简介：摘要现报道1例幼年起病的中性粒细胞弹性蛋白酶（ELANE）基因突变相关周期性中性粒细胞减少症（CN）的诊治过程。患者男性，24岁，表现为反复发热伴口腔黏膜溃疡，腹泻，中性粒细胞1.04×109/L。予痰热清静脉滴注20 ml/次、1次/d，联合口服阿奇霉素500 mg/次、1次/d，治疗7 d，患者体温维持在36.5 ℃左右。基因检测报告显示ELANE基因杂合突变，对其父母亦进行了基因检测，结果显示母亲ELANE基因存在相同突变，父亲正常，最终诊断CN。予粒细胞集落刺激因子（G-CSF）皮下注射2 μg·kg-1·d-1，3 d后患者中性粒细胞升至2.79×109/L，口腔溃疡愈合，未再腹泻。CN是一种常染色体显性遗传病，发病率低，临床表现缺乏特异性，分享该病例旨在提高临床医生对该病的认识，减少误诊率。

简介：摘要糖尿病血管病变是主要的糖尿病慢性并发症，是导致患者生活质量下降和预期寿命缩短的最主要原因。细胞质内模式识别受体(PRRs)可感受多种刺激形成炎性小体，激活焦亡通路，加重糖尿病患者代谢紊乱，促进糖尿病血管并发症的发生发展。本文浅谈细胞焦亡对不同糖尿病血管并发症的促进作用，以及抑制焦亡通路可能为糖尿病血管并发症的早期诊治提供新的思路。

简介：摘要报道1例以妊娠期高血糖起病同时合并葡萄糖激酶（GCK）和B淋巴细胞酪氨酸激酶（BLK）基因变异的青少年的成人起病型糖尿病2型（MODY2）家系。先证者以“妊娠6个月，围产期血糖升高”为主诉入院，通过家系临床资料分析和遗传学检测，发现同时携带GCK c.793G>A和BLK c.274G>C变异，以及单独携带GCK变异的成员符合MODY2的主要临床症状特点，而仅携带BLK基因变异的成员口服糖耐量试验结果正常，诊断该家系主要致病原因为GCK基因变异引起的MODY2。先证者予以胰岛素强化治疗，控制饮食，适当活动，3个月后足月分娩一男婴，新生儿血糖筛查正常。我们结合文献探讨其临床特征、诊治要点，旨在扩展内分泌医师对相关遗传基因的认识，提高诊治MODY的能力。