简介：无

简介：目的：观察上颌中切牙即刻种植与即刻临时修复的临床效果。方法：选取上颌中切牙外伤致冠根折的病例．进行不翻瓣微创拔牙．即刻种植．植入人工骨粉，即刻临时修复．并用临时冠诱导牙龈成形，最终完成正式修复。结果：在观察期内，种植修复获得了良好的软硬组织的稳定性和美学效果。结论：即刻种植与即刻修复可以维持牙龈轮廓和骨组织的稳定．获得理想的临床美学疗效。

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简介：目的：评估上前牙区单牙即刻种植及即刻修复的临床效果。材料与方法：上颌右侧中切牙冠根折裂而不能保留，微创拔牙后在正确的三维位置即刻植入zimmer种植体1颗．获得良好初始稳定性并实施即刻修复，经过8个月骨结合和牙龈塑形后，通过个性化取模转移，制各个性化氧化锆基台及全瓷冠完成修复。结果：种植修复固位良好，龈缘水平稳定及牙龈乳头充盈良好。结论：在选择合适适应证的基础上，通过正确的操作实施即刻种植即刻修复及个性化修复，有助于在上前牙区获得较佳的美学种植修复效果。

简介：季后赛激战正酣，空气中的火药味已经弥漫开来，对联盟中诸多征战季后赛的老兵来说，他们有机会在历史的卷轴上刷新纪录，迎来属于自己的季后赛里程碑时刻。

简介：摘要目的研究无牙颌即刻种植即刻修复的护理配合方法。方法选择2016年9月-2017年12月期间在我院口腔医学中心接受治疗的全口无牙颌患者46例作为研究对象，随机划入观察组和对照组，其中观察组23例，对照组23例，分别接受无牙颌即刻种植即刻修复的优质护理和常规护理，比较两组患者的种植体成功、松动脱落、种植体周围炎例数以及种植体满意度和护理服务质量评分。结果观察组患者种植体成功率更高，松动脱落例数更少，种植体周围炎发生几率更低，患者满意度和护理服务质量评分更高，组间差异有统计学意义，P＜0.05。结论无牙颌即刻种植即刻修复的优质护理配合效果显著，值得临床应用和推广。

简介：摘要目的探讨经二代测序确诊的7例CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2018年2月至2019年12月郑州大学附属儿童医院神经内科以癫痫起病的早发性癫痫性脑病患儿的临床资料，采用二代测序方法对先证者全外显子基因组测序，筛选出7例CDKL5基因突变阳性患儿，并对家系成员进行一代Sanger验证明确来源，对其基因突变特点进行分析。结果7例确诊为CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病的患儿中，男女比例为2∶5，起病年龄为出生15 d至5个月；临床表型中均有不同程度的发育落后、反复癫痫发作，表现为全面性发作、肌阵挛发作、痉挛发作或局灶性发作；应用抗癫痫药物控制发作较差，部分应用生酮饮食有效。CDKL5基因突变位点均为新生突变，分别为NM_003159：c.772_776del（p.K258Efs*10）移码突变、NM_003159.2 （外显子：9~15）杂合缺失、CDKL5半合子缺失、NM_003159：c.268（外显子5）G>T（p.E90*，941）和NM_003159：c.2578C>T（p.Q860*，171）无义突变、NM_003159：c.211A>G（p.Asn71Asp）和NM_001323289：c.545T>C（p.L182P）错义突变。其中c.772_776del（p.K258Efs*10）、c.268（外显子5）G>T、c.2578C>T（p.Q860*， 171）尚未见报道。结论CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病是一种起病较早的癫痫综合征，多见于女性，癫痫发作形式不一，脑电图特征早期呈严重异常脑部放电，病情进展呈多种形式演变，头颅磁共振成像无特异性改变。不同基因突变位点可能有不同表型及预后差异，多种抗癫痫治疗效果差，部分对生酮饮食有效。

简介：摘要目的探讨中国早发性（发病年龄≤35岁）乳腺癌遗传易感基因的胚系突变率及临床特征。方法收集2015年1月1日至2019年12月31日中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院收治的150例发病年龄≤35岁的乳腺癌患者的临床信息和外周血标本，提取DNA检测乳腺癌易感基因（BRCA）1、BRCA2、毛细血管扩张性共济失调突变（ATM）、BRCA2定位协作基因（PALB2）、肿瘤蛋白53（TP53）和细胞周期检查点激酶2（CHEK2）基因的胚系突变。根据遗传变异的分类标准与指南对突变进行解读，分为致病、可能致病、意义未明、可能良性和良性。根据有无携带致病或可能致病胚系突变，将患者分为突变组（n=18）和非突变组（n=132），采用χ2检验分析组间遗传易感基因胚系突变与临床病理特征的关系。结果150例早发性乳腺癌中检测到18例致病或可能致病胚系突变，总突变率为12.0%。其中，8例（5.3%）BRCA2突变，7例（4.7%）BRCA1突变，1例（0.7%）PALB2突变，2例（1.3%）TP53突变，ATM和CHEK2基因未检测到致病或可能致病突变。突变类型以移码突变（9/18，50.0%）为主，其次是无义突变（7/18，38.9%），错义突变（1/18，5.6%）和剪接受体突变（1/18，5.6%）。18例突变携带者分子分型中，9例Luminal B，6例三阴性乳腺癌（TNBC），2例Luminal A，人表皮生长因子受体-2（HER-2）扩增仅1例。其中，8例BRCA2突变携带者均为Luminal分型，7例BRCA1突变携带者中6例是TNBC分型。突变组和非突变组乳腺癌患者家族史（P=0.343）、雌激素受体（ER）状态（χ2=0.16，P=0.688）、HER-2状态（χ2=2.89，P=0.089）、分子分型（χ2=1.99，P=0.575）、初诊TNM分期（χ2=2.49，P=0.115）差异均无统计学意义。结论早发性乳腺癌具有较高的胚系突变率，建议早发性乳腺癌患者进行遗传咨询和多基因检测。

简介：【摘 要】 早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）是一种临床高度异质性且病因复杂的疾病， 临床表现为 40 岁以下的女性出现不孕、闭经和低雌激素相关症状。 研究表明基因多态性及变异是 POI 重要的致病因 素，包括 X 染色体和常染色体异常、线粒体 DNA（mtDNA）异常及微小 RNAs 表达异常等，其相关致病候选基因的功能 主要集中在 DNA 损伤修复、同源重组和减数分裂等方面。 随着目前遗传检测技术进入了全基因组关联研究的时代，可 通过新一代测序技术高效筛查有关致病基因并进行关联分析、遗传学验证，为了解卵巢功能衰竭相关复杂、多基因性 质的遗传学病因提供新的发展空间，以实现对临床高危人群提供生育指导或制定个性化的治疗策略。 本文就 POI 相关 的染色体异常及候选基因检测进展进行综述。

简介：[摘要]目的：探讨和分析亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因检测在卒中早防早治中的应用价值。方法：将90例高血压合并脑卒中患者纳入至观察组，将90例健康体检者纳入至对照组，比较两组基因型与等位基因分布频率、不同MTHFR基因型血浆同型半胱氨酸（HCY）水平，比较不同基因型患者HCY水平。结果：两组C/T基因型分布频率差异无统计学意义（P>0.05），两组基因型分布频率及等位基因分布频率差异均有统计学意义（P

简介：11月1日，邓亚萍主管的即刻搜索，网址从《人民日报》的报头消失。即刻搜索的主页上，只剩下新闻、网页、图片和地图四项基本服务。

简介：延期—即刻乳房再造是在乳癌根治术后一期,于胸大肌后植入合适大小扩张器,定期注水扩张,二期置换为乳房假体,根据术后放疗与否选择二期手术时机。延期—即刻乳房再造为可能需要接受术后放疗的患者提供了更好的乳房再造效果,降低了并发症的发生率。本文就延期—即刻乳房再造的适应证及手术方法进行综述。

简介：40位患者在上颌美学区的新鲜拔牙窝放置了43颗种植体。1周内安置一个没有咬合接触的临时冠。1年后对种植体存活率、边缘骨吸收和龈乳头的保留情况进行评估。总的存活率是953％。1年后骨吸收相较于种植体水平没有显著差异。78％的患者龈乳头得到完全保留。对于单牙伴唇颊及周围组织缺损的患者而言．即刻临时修复可以获得预期的较好的美学效果。

简介：摘要目的评价双颌拔牙后即刻种植与修复的临床疗效，探讨该技术的临床应用范围。方法选择2011年1月至2013年6月采用双颌拔牙后即刻种植及即刻修复的22例病人（女性12例，男性10例），年龄52岁至77岁（平均年龄63.5岁）；共44枚种植体，先对下颌进行即刻种植即刻修复，再对上颌进行即刻种植即刻修复，最后参照即刻种植存留标准，评价其临床疗效，并考察患者的满意度。结果在随访期内，22例患者（供种植上下颌种植体44枚），下颌有松动2枚，脱落1枚，上颌有松动1枚，脱落1枚；患者表现非常满意有20例，满意率为90.9％，一般2例，占有率9.1%。结论双颌拔牙后即刻种植与即刻修复技术，临床效果较好，患者满意度高，长期效果有待进一步考察。

简介：目的探讨美学区单个上前牙即刻种植即刻非功能修复临床疗效。方法7例上颌单个无法保留患牙，拔除后即刻植入种植体．当日制作并戴入临时树脂冠，6个月后复诊取模，选择合适基台制作永久金属烤瓷或全瓷修复体．最终修复体戴人后1年复诊．比较刚戴入修复体与1年后随诊时种植体周骨组织水平以及红色美学指数（PES）的变化情况。结果种植体成功率为100％，种植体近、远中周牙槽骨变化分别为（0．79±0．48）mm、（0．71±0．46）mm：刚戴人修复体与1年后随诊时PES值分别为（8．6±1.3）和（11．1±1．8），Walcoxon统计学分析．两者差异有统计学意义（P=0．027）。结论在严格选择病例的情况下．单牙即刻种植即刻非功能修复．可取得很好的美学效果，种植体周软组织美学效果随着戴人时间增长可得到改善，是一种可行的方法。

简介：

简介：摘要目的探讨口腔即刻种植即刻修复义齿手术的配合及护理价值及体会。方法将2016年4月至2017年12月我院收治的100例口腔即刻种植患者纳入本次研究工作，均接受口腔即刻种植即刻修复义齿手术以及临床护理。随访1年，并观察记录其治疗效果以及远期效果。结果100例患者共有植入114颗种植体；术后8-10日复查共发生1例切口部位感染（1.00%）；术后3-6个月二期种植手术复查共发生1例轻微骨吸收现象（1.00%）；术后6个月复查共发生1例牙龈红肿、1例牙龈出血（2.00%）；术后1年复查无种植体松动、无种植体脱落（0.00%），治疗效果佳，远期效果佳。结论口腔即刻种植即刻修复义齿手术过程中加强临床护理可以明显提高治疗效果，有重要临床应用价值。

简介：摘要目的评价双颌拔牙后即刻种植与修复的临床疗效，探讨该技术的临床应用范围。方法选择2011年1月至2013年6月采用双颌拔牙后即刻种植及即刻修复的22例病人（女性12例，男性10例），年龄52岁至77岁（平均年龄63.5岁）；共44枚种植体，先对下颌进行即刻种植即刻修复，再对上颌进行即刻种植即刻修复，最后参照即刻种植存留标准，评价其临床疗效，并考察患者的满意度。结果在随访期内，22例患者（供种植上下颌种植体44枚），下颌有松动2枚，脱落1枚，上颌有松动1枚，脱落1枚；患者表现非常满意有20例，满意率为90.9％，一般2例，占有率9.1%。结论双颌拔牙后即刻种植与即刻修复技术，临床效果较好，患者满意度高，长期效果有待进一步考察。

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