简介：目的总结家族性腺瘤性息肉病（FAP）的临床表现、病理及内镜下特征,探讨FAP的诊断和治疗.方法回顾性分析35例FAP患者的临床表现、病理及内镜检查等资料.结果35例患者中28例（80.O%）有家族史;临床表现以腹泻最为多见,占74.3%（26/35）;直肠及左半结肠腺瘤性息肉分布密集,直肠腺瘤癌变率高.结论FAP临床表现无特异性,主要依靠大肠内发现成百上千枚腺瘤性息肉进行诊断,肠外表现有助于诊断,结肠镜检查是安全可靠的早期诊断手段.

简介：

简介：肿瘤坏死因子α诱导蛋白8（tumornecrosisfactor-αinducedprotein8,TNFAIP8）是新近发现的由肿瘤坏死因子（TNF）-α诱导产生的一组蛋白.该蛋白家族拥有四个高度同源性的成员：TIPE（TNFAIP8）、TIPE1（TNFAIP8L1）、TIPE2（TNFAIP8L2）、TIPE3（TNFAIP8L3）.随着研究的不断深入,我们发现TNFAIP8家族在细胞凋亡、信号转导、肿瘤细胞增生、侵袭及转移等过程中起着重要的调节作用.本文综述了TNFAIP8蛋白家族的结构、机制、生物学功能的研究进展.

简介：目的：分析子宫内膜异位症（EMS）中Ras相关域家族蛋白1A（RASSF1A）基因的表达情况及其与启动子甲基化状态的关系。方法选择45例卵巢EMS患者的异位内膜及相对应的在位内膜组织和20例非EMS患者的正常子宫内膜组织。免疫组化法检测组织标本中RASSF1A基因的表达情况，甲基化特异性聚合酶链反应（PCR）法检测RASSF1A启动子甲基化状态。结果异位内膜、在位内膜及正常内膜组织中RASSF1A表达率依次升高，分别为37.78%（17/45）、60.00%（27/45）、85.00%（17/20），差异有统计学意义（χ2=13.136，P=0.001）。异位内膜、在位内膜组织中RASSF1A启动子甲基化率分别为55.56%（25/45）、33.33%（15/45）、0，三组RASSF1A启动子甲基化率比较差异有统计学意义（χ2=18.770，P=0.000）。异位内膜组织中RASSF1A启动子甲基化率在增生期、分泌期分别为66.67%（14/21）、45.83%（11/24）；在位内膜组织中RASSF1A启动子甲基化率在增生期、分泌期分别为38.10%（8/21）、29.17%（7/24），差异均无统计学意义（P＞0.05）。异位内膜组织中，Ⅲ～Ⅳ期RASSF1A启动子甲基化率明显高于Ⅰ～Ⅱ期（χ2=5.940，P=0.015）。在异位内膜和在位内膜组织中，RASSF1A表达水平与RASSF1A启动子甲基化状态呈负相关（r=-0.594、-0.577，P〈0.01）。结论RASSF1A启动子甲基化导致的基因转录沉默与EMS的发生、发展密切相关。评估在位内膜组织RASSF1A启动子甲基化水平可作为EMS的表观遗传学标志物，有助于EMS的早期诊断。