简介：摘要目的探讨CYP2C19、CYP3A5基因的多态性与心肌梗死发病风险的相关性。方法随机选取心肌梗死患者及健康对照各500例，采用荧光PCR法和Sanger测序分别检测其CYP2C19、CYP3A5基因的多态性，用Logistic回归分析其与心肌梗死的相关性，用Quanto软件评估统计学效能。结果CYP2C19基因rs4986893位点的AG、GG基因型和A等位基因的频率以及CYP3A5基因rs776746位点的AA、AG、GG基因型和G等位基因频率在两组之间的差异具有统计学意义(P<0.05)，CYP2C19基因rs4244285、rs12248560位点的基因型和等位基因以及rs4986893位点的AA基因型的频率在两组之间差异无统计学意义(P>0.05)。在校正年龄、性别、体质指数后，Logistic回归分析显示CYP2C19基因rs4986893的AG基因型和A等位基因以及CYP3A5基因rs776746的GG基因型和G等位基因可能是心肌梗死发病的风险因素，而rs4986893的GG基因型以及rs776746的AA、AG基因型可能是心肌梗死的保护因素。依据样本量、样本结构和等位基因频率以及Quanto分析，本研究的结果具有理想的统计学效能(99%)。结论CYP2C19、CYP3A5基因的多态性可能增加心肌梗死的发病风险。

简介：摘要目的调查北京地区2型糖尿病（T2DM）心脏自主神经病变（CAN）的患病率，探讨CAN的临床特点和发病危险因素。方法本研究为多中心随机横断面研究。对2015年10月至2016年4月在北京市城区和郊区13家医院门诊就诊的T2DM患者，采用随机抽样的方法进行问卷调查、体格检查及实验室检查。根据心脏自主神经功能试验结果将患者分为CAN组及非CAN组。采用独立样本的t检验、秩和检验和χ²检验比较两组间计量资料和计数资料的差异。采用多因素logistic回归分析评估T2DM罹患CAN的危险因素。结果纳入T2DM患者共1 975例，CAN组患者1 236例（62.6%），非CAN组患者739例（37.4%）。与非CAN组相比，CAN组患者年龄较大，病程较长，糖化血红蛋白较高，使用二甲双胍剂量较大，二甲双胍使用时间较长，接受高等教育的患者较少，合并冠心病、外周血管病变及高血压的患者更多，差异均有统计学意义（P<0.05）。与非CAN组T2DM患者比较，CAN组患者出现头晕和站立不稳、乏力、餐后饱腹感、尿频、夜尿、尿急和上半身出汗的自主神经病变症状更多，差异有统计学意义（P<0.05）。多因素logistic回归分析结果显示，年龄是CAN的独立危险因素（比值比为1.040，95%可信区间1.008~1.072，P=0.012）。结论北京地区T2DM患者CAN的患病率较高，常合并多种自主神经病变症状，增龄是CAN的独立危险因素。