简介：大肠癌是常见消化道恶性肿瘤，近年发病率有上升趋势。迄今，大肠癌的确切发病机制仍不十分清楚，随着分子生物学技术的发展和广泛应用，大肠癌的分子遗传学特征已逐渐被人们所了解。目前，普遍认为大肠癌发病是一个涉及多基因多步骤的复杂过程，多个癌基因激活和抑癌基因失活的致癌模式逐渐为人们所认识。在肿瘤的发生发展中一系列肿瘤抑制基因通过突变和染色体缺失而失活，CpG岛甲基化畸变近来被认为是肿瘤中抑癌基因改变的途径之一。近年来的研究表明，大肠癌相关抑癌基因因CpG岛异常甲基化而失活在肿瘤的发展过程中起重要作用，而且是肿瘤发生的早期事件，其检测有助于肿瘤的早期诊断，评价肿瘤的发展及预后，对指导临床工作有重要意义。本文就抑癌基因甲基化与大肠癌的关系作一综述。

简介：甲基丙二酸血症（Methylmalonicacademia,MMA）又称甲基丙二酸尿症（Methylmalonicaciduria）,是常染色体隐性遗传代谢性疾病,是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）或其辅酶钴胺素（cobalamin,Cbl即维生素B12）代谢缺陷,使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸不能进一步分解,在体内堆积引起的以神经系统损害和酸中毒为主的临床综合征.

简介：DNA/miRNA基因甲基化作为一种新的结直肠癌非侵入性筛查标志物,被证实具有较高的敏感性和特异性,目前有大量有关检测血液、粪便中DNA/miRNA基因异常甲基化筛查结直肠癌的研究,但仅有个别商业化的甲基化基因试剂盒小规模应用于临床实践。本人将对目前有关检测血液/粪便中DNA/miRNA基因异常甲基化筛查结直肠癌的国内外研究进行综述,总结其潜在的临床价值。

简介：结直肠癌是多种致癌因素作用下发生的恶性肿瘤,预后差,病死率较高。常用的结直肠癌筛查方法包括普通结肠镜检查、弯曲乙状结肠镜检查、愈创木脂化学法粪隐血试验、免疫化学粪隐血试验、粪便DNA检测、CT结肠成像以及血清癌胚抗原检测等,但这些检查均有缺陷。SEPT9DNA甲基化水平升高与结直肠癌的发生相关,检测外周血SEPT9DNA甲基化水平进行结直肠癌筛查,适合在易感人群中推广普及。本文就外周血SEPT9DNA甲基化检测在结直肠癌筛查中的应用作一综述。

简介：结直肠癌（CRC）的早期诊断具有重要临床意义。外周血SEPT9基因甲基化在大量研究中被证实是CRC的特异性生物学标记物,敏感性和特异性均较高,较之目前常用的粪便隐血试验、血清肿瘤标记物和结肠镜筛查具有一定优势,但在筛查腺瘤、息肉等癌前病变中的应用价值有限,用于评估CRC术后复发和放化疗效果的潜力则尚需进一步临床验证。本文就外周血SEPT9基因甲基化检测在CRC筛查中的应用进展作一综述。