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5 个结果
  • 简介:目的建立一种快速、准确的线粒体DNA单核苷酸多态性位点检测方法。方法收集62份无关个体血液样本,应用荧光定量PCR技术研究线粒体DNAnt8584、nt8701位点在中国汉族人群中的多态性。结果nt8584位点检测到10例nt8584A、52例nt8584G,nt8584A/G变异频率为16∶84;nt8701位点检测到27例nt8701A、35例nt8701G,nt8701A/G变异频率为44∶56。结论所建立的荧光定量PCR方法分型准确、耗时短,适用于法医DNA检验。

  • 标签: 线粒体DNA 单核苷酸多态性 荧光定量PCR
  • 简介:目的用PCR和ESI-TOF-MS分型技术检测线粒体DNA(mtDNA)D环高变区,通过碱基组成分析mtDNA的异质性。方法从华东汉族群体选取12名无关个体,用PLEX-ID平台进行mtDNA分型。该平台使用12对引物,对mtDNA高变区1(HVⅠ,引物所跨区域为15893~16451)进行碱基组成分析;使用另外12对引物,对mtDNA高变区2(HVⅡ,引物所跨区域为5~603)进行碱基组成分析,考察mtDNA异质性频率。结果mtDNA多态性区域的碱基组成信息反映出区段内有无异质性。在高变区Ⅰ的12个区段中,有3个区段表现出多聚C长度异质性:在mtDNA高变区Ⅱ(31~576)的12个区段中,有3个区段检见点异质性,另外5个区域检见PolyC长度异质性。结论群体调查表明,mtDNA的序列异质性多见于高变区Ⅱ的103~267区段,多聚C长度异质性多见于高变区Ⅰ的16124~16201、16157~16201、16182~16250区段和高变区Ⅱ的234~367、431~576区段。将mtDNA标记用于母系关系检验和(或)个体识别时,需要格外留意这些异质性信息,以免结论错误。

  • 标签: 法医遗传学 线粒体DNA 异质性 电喷雾飞行时间质谱
  • 简介:目的探讨事件相关电位在道路交通事故精神伤残评定中的价值。方法以进行精神伤残评定的被鉴定人为研究对象,进行常规精神伤残评定的同时采用视觉P300检测事件相关电位,分析行为学表现数据及P300潜伏期、波幅等在不同精神伤残等级和颅脑损伤程度组之间差异。结果纳入272例被试,其中13例(4.8%)未能有效完成测试,51例(18.8%)图谱无法识别,2例因按键缺失导致行为学数据未能采集,205例为7级以上精神伤残者。靶刺激和标准刺激平均反应时在不同精神伤残等级组之间具有差异,但区分度并不明显。F4、C4、P4位点不同伤残等级之间P300波幅有差异外,其他各指标在各组之间无差异;ERP异常程度在不同精神伤残等级之间的构成比无差异。结论ERP检查主要适用于轻度精神伤残者,当前检测结果尚不能成为有效划分精神伤残等级的重要指标。

  • 标签: 法医精神病学 精神伤残 事件相关电位 P300 道路交通事故
  • 简介:目的用ESI-TOF-MS分型技术检测线粒体DNA的D环高变区,通过碱基组成分析其多态性。方法在PLEX-ID技术平台上,分别对mtDNA高变区1(HVI,15924-16428nt)和mtDNA高变区Ⅱ(HVⅡ,31-576nt)进行碱基组成分析,考察mtDNA在华东汉族人群的多态性,并将该技术应用于一例特殊的亲子鉴定案件。结果用ESI-TOF-MS分型技术检测线粒体DNA,在高变区Ⅰ的8个区段检见碱基组成的多态性.在mtDNA高变区Ⅱ的10个区段检见多态性。在所应用的亲子鉴定案例中.线粒体DNA标记成了常染色体STR基因座的重要补充.经高变区Ⅰ和高变区Ⅱ的碱基组成检测,最后排除了非母。结论ESI-TOF-MS检测mtDNA的技术具有良好的应用前景,在一些特殊的案件中.该法可为最终获得可靠鉴定结论提供技术支撑。

  • 标签: 法医遗传学 线粒体DNA ESI-TOF-MS PLEX-ID SNP