简介：摘要目的分析儿童肾脏相关疾病并可逆性后部脑白质综合征(PRES)的特点，探究其可能的发病因素，提高认识，早期诊治并改善预后。方法回顾性分析2016年11月至2018年8月于西安市儿童医院肾脏科住院10例儿童肾脏相关疾病并PRES的临床、实验室检查及影像学资料，并随访其预后。结果10例患儿中，男1例，女9例；年龄4岁3个月～13岁[(8.53±3.09)岁]。原发基础疾病分别为肾病综合征6例，狼疮性肾炎、乙型肝炎病毒相关性肾炎、多发性大动脉炎和肾综合征出血热各1例。其中8例口服激素，4例联合应用其他免疫抑制剂。均急性起病，其中9例并感染。10例患儿发生PRES时血压均升高(100.0%)，头痛、头晕5例(50.0%)，恶心、呕吐5例(50.0%)，视物模糊3例(30.0%)，抽搐9例(90.0%)且均表现为全身强直大发作。神经系统查体均未见异常。眼底检查均未见异常。9例患儿头颅CT均表现为低密度灶，无特异性。10例患儿头颅磁共振成像(MRI)示病灶以顶、枕、额叶大脑皮质为主呈异常信号。液体衰减反转恢复序列均高信号，4例轴位弥散加权成像高信号表明PRES已由可逆的血管源性水肿进展为不可逆的细胞毒性水肿，提示预后不佳，但4例患儿经及时血液净化、脱水降颅压等治疗后病情恢复。大多数确诊PRES后经及时治疗后症状消失，未再复发，预后较好。结论PRES在儿童肾脏疾病发作时常伴高血压，可能与应用免疫制剂有关，对疑似患儿应尽早行头颅MRI协助诊断PRES。

简介：摘要目的分析西北地区儿童激素耐药型肾病综合征（steroid resistant nephrotic syndrome，SRNS）的临床特征、病理类型、治疗及预后情况，为SRNS的治疗提供参考。方法采用回顾性调查方法，分析2018年1月1日至2020年12月31日陕西省西安市儿童医院肾脏科住院诊断为SRNS的102例患儿的临床资料、肾脏病理结果、治疗方案及疗效等。根据年龄、临床分型、病理类型、治疗方案及治疗转归对所有患儿进行分组，探讨影响SRNS患儿预后的危险因素。符合正态分布的计量资料以x¯±s表示，组间比较采用t检验；不符合正态分布的计量资料以M（Q1，Q3）表示，组间比较采用秩和检验。计数资料组间比较采用χ2检验。危险因素采用多因素Logistic回归分析。结果102例SRNS患儿的中位发病年龄3.0岁，局灶性节段性肾小球硬化（focal segmental glomerulosclerosis，FSGS）占36.3%（37/102），微小病变占33.3%（34/102）、系膜增生性肾小球肾炎占23.5%（24/102）。FSGS组患儿高血压［35.1%（13/37）］、24 h尿蛋白定量［130.5（91.5，159.6） mg/（kg·24 h）］、肾功能不全的患病率［21.6%（8/37）］均高于非FSGS组［13.8%（9/65）、65.8（51.2，85.5） mg/（kg·24 h）、4.6%（3/65）］，两组比较差异均有统计学意义（统计量值分别为χ2=6.32、Z=5.90、χ2=7.09；P值分别为0.012、<0.001、0.008）。Logistic多因素回归分析发现高血压（OR=4.055，95%CI 1.178~3.962）和24 h尿蛋白定量升高（OR=1.036，95%CI1.020~1.053）与FSGS的风险增加相关（P值分别为0.026、<0.001）。ROC曲线分析显示24 h尿蛋白定量评估FSGS的最佳临界值为85.65 mg/（kg·24 h）。经治疗，102例SRNS患儿中完全缓解61.8%（63/102），部分缓解14.7%（15/102），未缓解23.5%（24/102）。截至随访结束，微小病变组中治疗有效率［94.1%（32/34）］高于FSGS组［51.3%（19/37）］，两组比较差异有统计学意义（χ2=16.02，P<0.001）。在初始的免疫抑制治疗中，激素联合钙调磷酸酶抑制剂组治疗完全缓解率［77.1%（37/48）］高于激素联合环磷酰胺组［11.1%（3/27）］，两组比较差异有统计学意义（Z=32.28，P<0.001）。结论SRNS患儿中最常见的病理类型是FSGS，且发病年龄普遍偏小，病理类型为FSGS的患者预后最差，微小病变预后较好。高血压和24 h尿蛋白定量是FSGS的危险因素，儿童SRNS的二线免疫抑制剂首选钙调神经磷酸酶抑制剂类药物。

简介：摘要目的探讨少年型肾消耗病(NPHP)的表型特征及其分子致病机制。方法选择2020年3月和8月，分别在西安市儿童医院被确诊为NPHP的2例患儿[患儿1(13岁女童)、患儿2(10岁男童)]为研究对象。采用回顾性分析法，对这2例患儿的NPHP表型、实验室检查结果进行分析，并应用全外显子组测序(WES)及Sanger测序与多重连接探针扩增(MLPA)技术，进行NPHP致病突变基因位点分析和家系验证。本研究遵循的程序符合西安市儿童医院伦理委员会规定，并通过该伦理委员会审查及批准(审批文号：伦20210023)，并且征得受试儿家属知情同意。结果①2例患儿临床表现均为多饮、多尿、生长发育迟缓伴肾功能异常。②2个非血亲家系的2例患儿中，检测到相同的NPHP1基因"纯合"突变(c.1756C>T)，并且只在各自系谱的母亲NPHP1基因中检测到其中一个点突变。③对2例患儿及其各自父亲的NPHP1基因进行拷贝数变异(CNV)分析结果显示，2例患儿在2号染色体2q13存在覆盖NPHP1基因1~20号外显子的杂合缺失，均遗传自各自系谱父亲的NPHP1基因突变。结论NPHP患儿的临床表现不典型，基因检测有助于明确NPHP患儿的复杂突变，为临床对该病患儿的诊断及预后判断提供分子致病依据，并为家系提供遗传咨询。

简介：摘要目的总结分析4例含aarF域激酶4(aarF domain containing kinase 4，ADCK4)相关肾小球病患儿的临床特征、基因突变特点，以提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2018年10月至2022年2月西安市儿童医院确诊的4例ADCK4相关肾小球病患儿临床资料，基因检查采用全外显子组高通量测序，用Sanger法对有意义的致病位点进行验证。结果4例患儿男性1例，女性3例，起病年龄7岁2月~ 16岁，2例以激素耐药型肾病综合征起病，1例为单纯性蛋白尿，1例为终末期肾病，病例1泌尿系B超提示肾髓质钙化，其余患儿均无其他系统损害。病例2肾活检提示局灶节段性肾小球硬化症。4例患儿基因检测中，病例1为c.737G>A纯合突变，病例2为c.737G>A，c.649G>A复合杂合突变，病例3及4均为c.737G>A，c.532C>T复合杂合突变。4例患儿均给予大剂量辅酶Q10治疗，1例就诊时已终末期肾病，两例患儿虽给予大剂量辅酶Q10治疗，分别于治疗16个月及8个月后进展至终末期肾病，1例患儿对他克莫司部分有效，给予辅酶Q10治疗后现尿蛋白1+。结论ADCK4相关肾小球病起病隐匿，易误诊，ADCK4基因突变中以c.737G>A突变常见，对于激素耐药肾病综合征或不明原因蛋白尿，行基因检测有利于疾病早期诊断及治疗，改善预后。