简介：目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区（AZFc）部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童（先证者）及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180KSNP＋CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果1CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失（chrY：24646690-28103711）,定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失（chrY：24873066-25203027;chrY：25850255-26245019）,结果不同于CytoOneArray染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180KCNV＋SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%（27/179）。结论AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。

简介：目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症（OI）的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库（HGMD）专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。

简介：目的探讨单胺氧化酶A基因相关多态区域（MAOA-uVNTR）基因多态性与青少年重性抑郁障碍（majordepressivedisorder,MDD）有无关联,以及其与应激性生活事件（stressfullifeevents,SLEs）之间的交互作用与MDD之间有无关联。方法394名研究对象（MDD患者187人,正常对照207人）采用SNaP-shot系统进行基因分型,评估受试者近1年内的SLEs,采用统计学软件比较各配对组别MAOA-uVNTR基因型及等位基因的分布;建立基因×环境（GXE）交互作用的二分类logistic回归模型,分析MAOA-uVNTR基因型与SLEs交互作用与青少年MDD患病的关联性。结果MAOA-uVNTR基因型及等位基因分布与青少年MDD是否发生、抑郁严重程度、是否共病焦虑、是否出现自杀观念/行为/企图均无直接相关性;男性及女性MAOA-uVNTR基因型与SLEs均不存在和青少年MDD患病相关的交互作用。结论尚不能认为MAOA-uVNTR与青少年MDD相关;MAOA-uVNTR与SLEs间不存在与青少年MDD相关联的基因-环境交互作用。

简介：目的对GSTP1A313G位点AG、GG、AG+GG基因型和G等位基因与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)关联性进行Meta分析。方法检索PubMed、EMBASE、OVID、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库(2000年1月至2014年6月)中的文献,收集GSTP1A313G多态性与儿童ALL关联性的病例对照研究,应用RevMan5.3软件和Stata12.0软件进行Meta分析,统计合并OR值及其95%CI。结果符合本文Meta分析纳入标准的文献有10篇,其中9篇文献具同质性(病例组1476例,对照组1905例)。Meta分析结果显示,GSTP1A313G位点AG、GG、AG+GG基因型与儿童ALL发病风险无关联(AG基因型:OR=1.07,95%CI:0.93~1.24,P=0.35;GG基因型:OR=1.12,95%CI:0.86~1.45,P=0.41;AG+GG基因型:OR=1.08,95%CI:0.94~1.24,P=0.28),G等位基因与儿童ALL发病风险亦无关联性(OR=1.11,95%CI:0.96~1.28,P=0.16)。按种族、对照组来源、基因分型方法和样本量大小行分层分析,显示GSTP1A313G位点上述基因型和等位基因与儿童ALL发病无关联。结论GSTP1A313G位点多态性与儿童ALL发病风险无关联。

简介：目的：探讨系统性免疫炎症指数（SⅡ）与儿童过敏性紫癜复发（HSP）的相关性。方法：选取扬州市洪泉医院于2019年11月-2022年6月初次诊断为过敏性紫癜患儿共108名，出院后通过电话、网络、再入院等形式随诊1年。依据复发情况将出院后未复发分为对照组，过敏性紫癜再次复发为复发组。收集两组患者入院相关实验室指标、出院后复发情况，进行统计分析。结果：（1）复发组患儿出院后激素治疗、出院后饮食、运动限制比例低于未复发患儿（P<0.05）；紫癜缓解时间（<6天）、有前期感染病史人数和入院时C反应蛋白、血小板计数、SⅡ水平明显高于未复发组（P<0.05）。（2）多因素Logsitic回归分析发现：C反应蛋白、SⅡ水平升高为HSP复发的独立危险因素（P<0.05）；紫癜缓解时间（<6天）、出院后激素治疗、运动限制为儿童HSP复发的独立保护因素（P<0.05）。3.系统性免疫炎症指数预测儿童过敏性紫癜复发的ROC曲线下面积为0.782（95%CI0.697-0.867，P<0.001），SⅡ对儿童过敏性紫癜复发的预测的敏感性74.5%特异性为70.2%（P<0.05）。结论：SⅡ水平的升高是儿童过敏性紫癜复发的独立危险因素，对于HSP的复发具有一定的预测效能。

简介：目的分析儿童包皮手术中干燥性闭塞性龟头炎（Balanitisxeroticaobliterans，BXO）的发病情况。方法收集自2017年2月至2017年6月期间在本院行包皮手术（瘢痕包茎、包茎、包皮过长、隐匿性阴茎）且包皮送病理检查的患儿临床资料，主要包括年龄、临床诊断、病理诊断。结果本研究中BXO的年龄分布集中在4～8岁。在221例送病理检查的患儿中，有35例显示包皮BXO变，其中60％来自于临床诊断瘢痕包茎的患儿；瘢痕包茎BXO的阳性率为61．8％（21／34），远高于临床诊断为包茎（11．1％；8／72）、隐匿性阴茎（6％；5／83）及包皮过长者（5．9％；1／17）。结论瘢痕包茎患儿BXO阳性率较高，该疾病患儿的包皮建议常规送病理检查，明确诊断，有利于后期指导治疗。

简介：目的评价环磷酰胺（CTX）治疗增殖性狼疮性肾炎（PLN）的疗效和安全性。方法检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、维普数据库,检索时间均从建库至2010年11月30日,获得CTX治疗PLN的相关RCT文献。由3名系统评价员进行资料提取和文献偏倚评价。依据随机方法、分配隐藏、盲法、结果数据的完整性、选择性报告研究结果和其他偏倚来源进行文献偏倚评价。计数资料采用OR值及其95%CI表示;计量资料采用加权均数差（WMD）或标准化均数差（SMD）及其95%CI表示。对同质资料采用RevMan5.0软件进行Meta分析。结果共检索到符合条件的文献1253篇,符合纳入标准的37篇RCT文献（n=2296）进入Meta分析。19篇文献采用了正确的随机化方法,6篇文献采用了分配隐藏,4篇文献采用盲法,纳入文献均未提及是否选择性报道结果,均未报告其他偏倚来源。Meta分析结果显示：①大剂量CTX组病死率（OR=0.24,95%CI：0.06～0.89）及SCr倍增发生率（OR=0.38,95%CI：0.15～0.96）显著低于小剂量CTX组。②CTX/糖皮质激素联合治疗组终末期肾病（ESRD）（OR=0.56,95%CI：0.31～1.00）、SCr倍增发生率（OR=0.46,95%CI：0.26～0.81）及复发率（OR=0.18,95%CI：0.04～0.82）显著低于单用糖皮质激素组;肾功能稳定（OR=1.94,95%CI：1.15～3.28）、带状疱疹（OR=2.63,95%CI：1.21～5.74）及闭经（OR=3.74,95%CI：1.85～7.57）发生率显著高于单用糖皮质激素组。③CTX组带状疱疹（OR=3.92,95%CI：1.20～12.86）及闭经（OR=4.04,95%CI：1.66～9.82）发生率显著高于硫唑嘌呤组。④CTX/糖皮质激素联合治疗组完全缓解率（OR=0.46,95%CI：0.28～0.76）及总缓解率（OR=0.66,95%CI：0.48～0.91）显著低于霉酚酸酯/糖皮质激素联合治疗组,闭经（OR=6.13,95%CI：1.98～18.94）及WBC减少（OR=2.30,95%CI：1.41～3.76）发生率显著高于霉酚酸酯/糖皮质

简介：过敏性紫癜（HSP）是儿童时期常见的全身性小血管炎,病情发展而引起紫癜性肾炎。糖皮质激素的应用可使大部分患儿病情缓解,主张HSP患儿早期使用激素。当患儿出现肾病水平的蛋白尿,或肾脏病理有50%以上肾小球新月体形成,或肾功能下降时,可采用多联药物强化治疗,免疫抑制剂可选择静脉注射环磷酰胺或霉酚酸酯等。近年来,对反复复发的HSP及重症紫癜性肾炎患儿,采取血浆置换或血液灌流治疗已取得明显疗效。

简介：患儿，女，9岁，半月前无明显诱因出现咳嗽，无发热、气促、咯痰等不适，就诊于当地医院，予抗生素等正规治疗3周，患儿症状无缓解，为进一步治疗就诊我院。既往体健，家族中无类似病史。咽红，双扁桃体无肿大，心肺检查无异常。血常规、血沉、胸部正侧位片正常。

简介：目的了解血锌与脑性瘫痪（简称脑瘫）伴佝偻病的关系。方法将112例脑瘫伴佝偻病患儿设为观察组,同期住院的脑瘫患儿94例设为脑瘫组,210例同龄正常儿童设为对照组。采末梢血进行血锌测定。结果观察组及脑瘫组血锌含量均低于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.01）;观察组轻度缺锌率低于脑瘫组,重度缺锌率高于脑瘫组,差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论脑瘫伴佝偻病患儿缺锌程度更为严重。

简介：过敏性紫癜（Henoch—Schonleinpurpura，HSP）是一种常见的血管变态反应性出血性疾病，以免疫复合物在血管内沉积为主要病理变化，是儿童中发病率最高的血管炎。近10年来其发病率从1．88％逐渐上升至3．43％，肾脏是否受累是影响HSP远期预后的主要因素。

简介：目的提高对儿童不典型继发性血栓性PLT减少性紫癜（TTP）的认识。方法总结1例无神经系统受累的继发性TTP患儿的临床资料、实验室检查结果、ADAMTS13酶活性和Anti-ADAMTS13抗体检测结果,行系统文献检索并文献复习。结果男性患儿,12岁,急性起病,病初有发热,双下肢可见瘀点,PLT及Hb进行下降,血涂片可见破碎RBC,高胆红素血症,LDH明显升高,镜下血尿,肾功能正常,补体正常,考虑血栓性微血管病（TTP或非典型溶血尿毒综合征）。为进一步明确诊断,行ADAMTS13酶活性检测2.3%（正常值40%-130%）,ADAMTS13抗体检测90U·mL-（-1）（正常值〈12U·mL-1）,确诊继发性TTP,予血浆置换和激素治疗。4个月后患儿停用所有药物,目前停药6月无复发。系统检索中国知网、万方和PubMed数据库,共有14篇英文文献中40例继发性TTP进入本文分析,发病年龄（10.2±5.2）岁,男19例,女21例,发热36例（90%）,神经系统受累28例（70%）,肾脏受累18例（45%）,均有贫血和PLT降低。3例死亡,37例血浆置换＋激素治疗,31例（83.8%）对血浆置换治疗即时反应好,1例因血浆过敏和1例血浆置换导管相关感染改为激素＋利妥昔单抗治疗反应好,1例难治性继发性TTP加长春新碱（利妥昔单抗上市前）随访时复发,2例发生血浆置换依赖,加环孢素后治疗反应好,1例治疗反应不好,加长春新碱后治疗反应好,,4例失访（10.8%）,平均随访时间29月（3-72个月）,13例（39.4%）出现复发,9/13例加利妥昔单抗中仍有2例复发。结论贫血和PLT降低应怀疑TTP,需行ADAMTS13酶活性及其抗体的检测,有助于区别遗传性和获得性TTP;血浆置换＋激素,或＋利妥昔单抗是TTP的治疗组合选项。

简介：总结临床治疗过敏性紫癜的经验。提出“清热勿忘祛风”活血化瘀勿忘利湿”凉血勿忘理气”三个治疗原则，认为过敏性紫癜的发病与风邪、湿邪密切相关，并注意理气在治疗本病中的运用。根据中医理论自拟“清宁汤”，辨证治疗本病，取得了显著疗效。

简介：儿童慢性湿性咳嗽是临床上常见的呼吸道疾病，主要指持续4周以上并伴有痰或痰声的慢性咳嗽。慢性湿性咳嗽患儿有气道上皮损伤、病原体感染、炎症细胞浸润、炎症因子增加等异常状态，可促进大量粘液分泌，形成粘液高分泌状态。气道粘液的显著增加不能及时排出，这可能导致气道粘液滞留。粘液清除障碍也是儿童慢性湿性咳嗽的一个重要发病机制。粘液分泌量高的儿童对排痰的需求更高，但许多儿童呼吸防御机制受损，纤毛清除功能下降，纤毛振荡功能障碍，使粘液无法被推到口咽位置，导致儿童无法咳嗽或吞咽痰。痰液滞留在气道中，会加剧炎症反应，促进痰液分泌，从而形成恶性循环，促进慢性湿性咳嗽的发生和发展。

简介：目的分析紫癜性肾炎（HSPN）常用药物治疗方案,为临床应用提供循证医学证据。方法检索有关过敏性紫癜（HSP）药物治疗的中外文献,以系统评价、Meta分析、随机对照试验（RCT）为纳入标准,并对其方法学质量评估后进行分析。对于不能合并和Meta分析的单个研究结果进行分别描述。结果截至2006-06,本文检索有关HSP药物治疗中外文献共927篇（包括含两种以上药物的重复文献）,通过阅读标题、摘要或全文,排除重复文献,鉴定出符合纳入标准的文献共52篇,均获取全文。纳入文献中仅6篇为外文文献,余46篇为中文,所有文献按Jadad量表的质量标准均为低质量研究。（1）应用抗过敏药干预者疗效明显优于未用者,应用抗过敏药干预者疗效明显优于甲氰咪胍干预者,应用抗过敏药干预者疗效明显优于糖皮质激素干预者或与糖皮质激素干预者差异无统计学意义;（2）H2受体拮抗剂治疗HSP与采用包括激素在内的综合治疗相比,可显著提高治疗的有效率;（3）联合抗凝治疗措施有助于缓解重型HSPN患儿的病情,改善患儿的预后;（4）临床应用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）类药物如卡托普利、贝那普利佐治过HSPN安全、有效;（5）本系统评价支持早期应用糖皮质激素预防小儿过敏性紫癜肾损害的发生;（6）目前霉酚酸酯主要用于激素足量治疗和（或）环磷酰胺（CTX）冲击治疗后尿蛋白仍未转阴者,或病理类型较重的HSPN,如新月体形成和局灶袢坏死;（7）雷公藤多苷为主的中药治疗HSPN可明显改善患儿的临床症状,减轻蛋白尿及血尿水平,提高治疗有效率及降低复发率;（8）CTX冲击治疗是临床表现为肾病综合征的HSPN较好的治疗方案,CTX与激素联合应用较单独使用激素治疗疗效可靠,可提高临床缓解率;（9）加用静脉用丙种球蛋白治疗HSPN较激素更有助于改善皮疹和消化道症状,�

简介：青春发育期是人生躯体和性发育的重要阶段,营养是影响青春发育启动和维持的重要因素之一.无论胎儿期、婴儿期、还是幼儿期和儿童期,任一阶段的营养状态都有可能影响到日后的青春发育和维持.生命早期营养缺乏儿童,日后罹患性早熟及其他非感染性疾病的风险明显增高.低出生体重儿如果在婴幼儿期已经实现了生长追赶,青春期后阴毛早现、多囊卵巢以及代谢综合征的患病风险显著增高.另外,膳食营养结构及饮食质量也是影响儿童青少年性发育的重要因素.青春期的一些特殊饮食困难问题,如神经性厌食、神经性贪食等可能对性发育的正常进程产生不利影响.本文结合最新文献报道就营养与青春期性发育问题做简要评述.

简介：近年来，全球侵袭性真菌感染（invasivefungalinfections，IFI）的发病明显增加，儿童IFI亦呈增加趋势，而且在医院内感染中居重要位置。由于IFI常发生在有严重基础疾病的患儿，其临床表现和组织病理变化与其他许多疾病很相似，使诊断存在一定难度，临床上容易出现误诊和漏诊，延误治疗，病死率很高。所以，IFI的诊治已成为儿科当前的重要问题。

简介：目的总结过敏性紫癜合并睾丸炎患儿的临床特征。方法对郑州第一人民医院儿科2006-06/2011-06收治的26例过敏性紫癜合并睾丸炎患儿的临床资料进行回顾性分析。结果所有患儿均有不同程度的睾丸肿痛或触痛,其中双侧肿大5例,左侧肿大12例,右侧肿大9例,睾丸肿痛大多出现在过敏性紫癜发病后8d左右;阴囊彩超检查显示病变侧睾丸或附睾及精索体积增大,内回声分布欠均匀,血流丰富,少数病例同时伴有少量鞘膜积液;给予综合治疗措施,疾病可顺利恢复,预后良好。结论儿童过敏性紫癜并发睾丸炎临床发生率较低,给予肾上腺皮质激素治疗等综合措施,可取得良好的临床效果。

简介：目的腹型过敏性紫癜是儿童常见的血管反应性疾病,常常以胃肠道症状为主要表现.近年来有越来越多的研究表明腹型过敏性紫癜与幽门螺杆菌感染密切相关,也逐渐得到大家的重视,丁撄教授在治疗幽门螺旋杆菌相关性腹型过敏性紫癜的过程中灵活运用黄连和紫草,共奏清热解毒、活血化瘀之效,取得了良好的效果.

简介：目的对小儿惊厥病因进行临床分析,以利于有效控制惊厥发作。方法收集5年中因惊厥住院的病例共436例,根据病史、性别、初发年龄、体温、脑脊液、脑电图、影像学检查及转归进行回顾性分析。结果患儿惊厥病因多样,包括热性惊厥229例,颅内感染68例,癫痫57例,腹泻相关性良性惊厥27例、维生素D缺乏性手足搐搦症26例,颅内出血14例,中毒7例,其他8例。有热惊厥308例（70.64%）,无热惊厥128例（29.36%）。结论热性惊厥是小儿惊厥最常见的病因,其次为颅内感染,再次为癫痫。婴幼儿期惊厥发病率最高,青春期发病率最低。