简介:【摘要】刘莉教授认为代谢综合征多发生在形体肥胖缺乏运动之人,常因饮食失衡、脾虚湿盛、痰湿凝聚、或情绪不佳、郁而化火、气机逆乱导致。为气血不足、脾肾阳虚、痰浊、水湿、膏脂凝聚的虚实夹杂之证。现代医学多诊断为糖尿病、高血压、高脂血症、高同型半胱氨酸血症、冠心病等。通过应用黄连温胆汤加减治疗代谢综合症病例,以阐述临床辨证方药变化应用之理,为中医治疗代谢综合征提供了临床诊疗思路。
简介:摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛,在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2,有12年的慢性腰痛病史,左侧大腿间歇性"坐骨神经痛",会阴部"刺痛",不伴尿失禁。经检查,全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常,腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗,医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力,则需再次复查。3天后,她因马尾综合征入院,并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。
简介:摘要对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿,男,6月龄,其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物,眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝,基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A,为新发致病性变异,患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征,完善基因检测有助于早期明确诊断。
简介:摘要镜像综合征(mirror syndrome)是指继发于胎儿水肿(HF)、胎盘水肿出现的母体水肿,母体水肿的进展与HF、胎盘水肿相关。镜像综合征罕见,其发病率目前尚未知,估算为1/(5 800~10 000)。目前已知包括同种免疫反应及非免疫性因素在内的多种病因,可能引起HF,进而导致母体镜像综合征的发生,但是该病的具体病理生理机制迄今尚未阐明。对于典型的母体镜像综合征的诊断并不困难,同时发现HF及母体水肿即可被诊断,导致HF及镜像综合征的病因学诊断对于该病的临床处理、判断预后及再发风险评估均至关重要。总体而言,发生镜像综合征孕妇的胎儿预后较差,导致的胎儿及新生儿死亡率很高。对该病的治疗方案选择,主要取决于导致HF的病因。HF治愈后,母体水肿可随之恢复,而且胎儿存活率也随之升高。母体发生镜像综合征后,若无有效缓解HF的措施,则建议对孕妇尽快终止妊娠。
简介:[摘要]目的 加强对不同类型MRKH综合征患者临床表现、超声诊断的认识。结果 MRKH综合征(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome),是双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致的以始基子宫、无阴道为主要临床表现的综合征[1] 。
简介:摘要报道1例Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)继发齿状突加冠综合征(Crowned dens syndrome,CDS),国内尚无报道。老年女性患者,因"突发颈痛,颈部僵硬,头痛伴发热"就诊,有低钾低镁血症,颈椎计算机断层扫描提示寰椎横韧带钙化,基因检测提示SLC12A3纯合突变,诊断为"GS继发CDS",予补钾、补镁及秋水仙碱治疗,患者症状很快完全缓解。GS临床表现多样,缺乏特异性,继发CDS罕见,容易误诊,临床医师应注意提高对该病的认识。
简介:摘要该文报道了1例罕见的海神综合征(Proteus综合征)病例。患儿男,10岁,既往右膝外翻,双下肢不等长,"发现左足跟肿物5年,左足趾肿物3年"于2018年7月收入北京积水潭医院。检查见患儿左足趾多发软组织膨大、左足跟明显不规则肿物,足底部皮肤脑回样结缔组织痣,双侧足部与小腿浅静脉畸形,骨盆偏斜,脊柱侧弯。行左足趾肿物切除术。病理结果:左足趾滑膜组织增生伴软骨化生;DNA分子检测:AKT1基因突变(c.49G>A,p.Glu17Lys)。病理及基因检测结果支持Proteus综合征诊断。术后随访24个月,病情控制良好。
简介:摘要Wolfram综合征(WS)是一种罕见的遗传疾病,该病预后极差,传统观念认为尚无阻止或逆转此病进展的治疗方式。近年来发现,产前筛查与预防、早期诊断、多学科协作以及针对性治疗对WS病程的延缓和逆转有较大意义。因此,基于国内外现有文献研究,对WS的分型、临床表现、鉴别诊断进行综述,重点对近年来WS的治疗方法进行总结,为临床诊疗提供参考。
简介:摘要Schnitzler综合征是一种获得性自身炎症性疾病,以慢性荨麻疹和单克隆丙种球蛋白[多为免疫球蛋白(Ig)M,少见IgG]升高为主要特征。临床主要表现为荨麻疹、发热、骨关节痛、免疫球蛋白升高、肝脾淋巴结病变,容易漏诊及误诊。IL-1拮抗剂及IL-6受体拮抗剂在Schnitzler综合征的治疗上取得较好疗效。本文报道1例长期延误诊断的Schnitzler综合征。