简介:目的:通过新生儿致聋基因突变筛查、遗传咨询及随访,分析新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率、类型及听力表型,探讨耳聋基因筛查联合新生儿听力筛查对漏筛风险的规避性及遗传咨询的应用范围和临床价值。方法分析北京市新生儿血样44200例,应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点,对检出者进行随访并提供遗传咨询。结果本组新生儿耳聋基因突变检出率为4.26%(1884例);GJB2(1027例)与SLC26A4(617例)基因突变占比最高,总携带率为3.72%;致聋药物易感基因线粒体DNA基因突变率达0.25%(112例);明确单个耳聋基因纯合及复合性突变16例,同时携带不同基因突变个体21例;以可随访新生儿998例为进一步研究对象,建立并实践筛查阳性个体听力随访流程及遗传咨询规范。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查可有效提前确诊遗传性耳聋的时间;基因筛查可用于指导遗传咨询,通过建立病历追访和听力随访体系、掌握咨询要点,可避免、预防和减少耳聋的发生,并有效指导家族成员婚育。
简介:处于言语发育期的儿童,听力损伤将直接影响其语言能力的发展。感音神经性听力损伤是不可治愈的,助听器和人工耳蜗可以进行有效的听力补偿或听力重建,为听障儿童带来了福音。但助听器和人工耳蜗与人耳的功能仍有差距,听障儿童配戴助听器或植入人工耳蜗后还需要接受专业的听觉言语康复训练。在康复训练过程中,不可以忽略FM无线调频系统,它可以帮助听障儿童听得更清楚,听障儿童只有在“听清楚”的基础上,才能“说明白”。中国聋儿康复研究中心于2008年开始为在训聋儿提供FM无线调频系统服务,笔者通过临床使用及文献学习.对该系统有了进一步了解,现介绍如下。
简介:对聋儿实施有效的听觉言语康复是一个艰辛而复杂的教学过程。教学目的性不强.教学针对性差以及辅助性教学管理手段与系统支持不足,是影响康复教师教学效能不高的重要原因。本研究从实际需要出发,以有效教学方案为蓝本,遵从听力语言康复教学的规范化流程,利用日益成熟的教育信息技术和计算机编程技术,研制适用于网络环境的0~6岁聋儿听力语言康复教学教师备课系统,使之成为听力语言康复教师教务管理、目标制订、教案编辑,计划编排。教育评价.经验分享和自我反思的有力工具,初步实现康复教学准备手段的数字化、网络化和智能化,以期通过研究成果的推广应用,进一步提升聋儿康复教学质量和水平,提高聋儿听力语言康复效果。
简介:目的对一种自助听力测评系统进行初步临床评估,为其在大范围人群推广应用提供实验依据。方法95例志愿者采用自助听力测评系统在噪声小于45dB(A)的非隔声室环境下自主进行250、500、1000、2000、4000Hzl司值的测试,然后由专业人员采用GSI-61纯音听力计(在本底噪声低于30dB(A)的标准隔声室中)进行相同频率阈值的测试,计算各频率闽值差值。根据两种方法测得的平均听闽分别对所有受试者进行听力障碍分级,应用Kappa检验进行一致性分析。计算系统诊断中度及以上听力障碍的灵敏度和特异度。结果自助听力测评系统与纯音听力计测得的阈值吻合度较好。Kappa检验显示根据两种方法进行听力障碍分级的结果具有很好的一致性(Kappa=0.858,P=0.00)。系统诊断中度及以上听力损失的灵敏度为100%,特异度为98.9%。结论本自助听力测评系统提供了一种快速便捷的自助式听力测评方法,经对比试验验证测得的结果较为准确,但需进一步在较大规模人群中进行应用验证。
简介:影像导航技术是近几年发展起来的一种新的手术方式,与内镜或显微镜相驳接,可对术中的解剖部位进行准确定位,引导术者安全、有效地实施手术,因此可降低手术并发症,提高手术疗效。
简介:机器人手术是21世纪先进外科技术的代表,其不仅改进了传统内镜微创手术的技术,而且扩大了内镜手术的范围。机器人手术可最大程度减小手术切口、降低手术创伤,是目前微创外科学最前沿的技术,