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  • 简介:目的分析武汉地区非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)患儿GJB2235delC突变率和线粒体DNAA1555G突变率。方法收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样,非综合征性耳聋患儿88例,提取DNA后经聚合酶链反应(PCR)分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA,ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变,Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变,对GJB2235ddC及线粒体DNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中9例(10.23%)为GJB2235delC纯合突变,7例(7.96%)为GJB2235delC杂合突变;2例(2.27%)存在线粒体DNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者占20.46%。结论武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查,达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果。

  • 标签: 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变
  • 简介:摘要目的对比分析低分子肝素钠和常规华法维持治疗消化系恶性肿瘤合并深静脉血栓形成患者的临床效果。方法2012年5月至2015年5月期间,本院共收治了74例消化系恶性肿瘤合并深静脉血栓形成患者,将所有的患者随机分为对照组和观察组,每组各37例,给予对照组常规华法维持治疗,观察组患者采用低分子肝素钠治疗,评估两组患者的治疗效果。结果两组患者不良反应发生率差异较小,不具有统计学意义(P>0.05);观察组患者血栓在法率为8.11%,显著低于对照组27.03%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论长期应用低分子肝素治疗,能够有效改善消化系恶性肿瘤合并深静脉血栓形成患者的临床症状,降低血栓复发率。

  • 标签: 低分子肝素钠 华法林 消化系恶性肿瘤 深静脉血栓