简介：随着基因检测和基因组解析技术的进步，耳聋相关基因研究和基因诊断进入高速发展的新阶段，对于遗传性耳聋的认识发生了革命性的变化和思考，越来越多的人将借助基因检测技术获得疾病的早期筛查和诊断。我们正走进一个能够应用基因组检测进行临床实践的新医学时代，耳聋的遗传咨询是新医学时代的产物。本文依据常见的耳聋遗传咨询问题和临床实践，梳理了对于耳聋遗传咨询的认识，为实践提供指导和帮助。

简介：目的利用声学语音学技术比较分析常见类型的运动性构音障碍在较短时间内（2N）康复治疗前后的效果。方法选择脑血管病后运动性构音障碍患者30例，其中痉挛型12例，弛缓型8例，共济失调型9例，混合型1例，接受2周共10次的构音障碍康复训练。治疗前后分别记录患者在深呼吸下持续发／a／音的平均最长发声时间、平均发声频率及平均发声强度，采用Kay电脑语音工作站CSL-4500型进行数据分析，比较治疗前后各类型运动性构音障碍患者的效果。结果不同类型构音障碍在发声参数上不同，其中痉挛型与弛缓型平均发声频率有显著差异（P〈0．05），痉挛型与失调型平均最长发声时间有显著差异（P〈0．05），驰缓型与失调型平均最长发声时间有显著差异（P〈0．05）。康复治疗后，所有构音障碍患者的发声强度都有显著提高（P〈0．01），发声时间和频率差异无统计学意义（P〉0．05）。痉挛型构音障碍患者发声强度变化显著（P〈0．05），弛缓型构音障碍患者最长发声时间变化显著（P〈0．05），失调型构音障碍患者发声强度及发声时间都有增加趋势，但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论基础的呼吸与发声训练在短期内对运动性构音障碍患者发声强度的提高有明确效果；不同类型运动性构音障碍患者治疗前后的声音参数变化差异明显，需要有针对性的调整治疗策略；不同类型运动性构音障碍在声音参数上有显著差异，为运动性构音障碍的客观评价提供了方向和思路。