简介:遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditarypersistenceoffetalhemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetalhemoglobin,HbF),血液学检查正常的遗传综合征。携带者常无临床症状。HPFH具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的HbF异常高表达。最近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitativetraitloci,QTL)的遗传特征。主要包括QTL6q23和QTL2p15等的异常。通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制,为镰状细胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径。
简介:目的探讨正常孕妇及子痫前期孕妇血浆肾上腺髓质素浓度及临床意义。方法用酶联免疫方法测定202例妇女体内肾上腺髓质素浓度,其中正常孕妇90例(I组:早、中、晚孕各30例);子痫前期患者42例(轻度20例,重度22例)(Ⅱ组),血压正常非孕妇34例(Ⅲ组),非孕高血压患者36例(Ⅳ组)。结果①正常孕妇组血浆肾上腺髓质素浓度明显高于非孕正常血压的妇女,随孕周的增加而增加,且与孕周有正相关关系。②子痛前期患者血浆肾上腺髓质素浓度明显高于其他组,与收缩压、舒张压、病情严重程度及尿蛋白有正相关关系。结论孕妇体内肾上腺髓质素水平随孕周增加而增加,提示肾上腺髓质素在人类生殖中有重要作用。子痫前期孕妇肾上腺髓质素水平异常增加,可能参与了子痫前期的发病。