPSN基因复合杂合变异:c.149_153delinsAGATGGGCCGCTACAAGGAGATGG(p.V50Efs*114)和c.227T>C(p.L76P),分别遗传自父亲和母亲,确诊为运动不能畸形序列征。
简介:摘要目的探讨地诺前列酮、米索前列醇及缩宫素三种引产药物用于足月妊娠引产的效果。方法选取孕372/7~42周,宫颈Bishop评分<6分,有引产指征而无禁忌症孕妇144例,随机分为A、B、C三组。A组46例,单纯给予地诺前列酮(欣普贝生);B组48例,单纯给予米索前列醇;C组50例,单纯给予缩宫素;通过上述方法引产后,比较三组待产孕妇的宫颈成熟度、临产时间、总产程时间、产后出血量、阴道分娩成功率、新生儿情况及药物不良反应发生率等。结果A组和B组在促宫颈成熟有效率、用药到临产时间及阴道分娩成功率三方面均明显优于C组,差异有显著性(P<0.05或P<0.01);A组相较B组,差异无显著性(P>0.05)。三组间的总产程时间、产后出血量、新生儿情况及药物不良反应发生率差异无显著性(P>0.05)。结论地诺前列酮作为足月妊娠引产药物,具有安全、有效、便利的优势,值得临床推广。