简介:目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。
简介:摘要目的分析金昌市流行性感冒流行特征,为制定流感防控策略提供科学依据。方法对金昌市2010-2013年流感样病例(ILI)监测数据和病原学监测结果进行流行病学分析。结果2010-2013年金昌市报告流感样病例4798例,占门急诊病例比例均值4.3%,年间ILI%差异具有统计学意义;每周均有ILI发生,病例发生呈明显时间分布,最高峰出现在第40周至次年第16周;ILI主要集中在0-岁组,4年间,0-岁组病例构成逐年增多,15-岁组、25-岁组及60-岁病例构成逐年减少,5-岁组病例无明显变化。送检ILI标本1439份,检出阳性标本174份,阳性率12.09%;2010和2011年以季节H3型为主,2012年以B型为主,2013年新甲1型为主。ILI病原学阳性检出率与ILI流行高峰无相关性。结论金昌市流感流行时间为每年10月至次年4月,好发人群为0岁组以下幼儿;金昌市ILI%监测数据相对不稳定;新甲型1、季节性H3及B型流感毒株是金昌市2010-2013年间的主要流感流行毒株。