简介：摘要线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控，对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战，本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA（mRNA）变异分类标准进行解读，以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。

简介：本文综述了钙离子、腺苷酸环化酶系统、磷脂酶C系统与抑郁症的关联，并在受体后水平解释了以往抑郁症的单胺递质假说。

简介：论文摘要在我国各支线机场，空中交通管制和现场指挥工作一直由塔台同时完成。近些年，随着各地方民航事业突飞猛进的发展，这种工作方式已经越发显得不合时宜，支线机场如果不成立单独的现场指挥中心，那么可以考虑引入智能化的信息辅助手段来帮助塔台管制员更好的完成现场指挥工作，以此来降低工作强度，保证工作安全，本文就着重阐述了利用信使服务功能来优化支线机场现场指挥工作的构想。

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简介：目的探讨大学生手机短信使用中存在的个性特征的差异，并考察大学生使用短信现状与个性特征的内在联系，以及短信使用情况对个性特征可能存在的潜在影响。方法采用自编的大学生手机短信使用情况调查问卷和艾森克个性问卷（EPQ）对江苏省14所高校拥有手机的514名大学生进行随机抽样调查。结果不同性别、职务、月生活费、拥有手机年数、使用手机卡品牌、主要发短信对象在发送短信条数上的差异有统计学意义（P〈0．01）；短信编写速度和陌生交流与内倾负相关（r分别为-0．128，-0．087），月发送短信条数、不良短信、心烦意乱和产生幻觉与外倾呈正相关（r分别为0．267，0．103，0．096，0．094），差异均有统计学意义（P〈0．05或P〈0．01）；月发送短信条数在内外倾上的差异有统计学意义（χ^2=3．966，P〈0．01）。手机依赖程度的6个变量与情绪稳定呈正相关，对手机依赖程度的6个变量在情绪稳定性的差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论大学生手机短信依赖程度与个性特征及情绪稳定性均存在密切关系。

简介：摘要本研究应用荧光定量聚合酶链反应（reverse-transcription polymerase chain reaction，RT-PCR）方法对65例胰腺癌患者、30例肝细胞癌患者及20名健康志愿者外周血中的全部10个组织限制性表达癌-睾丸基因（cancer-testis antigen，CTA）信使RNA（messenger RNA，mRNA）进行检测，发现联会复合蛋白1（synaptonemal complex protein 1，SYCP1）、平滑肌肌球蛋白重链抗体（sperm protein associated with the nucleus on the X chromosome C，SPANXC）及都德式结构域内涵蛋白1（tudor domain containing 1，TDRD1）mRNA在胰腺癌中的检出率较高，分别为100%、89%及54%，检测值分别是志愿者的15.50、16.95及10.03倍，且三者之间互不相关。SYCP1及SPANXC mRNA在胰腺癌中的检测值高于肝癌，且与CA199不相关；SYCP1 mRNA在晚期胰腺癌中的检测值要高于早中期胰腺癌，SPANXC mRNA在低分化胰腺癌中的检测值要高于中高分化胰腺癌。提示SYCP1和SPANXC mRNA有望成为胰腺癌早期诊断及预后判断的肿瘤标志物。

简介：无

简介：摘要目的探讨胸腺增龄性萎缩与胸腺上皮细胞(thymus epithelial cells，TECs)内参与胸腺发育KGF、Foxp3、Foxn1和IL-6等基因表达的相关性。方法将18只无特定病原体( specific pathogen free，SPF)小鼠按月龄分组，每组6只。无菌取胸腺，应用实时定量聚合酶链式反应(real-time quantitative PCR，RT-PCR)检测TECs细胞中KGF、Foxp3、Foxn1和IL-6等基因的表达。结果小鼠TECs细胞中KGF、Foxp3、Foxn1和IL-6基因表达在随着年龄增加而变化，3、10、16月龄的小鼠KGF表达量分别为(0.90±0.06), (0.58±0.07)和(0.18±0.07)，差异具有统计学意义(P值分别为0.030，0.020，<0.001)；Foxp3表达量分别为(0.93±0.10)，(0.60±0.08)和(0.20±0.06)，差异具有统计学意义(P值分别为0.020，0.020，<0.001)；Foxn1表达量分别为(0.92±0.09), (0.63±0.09)和(0.16±0.08)，差异具有统计学意义(P值分别为0.020，0.010，<0.001)；IL-6表达量分别为(0.33±0.11), (0.46±0.06)，(0.88±0.09)，差异具有统计学意义(P值分别为0.052，0.001，<0.001)。同时，胸腺质量的增龄性减少与TECs细胞KGF、Foxp3、Foxn1和IL-6等表达相关性结果显示，小鼠TECs细胞KGF、Foxp3和Foxn1在mRNA水平表达与胸腺增龄性萎缩(胸腺质量)情况呈正相关(KGF：r＝0.941，R2＝0.886，P<0.001。Foxp3：r＝0.939，R2＝0.881，P<0.001。Foxn1：r＝0.918，R2＝0.842，P<0.001)，而IL-6的mRNA表达与胸腺增龄性萎缩(胸腺质量)情况呈负相关(r＝－0.866，R2＝0.749，P<0.001)。结论胸腺基质微环境增龄性变化和胸腺发育关键基因表达增龄性改变是导致小鼠胸腺增龄性萎缩的主要原因，提示KGF、Foxp3和Foxn1等基因的时序性表达调节胸腺增龄性萎缩的进程。

简介：摘要目的探讨LIN28同源物A的信使RNA(LIN28A mRNA)作为非编码RNA在结肠癌发展中的功能及其机制。方法在结肠癌细胞株HCT116和SW1116中分别构建非编码功能的LIN28A mRNA过表达和LIN28A蛋白过表达细胞系，并用荧光定量聚合酶链发应(qRT-PCR)和蛋白质印迹法(Western blot)进行验证。细胞计数试剂盒(MTT)检测细胞增殖能力，细胞侵袭实验(Transwell)实验分析细胞迁移和侵袭能力。质谱检测过表达非编码功能的LIN28A mRNA导致的蛋白变化，并通过生物信息学方法筛选其功能性靶分子，Western blot法验证LIN28A mRNA对其表达的影响。构建其靶分子敲低的结肠癌细胞系，通过Transwell实验检测其靶分子在结肠癌中发挥的功能。组间数据比较采用t检验。结果无编码功能的LIN28A mRNA组细胞转移能力明显高于对照组，差异有统计学意义(HCT116迁移：1.065±0.323比2.768±0.249，t＝8.345，P<0.05；SW1116迁移：1.034±0.117比1.458±0.056，t＝6.600，P<0.05；HCT116侵袭：1.055±0.319比2.026±0.165，t＝6.387，P<0.05；SW1116侵袭：0.941±0.100比2.103±0.111，t＝16.48，P<0.05)，但增殖能力无明显变化。蛋白质谱技术鉴定甲硫氨酰氨肽酶2(METAP2)是LIN28A mRNA过表达后显著上调的可能调控肿瘤转移的靶蛋白。敲减LIN28A后METAP2表达显著低于对照组，差异有统计学意义(HCT116-si#1：1.003±0.052比0.937±0.044，t＝1.371，P>0.05；si#2：1.003±0.052比0.503±0.015，t＝13.11，P<0.05；SW1116-si#1：1.005±0.071比0.993±0.075，t＝0.1623，P<0.05；si#2：1.005±0.071比0.809±0.052，t＝3.141，P<0.05)。与LIN28A mRNA作用一致，敲减METAP2组细胞转移能力明显低于对照组，差异有统计学意义(HCT116迁移和侵袭：1.000±0.055比0.420±0.070，t＝14.60，P<0.05；1.000±0.176比0.200±0.009，t＝8.942，P<0.05；SW1116迁移和侵袭：1.026±0.152比0.350±0.078，t＝7.933，P<0.05；0.982±0.238比0.487±0.030，t＝4.851，P<0.05)。结论非编码功能的LIN28A mRNA通过调节METAP2促进结肠癌细胞转移。

简介：摘要目的基于生物信息学方法挖掘胆道闭锁(BA)差异表达基因(DEGs)并初步构建微小RNA(miRNA)-信使RNA(mRNA)调控网络，探索其在BA中的分子调控机制。方法从基因表达综合数据库(GEO)下载数据集GSE46960，利用GEO2R在线工具分析BA和正常肝组织之间的DEGs，利用注释、可视化和富集发现数据库(DAVID6.8)对DEGs进行富集和功能注释。基于蛋白质互作数据库(STRING11.0)和Cytoscape_v3.7.1软件构建蛋白质相互作用(PPI)网络，分析其关键基因。通过人类miRNA疾病数据库(HMDD_V3.2)查询与BA相关且经过验证的miRNA，并利用miRNA目标预测数据库(miRDB)预测其靶基因。将预测的靶基因和GSE46960中的差异表达基因求得交集，获得miRNA、mRNA相互作用关系。利用Cytoscape软件构建miRNA-mRNA调控网络图。结果从GSE46960数据集中共获得565个DEGs，其中352个为上调基因，213个为下调基因。其中上调的DEGs显著富集于细胞外基质受体相互作用、黏着斑激酶、阿米巴病通路、磷酸酰肌醇3激酶/蛋白激酶B(PI3K/Akt)信号通路中，下调的DEGs显著富集于新陈代谢、抗生素的生物合成、视黄醇代谢通路中。根据PPI网络，筛选出10个关键基因。在DEGs基础上成功构建了BA miRNA-mRNA分子调控网络。结论通过生物信息学筛选出的DEGs及构建的miRNA-mRNA调控网络有助于全面了解BA发生的分子机制，为探索联合miRNA及DEGs作为临床诊断及治疗的分子靶点提供了新方向。

简介：摘要目的通过生物信息学对先天性小耳畸形基因调控网络进行分析。方法采用安捷伦全基因组外显子微阵列芯片鉴定2017年5月至2018年8月中国医学科学院整形外科医院收治的3例先天性小耳畸形伴健侧耳较普通人明显增大者的小耳残耳软骨与健侧耳软骨的表达谱，获取差异表达基因，通过聚类分析，使用DAVID数据库对差异表达基因进行基因本体论与生物学信号通路富集分析。运用STRING数据库，Cytoscape软件及插件对差异基因进行蛋白质互作分析，利用GeneCards数据库对相关基因功能进行注释。结果通过对数据筛选、排除，共获得差异基因124个，其中下调93个，上调31个。差异基因主要涉及细胞外基质构成，对应力刺激反应，骨骼及软骨形成等方面，信号通路主要涉及磷脂酰肌醇3/蛋白激酶(PI3K-Akt)信号通路等。构建差异基因蛋白互作网络，发现EYA转录辅激活因子和磷酸酶1(EYA1)，Ⅱ型胶原蛋白α1链(COL2A1)，软骨寡聚基质蛋白(COMP)等可能在先天性小耳畸形软骨病变发生中起重要作用。结论通过对先天性小耳畸形病例基因进行生物信息学挖掘，有助于了解疾病的病因学，为先天性小耳畸形的预防提供新的基因靶点。

简介：摘要乙型肝炎病毒(HBV)是一种DNA病毒，慢性乙型病毒性肝炎可进展至肝硬化及肝癌。载脂蛋白B信使RNA编辑酶催化多肽3G(APOBEC3G)是一种显性胞苷脱氨酶，APOBEC3G HBV DNA正链的1 200～2 000 nt区域诱导HBV DNA突变，基因多态性Rs8177832可增强APOBEC3G对HBV的抑制作用，促进乙型肝炎e抗原(HBeAg)的血清转化。而HBV x蛋白(HBx)选择性、特异性下调细胞内APOBEC3G蛋白水平。本文就APOBEC3G抗乙型肝炎的研究机制作一综述。

简介：

简介：摘要目的基于miRNA-mRNA调控网络进行生物信息学分析，探讨骨关节炎病变的相关分子机制。方法从GEO数据库下载人血清样本miRNA表达数据集，通过R语言limma包获取差异表达miRNA,采用miRwalk 2.0版数据库预测其对应靶基因(mRNA)，并构建miRNA-mRNA调控网络。对靶基因进行功能GO分析和KEGG信号通路分析，构建靶基因所编码的蛋白质相互作用网络(PPI)，从中筛选出骨关节炎病变的核心基因。结果共筛选出7个差异表达的miRNA(表达均为下调)和900个mRNA，这些基因主要涉及蛋白结合、DNA结合、转录等生理过程，参与Cell cycle、p53、Neurotrophin、PI3K-Akt等信号通路。蛋白相互作用分析表明MAPK1、TP53、MAPK14、CCND1、EP300、POLR2E、POLR2F、ABL1、RAC1、SKIV2L2为该调控网络的核心靶基因。结论OA的发生和发展涉及多个的miRNA、靶基因和作用途径，而通过构建骨关节炎相关miRNA-mRNA调控网络，可为找出骨关节炎病的分子机制和今后临床上诊疗提供新的思路。

简介：目的探讨第二信使调节剂混合物（thrombosol：阿米洛利、硝普钠、腺苷）各组成成分及其浓度变化对血小板冻存后计数的影响。方法第一阶段将新鲜浓缩血小板分为6组，分别应用2％DMSO、6％DMSO、2％DMSO＋thrombosol和2％DMS0＋thrombosol中1种组分为低温保护剂；第二阶段将新鲜浓缩血小板分为10组，分别应用2％DMS0、6％DMSO、2％DMSO＋thrombosol和2％DMSO＋不同浓度组合阿米洛利和硝普钠为低温保护剂。各组分于-80℃保存1周和1月后，复温血小板并计数。结果第一阶段：2％DMSO＋腺苷组血小板冻存后计数与2％DMSO组的差异无显著性（P〉0．05），但显著低于其他4组（P〈0．05或P〈0．01）；第二阶段：2％DMSO＋1／2thrombosol中浓度（阿米洛利＋硝普钠）组血小板冻存后计数显著高于2％DMSO组（P〈0．01），与6％DMSO组和2％DMSO＋thrombosol组相当（P〉0．05）。结论就保护血小板冻存后计数降低而言，2％DMSO＋1／2thrombosol中浓度（阿米洛利＋硝普钠）作为低温保护剂的效果与6％DMSO或2％DMSO＋thrombosol的相当，优于其他各组。

简介：摘要目的分析阿尔茨海默病（AD）小鼠脑组织长链非编码RNA（LncRNA）和信使RNA（mRNA）表达谱，构建竞争内源性RNA（ceRNA）调控网络，探讨差异表达LncRNA在AD发病机制中的潜在作用。方法选取3只10月龄雄性APP/PS1转基因小鼠作为AD组，3只年龄及体质量相匹配的普通C57小鼠作为对照组。使用基因芯片技术检测2组小鼠脑组织LncRNA和mRNA的表达，筛选出差异表达的LncRNA和mRNA。对部分差异表达的LncRNA进行实时定量聚合酶链反应（qRT-PCR）。对差异表达的mRNA进行基因本体论（GO）和京都基因、基因组百科全书（KEGG）通路分析。随机挑选6个差异表达LncRNA构建ceRNA网络，进行AD的靶基因功能预测分析。结果与对照组相比，AD组小鼠脑组织差异表达1.5倍以上的LncRNA有933个，其中上调222个，下调711个；差异表达1.5倍以上的mRNA有529个，其中上调189个，下调340个。qRT-PCR检测结果显示，AD组与对照组比较，7个差异表达的LncRNA上调或下调趋势与基因芯片结果一致，差异均有统计学意义（P值均<0.05）。GO和KEGG通路分析结果显示，差异表达基因主要参与氨基酸代谢、炎症反应和免疫反应。ceRNA调控网络靶基因的功能富集分析显示，LncRNA在胰岛素抵抗以及糖尿病并发症中的AGE-RAGE信号通路中显著富集。结论AD小鼠脑组织LncRNA表达谱发生显著变化，由LncRNA Dgkb、Svip等构建的ceRNA调控网络有助于增进对AD发病分子机制的研究，差异表达的LncRNA或通路有可能成为潜在的治疗靶点。

简介：目的：分析正常妊娠妇女人类白细胞抗原-G（humanleucocyteantingen-G．HLA-G）基因外显子8中14bp插入或缺失多态性分布频率，探讨14bp多态性与HLA-G异构体信使核糖核酸（messengerRNA，mRNA）表达的关系。方法：从144例正常妊娠妇女蜕膜组织中提取基因组DNA及总RNA。PCR扩增产物经SDS—PAGE后．分析外显子8中14bp多态性的分布频率；RT-PCR分析14bp＋／＋、14bp-／-基因型与HLA-G异构体mRNA表达的关系。结果：144例正常妊娠妇女中14bp基因型分布频率．分别为14bp-／-（占12．5％）．14bp＋／-（占56．3％），14bp＋／＋（占31.2％）。其中基因型为14bp＋／＋，14bp-／-多态性影响HLA-G异构体mRNA的表达。结果显示，基因型14bp＋／＋能稳定HLA-G3异构体mRNA的表达，但对HI-A-G1无影响。结论：HLA-G基因外显子8中14bp多态性能影响HLA-GmRNA的表达。

简介：摘要目的探索锰职业暴露对工人血清γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶信使核糖核酸（γ-GCS mRNA）表达水平和谷胱甘肽过氧化物酶（GSH-Px）活力变化的影响，为锰中毒早期诊断提供科学依据。方法于2017年6月,采用分层随机抽样方法选择某摩托车生产企业人员180人为调查对象，其中电焊工为暴露组，共115人，行政办公人员为对照组，共65人，对暴露组工作场所空气锰浓度进行检测，并根据检测结果是否超过标准限值将暴露组分为高暴露亚组（43人）和低暴露亚组（72人）。对所有调查对象进行职业健康调查，采集静脉血测定γ-GCS mRNA表达水平和GSH-Px活力，分析不同组间血清γ-GCS mRNA表达水平和GSH-Px活力差异及影响因素。结果与对照组比较，暴露组工人血清GSH-PX活力较低，血清γ-GCS mRNA表达水平较高，差异均有统计学意义（F=370.52、275.95，P<0.01），低暴露亚组和高暴露亚组工人血清γ-GCS mRNA表达水平和GSH-Px活力差异有统计学意义（F=0.48、1.06，P<0.01；F=48.53、111.70，P<0.01）。工作场所空气锰浓度、电焊烟尘浓度和工人尿锰浓度与血清γ-GCS mRNA表达水平呈正相关性（r=0.71、0.49、0.31，P<0.01）；工作场所空气锰浓度、电焊烟尘浓度和工人尿锰浓度与血清GSH-Px活力呈负相关性（r=-0.80、-0.52、-0.30，P<0.01）；而年龄和接害工龄与血清γ-GCS mRNA表达水平和GSH-Px活力无相关性（P>0.05）。结论血清γ-GCS mRNA表达水平和GSH-Px活力可能是锰中毒早期生物标志物，工作场所空气锰浓度、电焊烟尘浓度和工人尿锰浓度水平是血清γ-GCS mRNA表达水平和GSH-Px活力的影响因素。

简介：摘要目的探讨肩关节组织和滑液生长素释放肽（Ghrelin）信使核糖核酸（mRNA）和蛋白表达与肩袖撕裂(RCT)和冻结肩(FS)严重程度的相关性。方法收集2018年1月到2019年9月广东省惠州市第一人民医院骨科诊断为RCT和FS的患者各66例（分别设为RCT组和FS组），另外选取诊断为肩关节前向不稳的患者60例作为对照组。应用超声影像学对RCT严重程度进行判定，RCT组患者根据RCT严重程度分为3个亚组：巨大全层撕裂(MFTT)组23例，非巨大全层撕裂(NMFTT)组23例和部分厚度撕裂(PTT)组20例。FS组患者根据FS的经典分期方法可分为：急性期31例，粘连期35例。收集肩关节囊组织样本及肩关节滑液，采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测组织样本中生长素释放肽mRNA的表达量，酶联免疫吸附测定(ELISA)检测关节滑液生长素释放肽的表达。采用视觉模拟评分法(VAS)评分和Constant-Murley功能评分对患者疼痛和肩关节症状功能进行评定。结果RCT组、FS组和对照组3组患者性别比、年龄等差异无统计学意义（P>0.05），具有可比性。RCT组和FS组患者肩关节囊组织中的生长素释放肽mRNA表达和肩关节滑液相中生长素释放肽蛋白水平对于对照组患者均显著降低，差异均有统计学意义(P<0.05）。在RCT患者中，PTT亚组肩关节囊生长素释放肽mRNA表达和肩关节滑液生长素释放肽蛋白水平表达均最高，随后依次是NMFTT亚组与MFTT亚组，以上项目3组间比较差异均有统计学意义（P<0.05）。急性期FS患者肩关节囊生长素释放肽mRNA表达和肩关节滑液生长素释放肽蛋白水平均显著低于黏连期患者，差异均有统计学意义（P<0.05）。RCT患者和FS患者肩关节囊组织生长素释放肽mRNA相对表达量和肩关节滑液生长素释放肽蛋白表达水平与VAS评分和白细胞介素-6（IL-6）水平均呈负相关性（P<0.05），与Constant-Murley评分均呈正相关性（P<0.05）。结论肩关节组织和滑液生长素释放肽mRNA和蛋白表达与RCT患者和FS患者病情进展呈显著负相关性，局部补充生长素释放肽可能可以作为治疗RCT患者和FS患者的潜在方法。