简介:介绍了TPR56-F型增压器特点,对增压系统和其对柴油机性能的影响进行分析,并通过TPR56-F型增压器与16V280ZJA柴油机进行配机试验,研究TPR56-F型增压器在16V280ZJ柴油机上的应用可行性。
简介:无
简介:摘要目的分析1个近亲婚配的凝血因子Ⅴ缺乏症(coagulation factor V deficiency)家系的遗传学病因。方法应用高通量外显子测序筛查F5基因的变异,Sanger测序验证检出的变异,分析双亲携带变异位点的情况。结果先证者F5基因第13外显子存在c.4096delC纯合缺失,可导致移码变异,使FⅤ蛋白编码提前终止(p.Leu1366Phefs*3);先证者父母均为该变异的携带者。F5基因c.4096delC变异未见报道,根据ACMG指南推荐标准,为致病性变异。结论F5基因c.4096delC (p.Leu1366Phefs*3)纯合变异是该家系先证者发生凝血因子Ⅴ缺乏症的遗传学病因。新变异的检出丰富了F5基因的变异谱。
简介:BackgroundRightbundlebranchblock(RBBB)maypresentasslurredornotchedSwaveinleadV1.However,slurredornotchedSwavemayalsorepresentslowconductioninthemyocardium.MethodsWeretrospectivelyanalyzedtheQRSpatternsinleadsV3RtoV5Rin7patientswithaslurredornotchedSwaveinleadV1.ResultsIntheleadsV3RtoV5R,6patientsshowedincompleteorcompleteRBBBand1patientslurredornotchedSwave.ConclusionsInthemajorityofECGsinasmallpatientserieswithslurredornotchedSwaveinleadV1,QRSmorphologyindicatingincompleteorcompleteRBBBwaspresentinleadsV3RtoV5R.AfindingoffragmentedQRSintheseleadsmayindicateslowconductioninthemyocardium.
简介:摘要目的探讨JAK2 V617F基因突变状态及负荷对BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)的影响。方法回顾性分析2015年9月至2020年1月河北省沧州市中心医院199例MPN患者的临床资料。分析JAK2 V617F突变负荷与MPN患者临床病理特征及预后评分的关系。结果199例BCR-ABL阴性MPN患者中JAK2 V617F突变阳性138例(69.4%);其中,72例真性红细胞增多症(PV)患者中突变阳性64例(88.9%),101例原发性血小板增多症(ET)患者中突变阳性54例(53.5%),25例骨髓纤维化(MF)患者中突变阳性20例(80.0%),1例嗜酸粒细胞增多症(HES)患者突变阳性。JAK2 V617F突变高负荷者占55.1%(76/138)。突变负荷最高的类型为PV,MF次之,ET最低,3组突变负荷分别为(73.9±18.3)%、(59.9±25.2)%、(25.0±16.5)%。JAK2 V617F突变负荷与PV、ET、MF患者的白细胞计数均呈正相关(r值分别为0.626、0.675、0.796,均P<0.01)。JAK2 V617F突变负荷与PV、ET患者的预后评分均呈正相关(r值分别为0.296、0.404,均P<0.05)。结论BCR-ABL阴性MPN患者JAK2 V617F突变负荷与临床病理因素相关,JAK2 V617F突变高负荷患者预后不良。
简介:摘要骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一组造血干细胞克隆性疾病,JAK2V 617F基因突变为MPN诊断的主要依据。既往研究显示MPN患者BCR-ABL融合基因与JAK2 V617F基因突变是互相排斥的,但近年来两种基因双突变病例时有报道。文章综合近年来国内外相关文献,对BCR-ABL融合基因与JAK2 V617F突变双阳性的MPN进行综述。
简介:摘要目的提高对伴JAK2 V617F突变骨髓增生异常综合征(MDS)合并噬血细胞综合征(HPS)的认识。方法回顾性分析南方医科大学附属中山市博爱医院2019年8月收治的1例伴有JAK2 V617F突变MDS合并HLH患者的临床资料,并复习相关文献。结果患者三系重度减少,白细胞计数1.14×109/L,血红蛋白38 g/L,血小板计数13×109/L。骨髓、外周血原始细胞分别占0.02、0.02,可见噬血细胞。早期骨髓流式细胞术免疫表型可见的髓系原始细胞约占3.1%。JAK2 V617F突变检测阳性,伴有ASXL1、JAK2、SH2B3、TET2、U2AF1基因突变。铁蛋白1 884 ng/ml,可溶性CD25 17 454 pg/ml,NK细胞活性12.49%。治疗上兼顾MDS和HPS两种疾病,病情稳定近2年,后期出现骨髓纤维化、骨髓衰竭表现。结论伴有JAK2 V617F突变MDS合并HPS患者易出现骨髓纤维化,早期联合使用芦可替尼治疗有效,总体预后差。