简介:Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrichsyndrome,WAS)是一种少见的X连锁隐性遗传性疾病,以湿疹、血小板减少、联合免疫缺陷为特征,多数在婴幼儿期发病。1994年导致WAS的缺陷基因被克隆出来,其位于X染色体短臂着丝点周围Xp11.22-23,该基因翻译表达的蛋白质称为WASp[1]。本文报道1例特殊的基因突变。1病例资料患儿男,4个月。以间断腹泻3个月,发热、血小板减少2月余入院。
简介:目的研究促凋亡基因PDCD5在胆道闭锁及胆总管囊肿患儿胆管组织中的表达规律,探讨促凋亡基因PDCD5在胆道闭锁发病机制中的作用。方法分别取18例胆道闭锁(BiliaryAtresia,BA)和11例胆总管囊肿(Choledochalcyst,CC)患儿的胆管组织,应用蛋白质印迹(westongblot)与荧光实时定量(quantitativereal—timePCR,qRT-PCR)的方法分别检测PDCD5在胆道闭锁与胆总管囊肿患儿胆管组织中的表达,并进行定位和定量分析与比较。结果PDCD5在CC组胆管组织中的CT值为(6.7292±1.169),高于BA组的相应CT值(4.0125±1.0735),P〈0.05。应用2-△△CT计算出CC与BA中PDCD5基因表达量的比值为1:6.57。PDCD5在BA组胆管组织中mRNA转录水平明显高于对照组;Westernblot结果显示,PDCD5在BA组胆管组织中蛋白表达量明显高于CC组。结论PDCD5在胆道闭锁患儿胆管组织中的蛋白和基因表达水平均增强。PDCD5可能参与胆道闭锁胆管上皮细胞凋亡,从而参与胆道闭锁的炎性反应,在胆道闭锁的发病机制中发挥重要作用。
简介:B族链球菌可引起新生儿早发型和晚发型疾病,主要危险因素是母亲胃肠道和生殖道的定植。目前对存在危险因素的妊娠妇女有两种筛选方案:高危因素评估方案和普遍筛查方案;美国等国家采取产时抗生素预防性治疗措施,使早发型B族链球菌疾病的发病率大幅度降低,但对晚发型疾病的发病率影响不大。抗生素预防性治疗首选青霉素,对青霉素过敏者需依据菌株药敏结果选择药物。抗生素预防性治疗措施存在一定的弊端,需积极研发其他的预防措施来预防B族链球菌感染。
简介:目的对GSTP1A313G位点AG、GG、AG+GG基因型和G等位基因与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)关联性进行Meta分析。方法检索PubMed、EMBASE、OVID、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库(2000年1月至2014年6月)中的文献,收集GSTP1A313G多态性与儿童ALL关联性的病例对照研究,应用RevMan5.3软件和Stata12.0软件进行Meta分析,统计合并OR值及其95%CI。结果符合本文Meta分析纳入标准的文献有10篇,其中9篇文献具同质性(病例组1476例,对照组1905例)。Meta分析结果显示,GSTP1A313G位点AG、GG、AG+GG基因型与儿童ALL发病风险无关联(AG基因型:OR=1.07,95%CI:0.93~1.24,P=0.35;GG基因型:OR=1.12,95%CI:0.86~1.45,P=0.41;AG+GG基因型:OR=1.08,95%CI:0.94~1.24,P=0.28),G等位基因与儿童ALL发病风险亦无关联性(OR=1.11,95%CI:0.96~1.28,P=0.16)。按种族、对照组来源、基因分型方法和样本量大小行分层分析,显示GSTP1A313G位点上述基因型和等位基因与儿童ALL发病无关联。结论GSTP1A313G位点多态性与儿童ALL发病风险无关联。