简介:Fabry病是一种X性连锁隐性遗传性疾病,1898年首次由皮肤科医生Anderson和JohannFabry各自报告1例,故名Andemon-Fabry’病,简称Fabry病。本病患者由于基因突变导致细胞溶酶体中水解酶——啦半乳糖苷酶A(a2GalA)先天缺乏或活性降低,致使糖鞘脂成分如神经酰胺三己糖苷(CTH或称为Gb3),以及二乳糖苷神经酰胺等堆积于体内各器官,如肾脏、心血管系统、神经系统等,引起患者多个系统出现相应的临床表现如肢端疼痛和感觉异常、皮肤血管角质瘤、少汗、心血管损伤及肾衰竭等,故又称a2GalA缺乏症。
简介:瞄准:为了在steroidogenesis和机制上调查Cox7a2的规章的功能,在TM3老鼠Leydig房间包含了。方法:Cox7a2的cDNA从TM3老鼠Leydig房间被克隆。它是短暂基因transfection在表达式上为Cox7a2克隆到回来的pDsRed-Express-N1和transfected进TM3鼠标Leydig房间的潜水艇。Steroidogenesis影响了由在表示Cox7a2上被ELISA学习。得到这效果的机制,steroidogenic的表示尖锐规章(星)蛋白质和反应的氧种类(ROS)被西方的污点和氟量计分别地检验。结果:Cox7a2(249bp)的cDNA从Leydig房间被克隆并且由定序的DNA证实了。在构造pDsRed-Express-N1-Cox7a2是回来的transfected进TM3老鼠Leydig房间以后,Cox7a2禁止了导致的luteinizing(LH)不仅睾丸激素的分泌物而且星蛋白质的表示。同时,Cox7a2在TM3老鼠Leydig房间增加了ROS的活动。结论:Cox7a2禁止了导致LH的星蛋白质表示,和作为结果的睾丸激素生产,至少部分地,由在TM3鼠标Leydig房间增加ROS活动。
简介:本书主编朱有华为国家重点学科第二军医大学附属长征医院泌尿外科教授。本书是我国唯一连续性出版的泌尿外科临床诊断和治疗的实用性手册。近年来,泌尿外科学发展日新月异,为与时俱进,适应学科发展和临床工作需要,在保留第3版的基本架构和编写风格的基础上,本版进行了全面修订和补充,增加了机器人泌尿外科手术一章和10余种泌尿外科常见疾病的诊疗内容;增补了一些新理论、新方法和新药物;删除了临床上已少用或基本不用的过时内容。手册以临床诊疗工作为重点,以规范化和标准化诊疗为核心,突出了微创技术和器官移植在泌尿外科中的应用优势,内容更新颖,编排更合理,反映了当代泌尿外科学的最新进展,进一步体现了本书精、全、新的特点。
简介:目的探讨同期双侧肾盂癌的临床诊治要点和问题。方法回顾分析1994年至2011年我院收治的7例同期双侧。肾盂癌患者的临床资料并进行随访,对其临床诊断和治疗方法、结果进行分析总结。结果7例患者由术前影像学和细胞学检查初步诊断为同期双侧肾盂癌,根据患者病情和身体条件综合考虑,6例行一侧肾盂癌根治,对侧肿瘤段肾盂壁切除、残端肾盂输尿管吻合术,1例行腔内微创手术。术后7例患者均未出现大出血、感染等并发症。患者恢复良好,出院后辅助全身化疗和规律膀胱灌注,中位随访时间2年,开放手术患者均未出现尿路上皮癌复发。结论双侧肾盂癌患者行一侧肾盂癌根治,对侧局部肿瘤切除术,有利于提高患者生活质量,术后辅助化疗,效果可靠。
简介:瞄准:氮的氧化物(没有)调停的平滑肌松驰原因阴茎勃起。内皮synthase(eNOS)辅酶tetrahydrobiopterin(BH4)都不从氧基把调停eNOS的催化活动变换成没有生产,改善内皮功能和脉管的平滑肌松驰。方法:用量的免疫组织化学,8-isoprostane和nitrotyrosine集中从17有势力和7个无力的男人在cavernosal织物被比较,并且阴茎刚硬和肿大上的BH4的单个口头的剂量的效果被调查。阴茎刚硬和肿大上的BH4的单个口头的剂量的药效效果被调查在一使随机化,控制安慰剂,在有可勃起的机能障碍(编辑)的18个病人的双窗帘转线路时尚当收到视觉性刺激时。结果:在内皮细胞层和平滑肌的8-Isoprostane内容在无力的耐心的样品是显著地更高的;nitrotyrosine的水平在编辑病人是未改变的。相对安慰剂,200mgBH4的单次量在>的持续时间导致了吝啬的增加60%阴茎刚硬(33.5min[95%信心间隔(CI):13.1-49.3]在底和29.4min[95%CI:8.9-42.2]在尖端)。A500-mg剂量增加了>的相对持续时间由36.1min的60%阴茎刚硬(95%CI:16.3-51.8)在底和33.7min(95%CI:11.4-43.9)在尖端。治疗很好被容忍。结论:BH4治疗被建议交换eNOS催化活动从对没有形成超级氧化物,没有nitrotyrosine的改变,导致自由基反应产品8-isoprostane的减少的形成。观察结果通过eNOS的改变的催化活动的宪法作为编辑治疗使BH4成为一个合适的候选人。
简介:目的:探讨膀胱平滑肌肉瘤的诊断和治疗方法。方法回顾分析2004年至2013年收治的4例膀胱平滑肌肉瘤患者的临床资料。4例患者均有肉眼血尿,其中伴排尿困难1例,伴尿频、尿急、尿痛1例。膀胱镜检见肿瘤位于膀胱顶部1例,膀胱侧壁3例。3例行膀胱部分切除术,1例行根治性膀胱切除术。3例术后GC方案(吉西他滨+顺铂)化疗。结果所有患者术后病检均证实为膀胱平滑肌肉瘤。3例为低级别,1例为高级别。患者均获随访,随访时间6∽36个月。1例术后1年内死亡,1例术后2年死亡。2例存活,其中1例为术后6个月,1例术后至今存活3年。结论膀胱平滑肌肉瘤罕见,预后较差,治疗以根治性手术为主,化疗及放疗效果均不理想,多样化的辅助治疗方案可改善其预后。
简介:目的探讨后腹腔镜肾部分切除术治疗。肾肿瘤的手术方法及临床疗效。方法选择7例肾肿瘤患者行后腹腔镜肾部分切除术。其中T1期肾癌6例,肾错构瘤1例。术中阻断肾动脉主干4例,选择性阻断肾段动脉3例。距肿瘤约1.0cm处,整块剪除肿瘤和部分肾实质及其表面的脂肪组织,分层缝合集合系统和肾实质后,解除阻断。观察手术时间、肾动脉或肾段动脉阻断时间、术中出血量及围术期并发症。结果7例手术均成功完成,肿瘤包膜完整,术后切缘阴性。手术时间110~220min,平均155min;术中出血40-250mL,平均120mL。肾动脉阻断时间22~50min,平均35min,肾段动脉阻断时间16~28min,平均23min。术后随访1~9月,无继发出血,无漏尿,无肿瘤局部复发,总肾功能及分肾功能无异常。结论后腹腔镜肾脏部分切除术微创安全可行,控瘤效果好,保留的肾单位功能恢复好;选择性段动脉阻断的肾部分切除术,可期望得到最大限度的。肾功能保留。
简介:目的探讨microRNA199a3p对膀胱肿瘤细胞增殖的影响及其作用机制。方法应用逆转录实时定量PCR检测膀胱肿瘤新鲜组织中miR199a3p及CDK7的表达水平,并对二者的表达进行相关分析。逆转录实时定量PCR验证转染体系的有效性;增殖实验明确miR-199a-3P对膀胱肿瘤细胞的影响;荧光素酶报告系统证实miR-199a-3p对CDK73’UTR的靶向作用;免疫印迹实验验证miR199a3P对CDK7蛋白水平的影响;最后行功能回复实验。结果膀胱肿瘤新鲜组织中miR-199a-3p的表达较正常对照明显降低,CDK7的表达则明显增加,两者呈负相关关系;miR-199a-3P类似物和抑制剂转染成功后能明显上调或下调miR-199a-3P的表达;miR-199a-3P可以明显抑制膀胱肿瘤细胞的增殖,而miR-199a-3p抑制剂可以促进其增殖;荧光素酶报告系统证实miR-199a-3P与CDK7的3’UTR靶向结合,同时miR-199a-3P可以明显抑制膀胱肿瘤细胞CDK7的表达;CDK7可以回复或者部分回复miR-199a-3P对膀胱肿瘤细胞的增殖抑制作用。结论microRNA-199a-3p可通过靶标基因CDK7实现其对膀胱肿瘤细胞的增殖抑制作用。