简介:摘要63岁女性患者体检胸部CT提示左肺上叶尖后段可见一薄壁透亮影,内见一结节状软组织密度影。手术病理提示海绵状血管瘤。肺海绵状血管瘤是先天性血管畸形所致的肺内罕见的良性肿瘤,临床表现与海绵状血管瘤的位置、大小、数量以及是否发生变性等有关。大多数患者无特殊症状,多在常规体检时发现,与肺内其他良、恶性肿瘤极为相似,临床上难以鉴别。一经诊断应尽早手术治疗,避免发生血管瘤破裂导致大出血。
简介:摘要:球囊扩张训练是治疗球麻痹最有效的方法,在临床中,我们在不断探索和进化球囊扩张训练操作方法以解决不同吞咽问题,此病例个案作为球囊扩张训练改善球麻痹临床案例第一手资料,可以抛砖引玉,让我们探索更多更好的吞咽障碍康复治疗方法。
简介:摘要目的探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制,分析其临床表型与基因型的关系。方法收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访,对所有患儿进行全基因组测序分析。结果21例患儿中伴癫痫18例(86%),不伴癫痫3例(14%);癫痫起病年龄较小,1岁以内起病16例(89%);其中单纯巨脑回畸形16例(76%),无脑回合并巨脑回畸形3例(14%),单纯无脑回畸形2例(10%)。癫痫综合征主要包括West综合征12例(67%),大田原综合征2例(11%),其他癫痫性脑病2例(11%),局灶性癫痫2例(11%)。头颅磁共振成像(MRI)提示单纯巨脑回畸形占多数,其中广泛性巨脑回畸形更多见(56%,9/16例)。全基因组测序结果:检出与无脑回-巨脑回畸形明确相关的致病/疑似致病性单核苷酸变异(SNV)/拷贝数变异(CNV)13例,检出率为62%,PAFAH1B1基因变异4例,染色体17p13.3微缺失综合征(导致PAFAH1B1整个基因缺失)6例,DCX、KIF2A、PIK3R2基因变异各1例。其中PAFAH1B1基因变异或缺失导致无脑回-巨脑回畸形占比48%(10/21例),并以顶枕叶或广泛性脑回畸形为主要改变。既往未见报道的新变异有PAFAH1B1:c.1067G>A、PAFAH1B1:c.897delT及KIF2A:c.2225delG。结论无脑回-巨脑回畸形多伴癫痫,以West综合征常见,头颅MRI提示广泛性巨脑回畸形多见。PAFAH1B1基因变异或缺失是导致无脑回-巨脑回畸形的主要原因。新变异的发现丰富了无脑回-巨脑回畸形的基因型谱数据库。