简介:目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1,7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。
简介:空鼻综合征为医原性疾病,其发生与下鼻甲切除过多有关。本文对相关文献进行综述,认为严格掌握适应证及术中鼻甲切除程度,可以避免空鼻综合征的发生,本病通过药物和手术可以治愈。
简介:海军总医院全军耳鼻咽喉头颈外科中心将于2014年举办下列国家级继续医学教育项目:
简介:目的分析我科收治的31例Hunt综合征患者的治疗方法,探讨针对Hunt综合征有效的治疗方案。方法回顾性分析对31例Hunt综合征患者进行抗病毒、糖皮质激素及神经营养药等内科保守治疗的疗效。结果31例患者耳疱疹均治愈,面瘫(House—brackmann分级Ⅱ级至Ⅳ级)患者30例,出现面瘫发生率为96.8%,治愈22例,面瘫治愈率(恢复至House—brackmann分级Ⅰ级或Ⅱ级)73.3%,好转6例,好转率(House—brackmann分级Ⅲ级)20%,2例未见明显变化患者拒绝行面神经减压术,无效率6.7%,1例患者治疗后1周出现眩晕及眼震等前庭刺激症状,经治疗1月后恢复。无1例遗留耳神经痛。结论Hunt综合征的治疗应采取抗病毒、糖皮质激素及神经营养药治疗等综合治疗,经综合治疗患者总体预后良好。
简介:Waardenburg综合征(WaardenburgSyndrome,WS)是一类以感音神经性听力损失,虹膜、皮肤及毛发着色异常为特征的疾病。后来的研究发现,前庭障碍也是WS的另一重要临床表现,包括前庭器官畸形及前庭功能障碍。本文探讨WS中黑色素缺乏对前庭障碍的影响,分析WS患者缺乏前庭功能障碍症状的原因,并提醒临床医生对需行人工耳蜗植入的WS患者要密切关注有无内耳畸形。
简介:目的增加对不典型RamsayHunt综合征的认识,提高诊治水平.方法分析3例不典型RamsayHunt综合征误诊误治原因.例1无面瘫,首先出现其他颅神经症状:声嘶(左喉返神经麻痹)和左梨状窝积液(咽缩肌麻痹),第5天才于耳廓后方出现2粒疱疹.例2首先出现面瘫,面瘫后一周才于右侧颊粘膜部出现小疱疹.例3一侧剧烈头疼,2天后鼓膜轻微充血,5天后出现面瘫,一周后颈部才出现疱疹.结果例1误诊为下咽癌;例2误诊为Bell面瘫;例3误诊为脑血管疾病.结论疱疹延迟出现、异位疱疹、首先出现其他颅神经损害的症状,是造成不典型RamsayHunt综合征误诊甚至误治的原因.临床医生应加强对不典型RamsayHunt综合征的认识,注意鉴别诊断,提高诊疗水平.
简介:WHO2001年估计全球至少2.5亿人有致残性听力损害,发展中国家的数量约为发达国家的2倍。全世界助听器的产量不足全球所需的1/10,其中75%销往北美和欧洲;日本、澳大利亚和新西兰占了余下25%的一半以上:发展中国家的助听器不仅量少而且服务昂贵。因此,WHO在1998年“发展中国家助听器服务——需要和技术评估研讨会”和1999年成立的助听器工作组努力工作的基础上,2001年发布了《发展中国家助听器及其服务指南》第1版(英文),2004年发布第2版(英文和中文)。
简介:摘要目的综合疗法治疗腰椎间盘突出的疗效分析。方法本文选取我院于2014年01月~2015年05月收治的66例腰椎间盘突出患者,将其随机分为治疗组和对照组,对照组采用针灸疗法,治疗组采用针灸、推拿、按摩等多种综合疗法,对比两组患者的腰腿疼痛缓解时间、临床不良症状消失时间结果。结果治疗组的腰腿疼痛缓解时间、临床不良症状消失时间分别是(2.29±0.60)天、(29.40±10.10)天,和对照组的的腰腿疼痛缓解时间、临床不良症状消失时间结果对比存在显著性差异(P<0.05),具有统计学意义。结论腰椎间盘突出患者采用针灸、推拿、按摩等多种综合疗法后,可以促进患者病症早日康复,缩短治疗周期,提高治疗效果,值得在临床中推广应用。
简介:目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变:①42例存在GJB2基因突变,其中:176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中:2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.