简介:摘要目的研究分析有关新生儿采取临床护理对新生儿听力筛查的临床效果。方法选取我院在2011年8月至2012年1月收治的将要进行听力筛查的新生儿108例作为此次探究的研究对象,并随机的将新生儿分为护理组和对照组,对照组新生儿直接按照一般听力筛查的筛查办法进行,而护理组新生儿则在此基础听力筛查办法上使用了临床护理。之后对新生儿的筛查情况进行跟踪记录,并将两组新生儿的通过率和重复率进行统计,然后分析统计结果。结果护理组新生儿听力筛查的通过率高达92.6%,重复率为5.6%,出现1例听力障碍,对照组新生儿听力筛查通过率为70.4%,重复率为14.8%,听力障碍8例。新生儿听力筛查后,护理组的临床效果明显优于对照组,且有统计学意义(P<0.05)。结论在新生儿进行听力筛查时使用综合护理方案,可以有效的提高听力筛查的通过率,降低听力筛查重复率,从而提高听力筛查的质量。
简介:目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G〉T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。
简介:目的:寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因,探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系(No.1953)样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例,临床资料完整;对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变;本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变,在中国人群中的携带率低,该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。