简介:摘要肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(TRAPS)属于少见的遗传性自身免疫性疾病,临床表现缺乏特异性,易误诊、漏诊,大部分患者预后较好,严重者出现淀粉样变性,预后较差。本例患者因合并肺结核,在完成规范抗结核疗程后仍有反复发热,排除感染、肿瘤、其他自身免疫性疾病行基因学检测后得以确诊,为精准治疗及改善预后提供了依据。
简介:摘要目的探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况。方法收集患者的临床资料,外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA,用全外显子测序明确先证者的突变位点,根据变异位点设计特异性引物,用PCR检测突变位点从而进一步明确家系的致病原因。结果患者,男,19岁,汉族,该患者表现周期性麻痹,发作时血钾低,家族中其父亲及爷爷有类似症状,通过基因检测技术在患者SCN4A基因12号外显子检测到1个杂合错义变异(p.R672H),先证者父亲也检测到相同突变。结论本研究发现的SCN4A基因杂合错义变异(p.R672H)导致家族型低钾性周期性麻痹,为患者将来的遗传咨询提供参考,并丰富基因型与临床表现之间关系的研究资料。
简介:摘要目的探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况。方法收集患者的临床资料,外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA,用全外显子测序明确先证者的突变位点,根据变异位点设计特异性引物,用PCR检测突变位点从而进一步明确家系的致病原因。结果患者,男,19岁,汉族,该患者表现周期性麻痹,发作时血钾低,家族中其父亲及爷爷有类似症状,通过基因检测技术在患者SCN4A基因12号外显子检测到1个杂合错义变异(p.R672H),先证者父亲也检测到相同突变。结论本研究发现的SCN4A基因杂合错义变异(p.R672H)导致家族型低钾性周期性麻痹,为患者将来的遗传咨询提供参考,并丰富基因型与临床表现之间关系的研究资料。
简介:摘要周期性库欣综合征(cyclic Cushing syndrome,CCS)是库欣综合征(Cushing syndrome)一种特殊表现形式,皮质醇呈规律周期性或不规律波动性分泌增多,可伴或不伴有临床表现的变化;需注意因皮质醇分泌的周期性特点对各项功能试验的干扰,内分泌检查易出现阴性结果,动态监测十分必要。本文详细分析1例由异位ACTH综合征(ectopic ACTH syndrome,EAS)导致的CCS的诊疗过程,并进行相关文献复习并总结CCS发生率及临床特点、定性诊断、病因分类及鉴别诊断以及EAS的病因及特点,EAS原发病灶的寻找及治疗。
简介:摘要目的研究周期性康复训练联合脊柱后凸成形术对骨质疏松性椎体压缩性骨折的效果。方法选取2019年3月至2020年3月本院收治的骨质疏松性椎体压缩性骨折患者54例进行研究,根据患者意愿将其分为研究组(n=26)和对照组(n=28),对照组单纯行脊柱后凸成形术进行治疗,观察组在该手术基础上联合使用周期性康复训练进行治疗,比较两组患者Oswestry功能障碍指数、ADL日常生活活动能力评分及疼痛改善效果。结果干预前,两组患者DOI量表、NRS评分及ADL评分比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。干预1、3个月后,研究组下腰痛评价表Oswestry功能障碍的DOI量表评分分别为(21.42±6.82)分、(17.34±5.47)分,显著低于对照组和干预前,差异均有统计学意义(均P<0.05);干预1、3个月后,研究组ADL评分分别为(70.54±19.42)分、(75.67±18.59)分,显著高于对照组和干预前,差异均有统计学意义(均P<0.05);干预1、3个月后,研究组NRS疼痛评分分别为(4.14±0.83)分、(3.73±1.01)分,显著低于对照组和干预前,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论骨质疏松性椎体压缩性骨折采用周期性康复训练联合脊柱后凸成形术治疗,可提升患者腰椎功能恢复,降低腰部疼痛,逐渐恢复日常生活活动能力,具有临床推广价值。
简介:摘要
简介:摘要垂体促甲状腺激素(TSH)细胞腺瘤是临床罕见的垂体腺瘤类型。本文报道1例合并周期性麻痹及雄激素异常升高的患者,以反复四肢麻痛、活动障碍起病,进而发现血钾低、睾酮水平显著升高,甲状腺激素明显升高而TSH水平未被抑制,垂体磁共振成像(MRI)提示垂体腺瘤,诊断为垂体TSH细胞腺瘤。完善术前准备后行手术治疗,术后甲状腺功能恢复正常,垂体MRI未见肿瘤残留及复发。
简介:摘要目的探讨由自我血糖监测(SMBG)点血糖计算不同的血糖波动指标与持续葡萄糖监测(CGM)系统获得的平均血糖波动幅度(MAGE)的相关性。方法本研究为回顾性研究。纳入2018年1月至2019年10月在中山大学附属第三医院内分泌与代谢病学科住院同时接受48~72 h CGM及7点(三餐前、三餐后2 h以及睡前)SMBG的105例2型糖尿病患者作为研究对象,根据7点SMBG数据计算以下血糖波动指标:血糖水平的标准差(SDBG)、最大血糖波动幅度(LAGE)、餐后血糖波动幅度(PPGE)、血糖变异系数(CV)和平均血糖波动幅度(MAGE′,由SMBG计算所得)。分别采用Spearman相关分析、简单线性回归和多元逐步回归分析法分析由SMBG计算的血糖波动各指标与由CGM获得的MAGE的关系,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线评估前者对后者的预测能力。结果105例2型糖尿病患者中,7点SMBG计算的SDBG为(2.02±0.77)mmol/L、PPGE为(2.75±1.13)mmol/L、LAGE为(5.62±2.13)mmol/L、CV为(25.92±0.77)%及MAGE′为4.11(2.84,5.92)mmol/L,均与CGM获得的MAGE[4.00(2.65,5.00)mmol/L]显著相关(r值分别为0.614、0.499、0.588、0.533和0.473,均P<0.01)。以MAGE为因变量,SDBG、PPGE、LAGE、CV和MAGE′为自变量进行多元逐步回归分析,仅SDBG进入方程(P<0.01)。ROC曲线下面积分别为:SDBG为0.795[95%可信区间(CI)0.708~0.882]、LAGE为0.782(95%CI 0.692~0.872)及CV为0.769(95%CI 0.677~0.846),均大于PPGE[0.718(95%CI 0.620~0.816)]和MAGE′[0.704(95%CI 0.607~0.789)]的ROC曲线下面积。结论由7点SMBG数据计算的血糖波动指标(SDBG、LAGE、PPGE、CV和MAGE′)与CGM获得的MAGE相关性好,其中,SDBG准确性更高。
简介:【摘要】目的:研究integrin α1/p38信号通路在IL-6及周期性机械应力作用下髓核细胞(NPC)生物学效用调控中的作用。方法:30只清洁级SD大鼠(180~200g),雌性。无菌条件下完成椎间盘原代NPC细胞的制备及传代培养。取第三代对数生长期的NPC细胞进行实验,给予周期性机械应力并加入IL-6浓度为100μg/L,同时根据分组分别加入10%含血清培养基(对照组)、integrin α1功能阻断性抗体(integrin α1抑制剂组)、10μM SB203580(p38抑制剂组)进行处理 24h。评测
简介:摘 要 目前各行业、企业的降本增效要求势在必行,机车作为铁路部门重要的运营设备,扩大其资产效益是满足降本增效需求的必然措施。以机车全寿命周期作为基础,寻找、分析在全寿命周期内影响可用性指标的因素,针对关键问题提供综合解决方案是满足降本增效要求的重要方式。