简介：摘要目的探讨儿童颅内原发性非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤（NGGCT）的临床特征，及其预后影响因素。方法回顾性分析2008年11月至2019年6月在本中心接受放疗的40例NGGCT患儿的临床资料，90%患儿接受全脑全脊髓放疗，所有患儿接受铂类为基础的化疗。采用Kaplan-Meier曲线分析生存情况，采用log-rank检验分析预后相关因素。结果原发部位以松果体、鞍区/鞍上、基底节为主；中位发病年龄为108个月（20~204个月）；中位随访时间33个月（8~131个月），3、5年总生存率均为82.0%；3、5年无进展生存率分别为78.6%和73.0%。单因素分析发现甲胎蛋白（AFP）升高（P=0.02），初诊年龄>10岁（P=0.006），初诊时有转移（P<0.001），肿瘤病理学类型中含有绒毛膜癌、卵黄囊瘤和/或胚胎性癌成分（P=0.036）是患儿独立的不良预后因素。结论患儿AFP升高、初诊年龄>10岁、肿瘤转移播散、病理类型是儿童颅内NGGCT独立的不良预后因素。其整体预后差于生殖细胞瘤，需要多学科合作强化治疗以提高生存。

简介：摘要Ⅱ型睾丸生殖细胞瘤是发生于男性睾丸中的精原细胞瘤和非精原细胞瘤。在所有睾丸肿瘤中最常见，但目前对其诊疗尚不明确。因此，本文就Ⅱ型睾丸生殖细胞肿瘤的发病机制、诊断、治疗及预后等方面进行论述，以期提高其诊治水平。

简介：摘要总结纵隔生殖细胞肿瘤(GCTs)并发恶性血液病(HM)患儿的临床特征及治疗预后。回顾性收集2014年11月至2018年9月北京儿童医院肿瘤内科收治的3例纵隔GCTs并发HM患儿的临床资料，检索截至2019年12月PubMed数据库及万方数据库的相关文献并进行文献复习。3例患儿为12~16岁男童，以纵隔占位起病，GCTs病理类型为畸胎瘤或卵黄囊瘤，予手术和化疗治疗。3例在GCTs诊断的5个月、9个月、31个月时分别发生了急性髓细胞白血病(AML)、骨髓增生异常综合征，予对症治疗，2例死亡，1例存活。共检索到英文报道病例135例，其中纵隔GCTs并发HM共127例(94.1%)，其他部位GCTs并发HM共8例(5.9%)。文献报道的127例纵隔GCTs并发HM病例中，126例(99.2%)为男性，诊断GCTs的中位年龄为22岁(10~48岁)；GCTs病理类型包括畸胎瘤53例(41.7%)，含畸胎瘤和/或卵黄囊瘤成分的GCTs共94例(74.0%)；HM类型中，AML共72例(56.7%)，其中AML-M7共31例(24.4%)；GCTs与HM间隔中位时间为3个月(0~122个月)，46例(36.2%)患儿2种疾病同时发生，85例(66.9%)在GCTs诊断的12个月内发生HM；可知生存状态的病例107例，其中存活13例(12.1%)，死亡94例(87.9%)，诊断HM后中位生存时间为2个月(0~48个月)。对于原发纵隔GCTs，尤其病理类型为卵黄囊瘤和/或畸胎瘤成分的青少年男性，需高度关注其HM倾向，此类患者预后极差，异基因造血干细胞移植是可选择的治疗方法。

简介：摘要颅内生殖细胞肿瘤是一类较为常见且复杂的中枢神经系统肿瘤，其发病机制不清，诊断和治疗也相对困难。随着医疗的不断进步和相关研究的不断深入，该病的早期诊断和治疗均得到明显改善，为原发性颅内生殖细胞肿瘤患者带来希望。

简介：摘要目的分析儿童骶尾部生殖细胞肿瘤（GCTS）的MSCT及MRI特点，进一步提高对本组疾病的认识。方法选取河南省儿童医院2013年9月至2019年10月经手术病理证实的GCTS患者14例，均行MSCT扫描，其中8例行MRI扫描，结合临床表现及实验室结果分析GCTS的MSCT与MRI特点。结果本组14例均为单发，包括7例成熟畸胎瘤（MT），3例不成熟畸胎瘤（IT），3例卵黄囊瘤（YST），1例混合性生殖细胞瘤（MGCTS）；MT呈囊性或囊实性，伴脂肪及钙化，平扫密度/信号混杂，增强扫描实性成分均匀强化；IT实性成分为主，伴少量脂肪，增强后不均匀强化，血清甲胎蛋白（AFP）升高；YST呈实性或囊实性，MSCT平扫稍低或混杂密度，MRI平扫T1WI等低、T2WI等高信号，DWI呈高信号，增强后明显强化，1例伴迂曲血管，AFP明显升高；GCTS呈囊实性，平扫密度/信号混杂，增强后均匀强化。结论儿童骶尾部GCTS以MT多见，其MSCT及MRI表现多样化，部分肿瘤具有一定特点，结合AFP升高有助于GCTS的诊断及鉴别。

简介：摘要生殖细胞肿瘤（GCT）是一类多见于年轻人群的肿瘤，常发生于性腺部位（包括男性睾丸和女性卵巢），病理类型多样，虽然临床上广泛应用的肿瘤标志物如AFP、β-hCG、乳酸脱氢酶（LDH）有较好的敏感度和特异度，但缺乏特异性肿瘤标志物的GCT及其晚期耐药患者还需要更敏感和特异的标志物。随着分子生物学的发展，发现多种微小RNA（miRNA）在不同类型GCT中存在异常表达，其中miR-371a-3p在GCT的诊断、疗效评估及随访监测方面均优于传统手段，有望成为新型肿瘤标志物。本文就miRNA在性腺GCT中的研究进展作一综述，希望能为未来研究提供参考。

简介：无

简介：摘要目的总结儿童颅外恶性生殖细胞瘤(MGCT)的临床特征、治疗效果及预后相关因素，以提高对本病的认识。方法回顾性分析2008年1月至2018年12月在首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心诊断并治疗的MGCT患儿的临床资料及治疗效果，分析影响其预后的危险因素。结果共收集35例患儿，其中女19例，男16例；中位发病年龄71个月，3岁以内起病占42.4%(14/33例)，6岁以上起病占39.3%(13/33例)。原发瘤灶位于性腺9例(卵巢6例，睾丸3例)，性腺外26例(盆腹腔8例，纵隔8例，骶尾部10例)；Ⅱ期5例，Ⅲ期16例，Ⅳ期14例；中危11例，高危24例。随访时间(25.43±4.82)个月，患儿均予手术联合化疗的规范化治疗，2年总体生存(OS)率及无事件生存(EFS)率分别为87.4%及67.1%。Ⅱ期和Ⅲ期患儿的2年OS率及EFS率(分别为93.8%和80.4%)均显著高于Ⅳ期患儿(分别为66.7%和45.1%)，差异均有统计学意义(χ2＝0.649、0.739，P＝0.021、0.037)；病初即伴远处转移的患儿其2年EFS率为43.8%，无转移组患儿为86.9%，2组间差异有统计学意义(χ2＝0.694，P＝0.028)。病初完整切除瘤灶的中危及高危患儿完全缓解(CR)率分别为100.0%(8/8例)和71.4%(5/7例)；穿刺确诊后辅以化疗2～4个疗程后完全切除瘤灶者，持续CR率为72.7%(8/11例)；40.0%不全切除的患儿出现肿瘤进展(2/5例)。发生事件的8例患儿病初甲胎蛋白(AFP)均下降缓慢，且在进展时均伴AFP明显升高。结论儿童MGCT多于3岁前或6岁后起病，经过规范化的手术联合化疗，总体预后较好；手术切除不完整、治疗过程中AFP下降缓慢是预后不良的因素，肿瘤进展患儿可通过增加化疗疗程、二次手术、自体干细胞移植等手段提高疗效、改善预后。

简介：摘要睾丸生殖细胞肿瘤相对少见，但其具有明显的组织学和生物学行为异质性，准确的病理诊断和分期具有重要的临床意义。本共识在2018年美国癌症联合委员会第8版肿瘤淋巴结转移分期及2022年第5版WHO泌尿及男性生殖器官肿瘤分类的基础上，讨论了针对不同类型的睾丸生殖细胞肿瘤切除标本的规范化取材和病理诊断的要点，尤其是与分期密切相关的临床病理参数，并制订了相关的格式化病理诊断和报告的推荐模板，同时简要讨论了免疫组织化学染色和分子检测的实践应用，以期为睾丸生殖细胞肿瘤的精准诊断和治疗提供理论和实践依据。

简介：摘要目的分析原发性颅内生殖细胞肿瘤患儿的临床资料，评估预后的影响因素，提高对该病诊断、治疗的认识。方法回顾性收集郑州大学第一附属医院2011—2017年收治的原发性颅内生殖细胞肿瘤患儿的临床数据及随访资料，分析相关预后影响因素。结果入组34例患者，男女比例1.43∶1，中位发病年龄为9.7岁；其中29例经病理组织学确诊，以生殖细胞瘤最多（44%）。19例肿瘤为单发病灶，11例为双病灶，4例为多发病灶。松果体区为最常见部位。头痛伴恶心呕吐为最常见症状（24%）。入组患者中位生存时间为51.6个月，1、3、5年总生存（OS）率分别为78%、75%、70%。女性OS显著高于男性（P=0.032），病理组成中含有卵黄囊瘤成分患者OS低（P=0.019），肿瘤最大直径>30 mm患者OS低（P= 0.021）。28例经开颅肿瘤切除术患者中，术后未放疗和化疗患者的无进展生存低于术后治疗患者（P= 0.043）。结论颅内生殖细胞肿瘤儿临床表现不典型，肿瘤最大直径>30 mm、病理成分中含有卵黄囊瘤的男性患者预后较差。

简介：摘要中枢神经系统生殖细胞瘤是一种少见的颅内肿瘤性病变，占所有儿童肿瘤的2%~3%，由于其对放疗和化疗高度敏感，早期准确诊断并及时治疗对患者的预后至关重要，绝大多数患者无需手术即可达到临床治愈的效果。颅内生殖细胞瘤好发于松果体区、鞍上、基底节区等部位，其发病年龄、性别、临床表现及影像学表现等方面各有一定的特点。本文对颅内生殖细胞瘤的临床及影像学特征进行归纳总结，以期进一步提高广大医师对该病的认识。

简介：无

简介：摘要目的探讨子宫恶性混合性生殖细胞肿瘤（未成熟畸胎瘤合并卵黄囊瘤）的临床病理特点、治疗及预后。方法对2例子宫恶性混合性生殖细胞肿瘤进行病理形态学观察、免疫组织化学及短串联重复序列（short tandem repeat，STR）分型检测，结合临床特征进行分析总结。结果患者年龄分别为35岁和29岁，临床表现为反复阴道流血和急腹症症状。HE切片显示肿瘤中含有成熟和未成熟的胚层成分，例1的未成熟成分表现为幼稚的间叶组织，未见神经组织；例2见原始神经外胚层组织。2例均见卵黄囊瘤成分。免疫组织化学显示肿瘤细胞SALL4、Glypican3阳性、CDX2局灶阳性、甲状腺转录因子1局灶阳性。STR检测结果显示例1肿瘤组织的遗传接合性为杂合性，例2为纯合性。结论子宫恶性混合性生殖细胞肿瘤（未成熟畸胎瘤合并卵黄囊瘤）非常罕见，形态学、免疫表型、分子病理学分析相互结合方可明确诊断，手术切除及联合化疗是主要治疗手段。

简介：摘要目的探讨原发于前列腺的生殖细胞肿瘤的病理学特征及临床处理方法。方法收集复旦大学附属肿瘤医院2016年1月和9月收治的前列腺原发性生殖细胞肿瘤2例，对其病理学资料、临床处理及随访情况进行回顾性分析。结果患者年龄分别为41岁和32岁，临床表现为下尿路梗阻及排尿不畅症状，影像学提示前列腺巨大占位。前列腺穿刺活检组织学2例肿瘤均表现为小蓝圆细胞形态，浸润性生长，肿瘤背景中夹杂少量小淋巴细胞。免疫组织化学染色提示肿瘤细胞SALL4、OCT3/4、CD117和胎盘碱性磷酸酶（PLAP）标记均为阳性，而前列腺特异性抗原（PSA）、雄激素受体（AR）和突触素均阴性。此外，例1呈现特征性的广谱细胞角蛋白（CKpan）核旁点状阳性模式，可能误诊为上皮来源。体格检查及影像学检查均未查见其他器官肿瘤，综合形态学及免疫组织化学结果，诊断为前列腺原发性精原细胞瘤，随后共进行了6个周期的博来霉素、依托泊苷和顺铂联合化疗，例1随访获得了完全缓解；例2随访肿瘤复发进展且伴肿瘤标志物甲胎蛋白升高，后续根治标本最终诊断为混合性生殖细胞肿瘤。结论前列腺原发性生殖细胞肿瘤罕见，病理学上可表现为小蓝圆细胞形态学特征，合并免疫组织化学CKpan核旁点状阳性染色模式可能成为诊断陷阱。前列腺生殖细胞肿瘤的临床处理策略需结合病理诊断及肿瘤标志物综合评估。

简介：摘要近几十年以来，颅内生殖细胞瘤的放疗方案基本都是基于全脑全脊髓或全脑室放疗，因此，患者具有较高的生存率。近年来对于放疗的研究主要集中于在保证疗效的情况下，尝试减少照射体积或强度，以求进一步减少放疗所带来的并发症。笔者回顾性总结了部分国内外学者在颅内生殖细胞瘤放疗方案的选择上所做的积极的探索与研究，以期为今后的临床工作提供一些思路与参考。

简介：无

简介：摘要混合性生殖细胞瘤（MGCT）是一种较为罕见的恶性肿瘤，可发生于身体的多个部位，其恶性程度较高，但无特异性临床表现和典型影像学特征。目前国内外均未见文献报道原发于胸腔的MGCT病例。笔者报道了1例纵隔旁左侧胸腔巨大MGCT病例，其病理成分为卵黄囊瘤和畸胎瘤，并分别从影像学特征、临床表现和病理特征等方面以及结合相关文献报道分析了MGCT的特点，旨在提高其诊疗能力。

简介：摘要男性不育是影响生殖健康的重要问题，由于致病因素和发病机制复杂，临床上针对非梗阻性无精子症等不明原因的男性不育症往往缺乏特异性治疗措施。随着生殖细胞体外诱导培养的技术的发展，研究者们希望利用无精子症患者源性的多能干细胞体外培养出自身具有功能性的精子，从而治疗男性不育症。体外培养生殖细胞的策略，通常是先将诱导多能干细胞分化为原始生殖样细胞，然后进一步诱导分化为单倍体精子样细胞，其培养的难点在于将二倍体生殖细胞减数分裂为单倍体的精细胞，但是目前这个问题还没有得到解决。我们对诱导多能干细胞诱导雄性配子的技术进展和原理进行综述，希望能帮助我们更好地理解体外精子发生的机制，为体外受精的临床应用提供参考。

简介：摘要父体慢性应激不仅可造成父体本身多脏器、多系统的损伤，还可将危害传递至子代。而且，父体慢性应激对子代的危害与生殖细胞重编程有关。当前观点认为，生殖细胞命运的转变和发育潜能的维持源于表观遗传修饰。因此，一旦应激因素在特定时期导致父体生殖细胞发生表观遗传修饰改变，则可引起生殖细胞出现重编程，进而将危害传递至子代甚至多代。但是，父体慢性应激导致生殖细胞重编程的发生机制尚未完全阐明。本文综述了父体慢性应激对父体本身及其子代多代的危害，并结合最新研究进展探讨父体慢性应激影响生殖细胞重编程的发生机制，以期为父源性疾病提供更多理论依据。

简介：摘要女性生殖细胞的发育主要经历胚胎发育期和青春期后的卵泡发育期，其中有丝分裂-减数分裂转换、减数分裂阻滞和再激活是发育过程中的关键阶段。各发育阶段独具特征性分子事件，其顺序发生亦需严密的基因调控及与性腺体细胞的交互作用。近年来，单细胞转录组学研究揭示了生殖细胞及性腺体细胞的阶段特异性表达基因、信号传导通路及表观遗传学变化，为深入理解生殖细胞发育过程、阐明相关疾病的发病机制以及促进生殖遗传研究成果的临床转化提供了科学依据和理论基础。