简介：摘要目的探讨全基因组、高分辨率染色体微阵列分析(CMA)技术在先天性心脏病(CHD)婴幼儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心儿科住院并接受CMA检查的130例先天性心脏病婴幼儿的临床资料。患儿均按照美国Affymetrix公司CytoScan HD技术平台的标准操作流程行全基因组CMA检测，结果采用ChAS(chromosome ana-lysis suite染色体分析套件)软件及相关的生物信息学方法分析。根据CHD患儿是否合并心外异常分为孤立型CHD组和综合征型CHD组；根据CHD患儿解剖学特点对2组患儿CHD表型进行分类，分为简单型CHD组和复杂型CHD组。结果在130例行CMA的CHD婴幼儿中，共在53例患儿中检出60个有临床意义的拷贝数变异(CNVs)，总体检出率为40.8%(53/130例)，其中32例(24.6%)患儿的致病性CNVs<107 bp。检出染色体微缺失/重复综合征29例(54.7%)，其中最常见的为22q11.2微缺失综合征、Williams-Beuren综合征及Wolf-Hirschhorn综合征。孤立型CHD组致病性CNVs检出率为42.8%(30/70例)，综合征型CHD组致病性CNVs检出率为38.3%(23/60例)，差异无统计学意义(P＝0.60)。简单型CHD致病性CNVs检出率为34.4%(20/58例)，复杂型CHD致病性CNVs检出率为45.8%(33/72例)，差异无统计学意义(P＝0.19)。通过基因型与表型分析，发现SUZ12、DGCR6、YWHAE、CRKL、LZTR1、DLG1、ADAP2、TBX6基因是与CHD相关的候选致病基因。结论CMA在婴幼儿CHD中具有重要的应用价值，推荐CMA作为CHD婴幼儿临床一线遗传学检测技术，无论哪种类型CHD均应接受CMA检测。

简介：摘要：目前，我国经济处在发展迅速的阶段，经济增长的同时也改善了更多人的生活环境，与此同时也加快了我国城市化进程的脚步，越来越多的人开始追求更高的精神生活，他们需要一个好的居住环境带来身心的放松。因此，绿色环保的建筑理念越来越受到重视，可以为城市的可持续发展提供保证。本文通过对市政工程中绿色环保施工技术的概述，探究了目前我国市政工程中绿色环保施工技术的分析和优势，为我国建筑行业在绿色环保技术的发展上提供了一些参考。

简介：摘要防渗漏是房屋建筑施工的重要内容，对房屋建筑的综合使用性能具有极大影响。本文从材料、设计与施工作业三方面，简要分析房屋建筑施工中防渗漏技术的总体方法。重点简述了墙面、屋面、门窗、厨卫、地下室几大重点位置的防渗漏施工技术，以期为施工人员提供技术参考。

简介：摘要所谓的市政工程就是市政的基础设施建设工程。常见的道路、桥梁、交通、城市绿化等都属于市政工程的范畴。所以市政工程质量好坏直接关乎城市化的进程以及人们的生活。作为贯穿市政工程始终的关键因素，市政工程施工技术对市政工程的质量起到了决定性作用。

简介：在现代政治当中，新媒体在与集体行动相关的政治传播中发挥着愈发重要的作用。本文从集体行动中的新媒体传播现象出发，分别从组织动员和个体动机及认同两个层面探讨新媒体环境下出现的网络集体行动及其传播的相关特性。首先，新媒体起到了迅速散播动员信息的作用，并塑造了以虚拟抗议为例的网络集体行动。其次，带有个人化特性的新媒体对于集体行动的动员结构、组织方式、抗争剧目与框架过程四个面向皆有所影响。最后，新媒体改变了人们参与集体行动时的动机与认同，原有的公私边界发生变化，甚至可能改变集体行动这一概念本身的定义。