简介：摘要目的探讨全色盲一家系的致病基因突变。方法采用家系调查研究方法，于2018年11月对河南省立眼科医院收集的来自河南省洛阳市的汉族全色盲一家系进行基因测序。详细采集患者的病史资料，对患者及其家系成员进行最佳矫正视力(BCVA)测定，采用裂隙灯显微镜和前置镜检查眼前节和眼底，采用客观和主觉验光法对受检者进行屈光度检查，采用孟塞尔色觉测试工具Munsell FM 100进行色觉检查，采用国际标准化5项全视野闪光视网膜电图(FERG)评估视网膜功能，采用眼底照相仪进行眼底照相，采用频域光相干断层扫描成像(SD-OCT)观察受检者视网膜结构。采集先证者(Ⅲ1)及其胞弟(Ⅲ2)、父母的外周静脉血各4 ml提取全基因组DNA，采用包含441个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序。由于未检测到有意义的致病基因及突变，因此将Ⅲ1、Ⅲ2及其父母的DNA进行人全基因组测序。测序数据通过与疾病相关的数据库进行比对，对受检者的DNA进行Sanger测序并对其结果进行生物信息学分析。结合家系图与先证者进行共分离分析。结果该全色盲家系包括三代10名成员，患病者2例，遗传方式符合常染色体隐性遗传模式。Ⅲ1及Ⅲ2均表现为自幼发生的、与年龄增长无关的视力低下和畏光；眼底检查可发现视网膜色素沉积；SD-OCT检查示双眼黄斑区外界膜及椭圆体带反射信号欠规则；色觉检查示双眼全色盲。FERG示患者双眼暗视0.01、3.0和10.0 ERG a、b波振幅及振荡电位轻度下降，明视ERG a、b波振幅及30 Hz ERG各波振幅严重下降。Ⅲ1和Ⅲ2存在CNGB3基因1个新的突变位点c.129＋1G>A和1个已知的突变位点c.1285dupT组成的复合杂合突变。结论CNGB3基因c.129＋1G>A和c.1285dupT的复合杂合突变可能是本家系的致病原因，该家系成员在CNGB3基因2个位点同时出现变异时才表现出临床症状。

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简介：无

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简介：【摘要】目的：分析在创伤性骨折患者临床护理中，疼痛控制护理的应用效果。方法：纳入我院2020年1月至12月期间收治的72例创伤性骨折患者为对象，将患者随机均分成对照组（n=36）和分析组（n=36），给予对照组常规护理干预，分析组患者则同时接受疼痛控制护理，观察两组患者接受干预前后的疼痛程度与心理状态。结果：两组患者接受干预前的各项指标比较后无统计学差异存在（P＞0.05），分析组患者接受干预后的VAS评分、SAS与SDS评分均低于对照组，数据存在统计学差异（P＜0.05）。结论：对于创伤性骨折患者而言，实施疼痛控制护理的效果较好，该方案可以改善患者的疼痛程度和负性心理状态，可行性较强。

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简介：【摘要】目的：观察人性化护理在传染病护理工作中的应用效果。方法：我院传染科2019年6月-2020年6月收治的76例传染病患者为本次研究对象，按照是否开展人性化护理将患者分为对照组（38例：未行人性化护理而行基础护理）与实验组（38例：行人性化护理），比较两组患护理干预效果。结果：实验组患者护理干预后症状自评表（SCL-90）得分以及自我护理能力（ESCA）量表得分分别为（0.87±0.08）分、（152.28±2.31）分,数据差异明显（P

简介：【摘要】 在当前护理实习生实习的过程中，目的在于通过实习，确保能够实现护理人员实践节能以及综合素质的改善，促使护理实习生通过具体的实习，掌握更全面的护理知识。所以结合目前护理实习生的教育教学工作开展现状来说，教师在过程中，通过实现分层带教模式的引入，可以促使护理实习生在实习过程中能够通过分层带教，激发对护理知识学习的热情，提升护理实习生的综合实践能力和专业技能。为此在目前护理实习生的教学上，引入分层带教有出色的意义。

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简介：摘要：陶行知老先生说过，因为道德是做人的根本。先生不应该专教书，他的责任是教人做人；学生不应该专读书，他的责任是学习人生之道。班上曾有一个学生打了隔壁班一巴掌，此事引起了我的思考，从而引发了关于德的一系列规则教育。

简介：摘要：通过回顾自己52年来的人生经历，在不断攀登一个又一个高峰中体验着追求过程中的酸甜苦辣，也感受着成功的喜悦和失败的苦痛折磨。34年来医生职业生涯，让我深深体会到医者仁心和救死扶伤的大爱无疆和如履薄冰的感受。其中，近15年的全科医生工作，让我时时感受到心理健康的重要性，几乎90%门诊常见病、多发病都可以找到致病的不良生活、心理、行为和社会因素。同时通过工作中不断摸索以及对心理咨询行业的了解，终于找到了职业突破方向—继续努力再成为一名优秀的心理咨询师，并结合临床工作经验，把疾病预防放在首位，让有心理问题的健康人，能够得到有效的帮助，达到助人自助和健康生活的效果。

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