简介:摘要目的探讨0~6月龄婴儿期早发癫痫的病因,提高临床认识。方法收集2017年1月至2018年12月于首都医科大学附属北京儿童医院神经科病房住院的6月龄以内发病的340例癫痫患儿,回顾性分析病史、脑电图、头颅影像、遗传学检查等资料,应用秩和检验比较不同病因的发病年龄。结果340例患儿中男196例、女144例,发病年龄为90.5(48.0,135.5)日龄。250例(73.5%)患儿进行了基因检测,其中103例(41.2%)发现致病性或可疑致病性变异,涉及43个单基因变异及2例染色体异常。340例患儿的癫痫病因中,遗传性因素79例(23.2%),结构性因素66例(19.4%),代谢性因素19例(5.6%),多重因素13例(3.8%),病因未明163例(47.9%)。79例遗传性病因涉及30个单基因变异,包括PRRT2 19例、KCNQ2 10例、SCN1A 7例、SCN2A 6例、STXBP1 6例、CDKL5 5例、ARX 2例,另23个基因变异各1例;2例染色体异常分别为21-三体及16p11.2微缺失综合征。66例结构性病因中围生期脑损伤等后天因素37例,皮质发育畸形等先天因素28例,围生期脑损伤合并巨脑畸形1例。遗传性病因患儿发病年龄为95(26,128)日龄,结构性病因发病年龄为90(58,130)日龄,代谢性病因发病年龄为57(30,90)日龄。代谢性病因患儿发病年龄早于结构性病因(U=436.500,P=0.044)。结论0~6月龄婴儿期早发癫痫的明确病因中以遗传性因素最常见,不同病因发病年龄存在一定差异。合理地开展基因检测有助于及时明确病因、指导治疗。
简介:摘要目的探讨Ⅳ期非小细胞肺癌(NSCLC)原发灶手术的价值及其相关预后因素。方法从美国国立癌症研究所监测、流行病学和最终结果数据库获取2010—2015年期间初诊Ⅳ期原发NSCLC患者的资料进行回顾性分析,纳入4 657例患者,采用倾向得分匹配减小手术组与非手术组的选择偏倚。利用Kaplan-Meier曲线计算纳入人群的总生存时间和肿瘤特异性生存时间,利用Log rank检验和Cox回归分析评估Ⅳ期NSCLC患者的预后影响因素。结果倾向得分匹配后,手术组(958例)和非手术组(958例)患者的中位生存时间分别为7和3个月,3年总生存率分别为14.6%和5.0%;3年肿瘤特异性生存率分别为17.3%和6.5%。多因素Cox回归分析结果显示,原发灶手术为Ⅳ期NSCLC患者独立的预后因素(P<0.001)。亚组分析结果显示,<80岁,白种人和黑种人,不同性别,原发灶位于肺上叶和交搭跨越处,中、低分化,腺癌,T1~2、T4期,N0、N2期,淋巴结未清扫,转移灶未手术,转移脏器个数<3个的Ⅳ期NSCLC患者接受原发灶手术后的3年总生存率和3年肿瘤特异性生存率均显著获益(均P<0.05)。结论选择性的对原发Ⅳ期NSCLC患者行原发灶手术,在特定的亚组中可显著改善患者预后。
简介:摘要目的探讨Ⅳ期非小细胞肺癌(NSCLC)原发灶手术的价值及其相关预后因素。方法从美国国立癌症研究所监测、流行病学和最终结果数据库获取2010—2015年期间初诊Ⅳ期原发NSCLC患者的资料进行回顾性分析,纳入4 657例患者,采用倾向得分匹配减小手术组与非手术组的选择偏倚。利用Kaplan-Meier曲线计算纳入人群的总生存时间和肿瘤特异性生存时间,利用Log rank检验和Cox回归分析评估Ⅳ期NSCLC患者的预后影响因素。结果倾向得分匹配后,手术组(958例)和非手术组(958例)患者的中位生存时间分别为7和3个月,3年总生存率分别为14.6%和5.0%;3年肿瘤特异性生存率分别为17.3%和6.5%。多因素Cox回归分析结果显示,原发灶手术为Ⅳ期NSCLC患者独立的预后因素(P<0.001)。亚组分析结果显示,<80岁,白种人和黑种人,不同性别,原发灶位于肺上叶和交搭跨越处,中、低分化,腺癌,T1~2、T4期,N0、N2期,淋巴结未清扫,转移灶未手术,转移脏器个数<3个的Ⅳ期NSCLC患者接受原发灶手术后的3年总生存率和3年肿瘤特异性生存率均显著获益(均P<0.05)。结论选择性的对原发Ⅳ期NSCLC患者行原发灶手术,在特定的亚组中可显著改善患者预后。
简介:摘要目的探讨初发慢性髓性白血病慢性期(CML-CP)不同年龄患者的临床特征、治疗和结局。方法回顾性分析2006年1月至2019年12月在北京大学人民医院确诊的≥14岁初诊酪氨酸激酶抑制剂(TKI)一线治疗的CML-CP连续病例。结果共收集957例患者,男性597例(62.4%),中位年龄40(14~83)岁。按年龄分为<40岁组(470例,49.1%)、40~59岁组(371例,38.8%)和≥60岁组(116例,12.1%)。随年龄增长,初诊时脾大(P<0.001)、WBC≥100×109/L(P<0.001)、贫血(P<0.001)、PLT<450×109/L(P=0.022)、外周血原始细胞比例高(P=0.010)和具有Ph染色体附加异常(P=0.006)的患者比例降低,有合并症(P<0.001)、Sokal积分中/高危(P<0.001)和初始选择伊马替尼(P<0.001)的患者比例增高。而性别、ELTS危险度分布在各年龄组间差异无统计学意义(P值均>0.05)。多因素分析显示,≥60岁仅是影响患者总生存(OS)的不利因素(OR=3.7, 95%CI 1.5~9.2, P=0.005),年龄与治疗反应和其他结局无显著相关性。TKI治疗中,随年龄增长,非血液学不良反应发生率显著增加(P<0.001),而血液学不良反应发生率相似。随访末期,随年龄增长,仍服用伊马替尼(P=0.026)和服用减量TKI(P<0.001)的患者比例显著增加。结论初发CML-CP不同年龄组患者的临床特征、TKI用药选择和剂量、治疗反应、OS期和非血液学不良反应发生率存在差异。
简介:摘要目的探讨初发慢性髓性白血病慢性期(CML-CP)不同年龄患者的临床特征、治疗和结局。方法回顾性分析2006年1月至2019年12月在北京大学人民医院确诊的≥14岁初诊酪氨酸激酶抑制剂(TKI)一线治疗的CML-CP连续病例。结果共收集957例患者,男性597例(62.4%),中位年龄40(14~83)岁。按年龄分为<40岁组(470例,49.1%)、40~59岁组(371例,38.8%)和≥60岁组(116例,12.1%)。随年龄增长,初诊时脾大(P<0.001)、WBC≥100×109/L(P<0.001)、贫血(P<0.001)、PLT<450×109/L(P=0.022)、外周血原始细胞比例高(P=0.010)和具有Ph染色体附加异常(P=0.006)的患者比例降低,有合并症(P<0.001)、Sokal积分中/高危(P<0.001)和初始选择伊马替尼(P<0.001)的患者比例增高。而性别、ELTS危险度分布在各年龄组间差异无统计学意义(P值均>0.05)。多因素分析显示,≥60岁仅是影响患者总生存(OS)的不利因素(OR=3.7, 95%CI 1.5~9.2, P=0.005),年龄与治疗反应和其他结局无显著相关性。TKI治疗中,随年龄增长,非血液学不良反应发生率显著增加(P<0.001),而血液学不良反应发生率相似。随访末期,随年龄增长,仍服用伊马替尼(P=0.026)和服用减量TKI(P<0.001)的患者比例显著增加。结论初发CML-CP不同年龄组患者的临床特征、TKI用药选择和剂量、治疗反应、OS期和非血液学不良反应发生率存在差异。
简介:摘要目的探讨早发和晚发子痫前期高危因素的差异,提高对子痫前期高危因素的认识。方法回顾性分析2018年我国160家医疗机构子痫前期孕妇的临床资料,共21 000例,其中早发子痫前期 8 031例(早发组),晚发子痫前期 12 969例(晚发组)。比较早发组与晚发组孕妇各高危因素及不同体质指数(BMI)、年龄分层的占比情况。结果(1)高危因素的单因素分析:早发组与晚发组各高危因素的占比分别比较,差异均有统计学意义(P均<0.05);其中,早发组的初产妇、多胎妊娠占比均显著低于晚发组,高龄、未规律产前检查、肥胖、高血压家族史、子痫前期史、糖尿病、慢性肾脏疾病、免疫系统疾病、辅助生殖技术受孕的占比均显著高于晚发组。(2)BMI分层分析:早发组BMI≥24 kg/m2孕妇占比[分别为48.2%(2 828/5 872)和45.5%(4 177/9 181),P=0.001]及BMI≥28 kg/m2孕妇占比[分别为19.5%(1 143/5 872)和18.0%(1 656/9 181),P=0.028]均显著高于晚发组。(3)年龄分层分析:早发组35~39岁孕妇占比[分别为21.8%(1 752/8 023)和17.6%(2 118/12 068),P<0.01]、40~44岁孕妇占比[分别为6.8%(545/8 023)和5.4%(649/12 068),P<0.01]、≥45岁孕妇占比[分别为0.7%(58/8 023)和0.5%(57/12 068),P=0.021]均显著高于晚发组。(4)多因素分析:高龄(≥35岁)、多胎妊娠、未规律产前检查或由外院转入、高血压家族史(包括父系、母系及父母两系)、既往子痫前期史、慢性肾脏疾病、免疫系统疾病(系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征)以及辅助生殖技术受孕均是影响子痫前期严重程度的风险因素(P均<0.05)。结论有年龄≥35岁、孕前BMI≥24 kg/m2、高血压家族史、既往子痫前期病史、慢性肾脏疾病、免疫系统疾病(主要包括系统性红斑狼疮及抗磷脂抗体综合征)、辅助生殖技术受孕这些高危因素的孕产妇更易发生早发子痫前期。
简介:摘要目的分析钙剂联合仙灵骨葆胶囊对慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)患者继发骨质疏松症的临床疗效。方法选取2016年1月至2017年10月在某三甲医院呼吸内科门诊及住院部收治的COPD缓解期并经确诊为继发骨质疏松症患者100例。按照随机数字表法分成观察组和对照组,每组50例。对照组口服碳酸钙D3片每天1片,观察组在上述治疗基础上于餐后口服仙灵骨葆胶囊治疗,1次3粒,1日2次,两组连续治疗3个月。比较两组治疗前后血清C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor - alpha,TNF-α)、Ⅰ型胶原羧基端肽β特殊序列(β-C-terminal telopeptide of type I collagen,β-CTX)、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)、骨钙素(osteocalcin,OC)、Ⅰ型前胶原氨基端前肽(N-terminal propeptide of typeⅠ procollagen,PINP)和骨密度(bone mineral density,BMD)水平的差异。结果治疗前,两组CRP、IL-6、TNF-α、β-CTX、ALP、OC、PINP、PINP/β-CTX和BMD水平差异均无统计学意义(均P>0.05);治疗后观察组CRP、IL-6、TNF-α、β-CTX、ALP、OC、PINP水平均低于对照组,组间比较差异均有统计学意义(均P<0.01),观察组PINP/β-CTX比值和BMD水平均显著高于对照组(均P<0.01)。结论与单用钙补充剂比较,钙补充剂联用仙灵骨葆胶囊能有效改善COPD缓解期患者骨代谢异常,调整骨代谢平衡,对COPD继发骨质疏松症有较好的治疗作用。
简介:摘要原发灶不明的肿瘤(CUP)是指经组织学确诊,但根据标准评估手段和影像学检查无法确定肿瘤原发部位的转移性恶性肿瘤。CUP占全球所有确诊肿瘤的2%~5%,以早期侵袭性转移为特征。目前CUP的标准评估需要组织病理学评估和低危亚群鉴别,该亚群患者可以进行更加精准的治疗或预后更好。当前对高危亚群的标准治疗需要评估预后并考虑经验性化疗。组织起源分子检测法用于鉴定可能的肿瘤原发灶已经得到广泛研究,在此我们对应用该检测方法评估CUP的合理性,以及支持和反对依据进行了综述。二代测序在晚期肿瘤的广泛应用为鉴别具有治疗可行性的基因突变患者提供了可能,而且有助于后续的个体化治疗。
简介:摘要患者女,24岁,因躯干、四肢反复起环状红斑、鳞屑伴瘙痒9年就诊。皮损组织病理:角化过度伴灶性角化不全,角层内中性粒细胞聚集,角层下水疱,真皮浅中层血管周围淋巴细胞伴少量嗜酸性粒细胞和中性粒细胞浸润。直接免疫荧光:IgG、IgM、IgA、C3均为阴性。全外显子测序SPINK5基因显示,第25号外显子发生c.2423C>T(p.T808I)错义变异,第31号外显子c.2965-1G>A剪切位点变异,二者构成的复合杂合关系可能是患者罹患Netherton综合征的原因。结合临床表现及基因检测结果,诊断为Netherton综合征。
简介:摘要目的探讨围术期合并原发免疫性血小板减少症(ITP)病例预防出血及血栓形成的临床应对方案。方法回顾性分析1例ITP患者并发围术期深静脉血栓的临床资料,并汇总复习相关文献资料。结果ITP患者不仅需关注血小板减少相关出血风险,也应当关注发生血栓事件风险。手术及升血小板治疗均有可能是ITP患者血栓发生的危险因素。围术期建议常规监测血常规、凝血功能及血管超声检查,适时停用升血小板药物,必要时需抗凝治疗,以预防及早期发现深静脉血栓。结论围术期的ITP患者需警惕血栓发生风险。
简介:摘要脊索瘤是一种起源于脊索生长缓慢的恶性肿瘤,主要发生于人体中轴骨,中轴骨以外的部位非常少见。本文报道1例45岁男性原发于股骨头的轴外脊索瘤,其组织学特征与经典型脊索瘤相似,局灶呈软骨分化。患者因“右股骨粗隆间占位”于外院活检术后病理诊断为软骨肉瘤。目前,有关轴外脊索瘤仅有少数报道,本文通过分析该病例的诊断思路,并复习相关文献,以提高病理医师对该肿瘤的认识,避免误诊。
简介:摘要随着高分辨率胸部影像系统和肺癌筛查程序的应用,多原发肺癌(multiple primary lung cancer,MPLC)患者正成为临床实践中日益增长的人群。但是,MPLC诊断标准及其与肺癌肺内转移(intrapulmonary metastasis,IM)之间的鉴别仍然存在许多争议,特别是在组织学相似的病例中。本文在回顾现有文献的基础上,讨论了MPLC诊断标准的变化以及MPLC与IM的影像学、组织学和分子遗传学的鉴别诊断方法,并简要介绍了多学科诊断、算法、预测模型及人工智能在MPLC鉴别诊断中的应用。此外,我们还讨论了关于MPLC治疗方法的最新进展。根治性手术是治疗MPLC的主要手段,立体定向放疗(stereotactic body radiation therapy,SBRT)对不能手术的MPLC患者是安全可行的,而靶向治疗和免疫治疗经过合适的患者选择也可以应用于MPLC。
简介:摘要对2013年12月南京医科大学附属儿童医院确诊的1例发-肝-肠综合征(THES)患儿的临床资料、营养支持及随访6年的结果进行分析。患儿存在重度营养不良、生长迟缓、低磷血症、低球蛋白血症、高营养风险状态、肠功能障碍明显,基因检测发现SKIV2L基因变异。在腹泻急性加重期,采用肠内营养和短期阶段性静脉营养;在缓解期口服深度水解配方和低脂低渣优质蛋白饮食进行营养支持,最终患儿腹泻好转,营养状况改善,生长发育追赶良好,神经运动发育正常,入校学习无障碍。提示合理的个体化营养支持能够显著改善THES患儿的肠道功能、营养状况,帮助患儿度过危险期,改善生存质量,延长生存时间。