简介：目的探讨糖尿病视网膜病变(DR)合并糖尿病肾病(DN)的危险因素及预测价值。方法回顾性分析2017年5月至2018年5月南京医科大学附属无锡市人民医院内分泌科收治的2型糖尿病(T2DM)患者1969例,其中糖尿病视网膜病变(DR)合并糖尿病肾病(DN)患者609例,单纯DR患者746例,未并发DN和DR患者614例,比较3组患者的血糖、血压、肝功能和肾功能指标水平,分析DR合并DN的危险因素及预测价值。采用SPSS18.0统计软件对数据进行分析。组间比较采用单因素方差分析或χ^2检验。多因素logistic回归分析DR合并DN的危险因素。受试者工作特征(ROC)曲线分析因素预测DR合并DN的价值。结果除高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平和左侧颈动脉内膜中层厚度(IMT)外,3组患者其余指标差异均具有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示年龄(OR=0.966,95%CI0.932~1.000;P=0.049)、白蛋白(ALB)(OR=0.872,95%CI0.837~0.908;P<0.001)、服用他汀类药物(OR=0.400,95%CI0.265~0.606;P<0.001)是DR合并DN的保护因素,高血压病程(OR=1.021,95%CI1.005~1.037;P=0.011)、收缩压(OR=1.018,95%CI1.007~1.029;P=0.002)、空腹血糖(OR=1.054,95%CI1.002~1.108;P=0.040)、甘油三酯(OR=1.133,95%CI1.021~1.256;P=0.019)、低密度脂蛋白胆固醇(OR=1.355,95%CI1.017~1.805;P=0.038)、血尿酸(OR=1.124,95%CI1.016~1.244;P=0.023)、胱抑素C(OR=2.466,95%CI1.495~4.068;P<0.001)、眼底评分(OR=1.275,95%CI1.088~1.494;P=0.003)、左室后壁厚度(OR=1.306,95%CI1.051~1.622;P=0.016)和颈动脉粥样斑块形成(OR=1.578,95%CI1.051~2.370;P=0.028)为危险因素。ROC曲线分析结果表明胱抑素C预测DR合并DN价值最高,AUC为0.677。结论T2DM患者DR合并DN的患病率较高,其发生与多种因素相关,其中,胱抑素C预测DR合并DN价值最高。

简介：本刊是由中华人民共和国卫生和计划生育委员会主管,中国医学科学院、北京协和医学院主办,阜外医院承办的医学科技期刊。国内外公开发行,国内统一刊号为CN11-4726/R,国际连续出版物号为ISSN1671-6272。

简介：致心律失常性右心室心肌病(Arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVC)是一种病因复杂的遗传性心肌疾病,是四种主要的心肌病类型之一,目前尚无有效的治愈方法。ARVC通常由编码桥粒蛋白复合体的基因突变导致,桥粒蛋白由包括由血小板亲和蛋白(Plakophilin2,PKP2),桥粒芯糖蛋白(Desmoglein,DSG2),桥粒芯胶蛋白(Desmocollin,DSC2),桥粒斑蛋白(Desmoplakin,DSP)和桥粒珠蛋白(Plakoglobin,PG/JUP)在内的五种蛋白构成,本文总结了该五种基因相关的基因修饰动物模型的建立、ARVC表型复制特点及缺陷,此外,本文同时总结了部分非桥粒蛋白复合体相关的ARVC动物模型。已有ARVC模型各具特色,但也存在多种缺陷和问题。因此,针对已有和新发致病基因的定点和定时诱导发病模型,是未来精准复制动物模型创制的大趋势,可提高我们关于人类疾病病理进程的认识,帮助探索有效的治疗策略。

简介：目的明确住院共病老年人衰弱状态分布特点,进一步探讨其影响因素。方法横断面调查选取2015年11月至2017年7月成都市第五人民医院老年科收治的≥60岁住院共病患者440例。根据衰弱状态将患者分为衰弱组150例及非衰弱组290例,比较2组患者一般人口学资料、共病、衰弱状态及老年综合征情况。采用SPSS23.0进行统计分析。根据数据类型,组间比较采用独立样本t检验、Mann-WhitneyU检验或χ^2检验。采用Mantel-Haenszelχ^2检验分析衰弱分布趋势。危险因素分析采用向后逐步法二元logistic回归。结果440例患者总体存在5(4,7)种慢性疾病,Charlson合并症指数(CCI)为(5.59±1.82)分。入选患者衰弱患病率为34.1%(150/440),衰弱前期占60.0%(264/440)。趋势性检验结果显示,随年龄和CCI评分升高,衰弱患病率显著增加,差异有统计学意义(P<0.05);衰弱五要素中,体质量下降发生率随年龄和CCI评分增加而增加,握力下降和疲乏发生率随年龄增加而增加,差异亦有统计学意义(P<0.05)。与非衰弱患者比较,衰弱组患者年龄增大,学历较低,合并慢性心力衰竭、慢性阻塞性肺疾病、抑郁、认知功能障碍、尿失禁、高跌倒风险、功能依赖的比例显著升高,但多重用药比例显著降低,差异有统计学意义(P<0.05)。经校正混杂因素后,二元logistic回归分析表明,抑郁(OR=2.178,95%CI1.252~3.790)和功能依赖(OR=1.942,95%CI1.029~3.668)是衰弱的独立危险因素。结论住院共病老人中普遍存在衰弱,且衰弱的患病率与年龄和共病严重程度呈趋势性增加,抑郁和功能依赖与衰弱状态密切相关。

简介：目的了解80岁以上原发性高血压(EH)住院患者合并慢性肾脏病(CKD)的情况,分析相关危险因素。方法选取南京医科大学第二附属医院心血管内科住院的1555例65岁以上EH患者,依据是否≥80岁分为2组:高龄组(n=575)和非高龄组(n=980)。收集患者的临床资料。采用SPSS22.0软件进行数据处理,logistic回归分析EH合并CKD的危险因素。结果与非高龄EH组患者比较,高龄EH组患者CKD发生率显著升高(52.9%vs29.5%,P<0.05)。高龄EH患者合并CKD的危险因素依次为高尿酸血症(OR=2.514,95%CI1.750~3.611;P<0.001)、年龄(OR=1.072,95%CI1.018~1.129;P=0.009)和收缩压(OR=1.019,95%CI1.011~1.028;P<0.001),保护因素为高密度脂蛋白胆固醇(OR=0.516,95%CI0.315~0.847;P=0.009);非高龄老年EH患者合并CKD的危险因素依次为高尿酸血症(OR=2.729,95%CI1.991~3.740;P<0.001)、糖尿病(OR=1.944,95%CI1.420~2.662;P<0.001)、年龄(OR=1.140,95%CI1.101~1.182;P<0.001)和收缩压(OR=1.009,95%CI1.003~1.016;P=0.007),保护因素为高密度脂蛋白胆固醇(OR=0.448,95%CI0.278~0.722;P=0.001)。结论高龄老年EH患者合并CKD的比例显著高于非高龄老年EH患者,高龄EH患者合并CKD与高尿酸血症、年龄、收缩压及高密度脂蛋白胆固醇水平有关。

简介：目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM001018005.1,NP001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄3456岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。

简介：目的观察肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变导致同一位点氨基酸不同改变的临床表型变化特点,为遗传型-表型关系研究积累数据。方法在529例HCM患者以及307名健康对照者中进行β-肌球蛋白重链基因(MYH7)目标区域靶向捕获再测序筛查,发现的基因变异性Sanger法测序验证。结果在1例HCM患者中首次发现MYH7基因29号外显子第4145位碱基由G转换为A,结果导致1382位的精氨酸(Arg,R)转变为谷氨酰胺(Gln,Q),另1例HCM患者,29号外显子第4144位碱基由C转换为T,结果导致1382位的精氨酸(Arg,R)转变为色氨酸(Trp,W),正常对照组相同位置1382位表达为精氨酸(Arg,R)。MYH71382位氨基酸发生改变的两例HCM患者临床表型均为肥厚型梗阻性心肌病,并且均在住院期间接受了经皮室间隔心肌消融术治疗,长期随访预后良好。结论首次在中国人HCM患者中发现MYH7基因Arg1382Gln突变,该位点氨基酸发生不同改变后具有相似的临床表型,表现为肥厚型梗阻性心肌病、经室间隔心肌消融术治疗效果好提示一旦发现该位点基因突变就有可能实现临床表型预测。

简介：目的研究并比较中性粒细胞与淋巴细胞比值(neutrophil-to-lymphocyteratio,NLR)、血小板与淋巴细胞比值(platelet-to-lymphocyteratio,PLR)和平均血小板体积(meanplateletvolume,MPV)对早期糖尿病肾病(early-stagediabeticnephropathy,EDN)的预测价值。方法选取2型糖尿病(type2diabetes,T2DM)245例,根据有无糖尿病肾病分为EDN组120例,单纯T2DM组125例,并选取116例健康者为对照组,收集空腹血样本检测血常规、血脂、血糖、肾功能等,并行尿白蛋白/肌酐测定。结果EDN组和单纯T2DM组患者NLR(2.14±0.73vs1.78±0.58vs1.46±0.48,P<0.05)、PLR(116.11±36.43vs100.65±27.83vs90.24±26.17,P<0.05)和MPV(11.29±1.16vs10.37±1.01vs9.78±1.28,P<0.05)均高于对照组;EDN组NLR、PLR和MPV均高于单纯T2DM组;Logistic回归分析提示,校正病程、血压、血脂等后,NLR(OR=3.77,95%CI2.12-6.08,P<0.01)、PLR(OR=1.81,95%CI1.02-2.89,P=0.04)和MPV(OR=2.08,95%CI1.22-5.04,P=0.01)均是EDN的危险因素;采用受试者工作特征曲线(receiveroperatingcharacteristiccurve,ROC)分析发现,NLR的曲线下面积最大,其截断值取1.82时,灵敏度为79.20%,特异度为68.60%,故NLR为EDN最合适的预测因子。结论NLR、PLR和MPV均是EDN的危险因素,其中NLR对糖尿病肾病(diabeticnephropathy,DN)诊断预测价值最大,在临床上,对于NLR>1.82的T2DM患者,需进一步行相关检查,有助于早期发现及早期治疗DN。