简介:摘要目的探讨宏基因组二代测序技术(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)在新生儿脓毒症病原诊断及对临床决策中的影响。方法回顾性选择2019年1月至2021年2月复旦大学附属上海市第五人民医院新生儿病房收治的疑似脓毒症、同时行mNGS及血培养检测的新生儿为研究对象,分析mNGS检出病原是否受抗菌药物影响及对临床治疗和管理的影响。结果共收治35例疑似脓毒症、同时行mNGS和血培养检查的患儿,确诊脓毒症24例,其中病原体阳性12例(mNGS+血培养阳性3例,仅mNGS阳性8例,仅血培养阳性1例),确诊脓毒症新生儿中mNGS病原检出率高于血培养检出率(45.8%比16.7%,P=0.049),mNGS和血培养一致性为74.3%。21例(60.0%)检测前使用过抗菌药物,14例未使用过抗菌药物,检测前是否使用抗菌药物mNGS和血培养的病原检出率差异均无统计学意义(19.0%(4/21)比4.8%(1/21),P=0.343;28.6%(4/14)比21.4%(3/14),P=1.000)。8.6%的患儿因mNGS结果调整了临床用药。结论mNGS可提高新生儿脓毒症病原检出率,与血培养有较好的一致性,值得应用于新生儿脓毒症临床诊疗。
简介:摘要近年来基于高通量测序平台的宏基因组二代测序(mNGS)技术在新生儿感染性疾病领域得到了广泛应用。为了更加规范mNGS技术在新生儿重症监护病房的应用,中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会组织专家以国内外循证医学证据和最新进展为基础,从mNGS技术的临床适应证、标本采集与转运、报告解读等方面给出建议。
简介:摘要目的研究新生儿遗传代谢病(IMD)的发病率及诊断方法,并探讨串联质谱及二代测序技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集广东地区2013年6月至2019年6月出生的20 000例新生儿足跟血,采用串联质谱(MS/MS)进行检测并进行遗传代谢病分析,对质谱检测结果高度提示阳性及部分疑似样本进行基因测序分析,并对检测结果进行统计分析。结果20 000例新生儿(男10 584例,女9 416例)中通过MS/MS技术诊断IMD阳性40例,疑似样本45例,阴性样本19 915例(其中24例临床高度怀疑IMD),进而对质谱检测阳性、疑似及临床高度怀疑IMD的109例样本进行基因测序分析,共检测出阳性病种17种共63例,阳性率0.315%,分别为有机酸血症25例,尿素循环障碍22例,氨基酸代谢病6例,脂肪酸氧化障碍4例,肝豆状核变性3例,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症2例,半乳糖血症1例。结论MS/MS是新生儿IMD快速有效的筛查方法,而二代测序则提供了明确的分子诊断,因此,基于MS/MS及二代测序技术可为新生儿IMD早期诊断和治疗提供依据。
简介:摘要:目的:对新生儿护理及新生儿疾病预防策略进行研究。方法:本次实验对象为本院新生儿,共计100人,本次实验在2019年6月初开始实施,正式结束时间为2021年5月。依据护理手段的不同将新生儿划分为对照组及实验组,在对照组新生儿护理过程中实施基础护理模式,在实验组新生儿护理中,研究人员应对新生儿常见疾病进行分析和归纳,并对所选新生儿采用防范性护理模式,对两组新生儿疾病出现情况进行记录和比较,探究防范性护理模式的应用价值。结果:深入分析本次实验,8.00%及2.00%分别为对照组及实验组新生儿疾病出现概率,比较两组数据可得,对照组较高,(p<0.05);全面分析本次实验可得,80.00%及94.00%分别为对照组及实验组新生儿亲属护理认可度,比较两组数据可得,对照组较低,(p<0.05)。结论:在新生儿疾病预防过程中防范性护理模式有着较高的应用价值,其在减少新生儿疾病出现、提高新生儿亲属护理认可度方面表现优异。