简介：摘要近年来转录组测序（RNA-seq）技术的成熟和推广应用，为直接测序和鉴定各种可能发生的融合转录本提供了强大工具。随着大宗病例RNA-seq研究报道的增多，血液肿瘤中融合基因的真实图谱日渐清晰。文章结合第62届美国血液学会年会的报道对相关研究进展进行介绍。

简介：摘要目的鉴定1例难治/复发急性B淋巴细胞白血病(acute B cell lymphoblastic leukemia, B-ALL)患者中具有病理意义的融合基因，并探讨其实验室及临床特点。方法应用转录组测序分析可能存在的融合基因，并结合实验室检测和临床资料进行分析。结果经鉴定患者携带TCF3 exon 17-ZNF384 exon 7型融合基因，对应的染色体易位为隐匿性，不易通过核型分析发现。肿瘤细胞伴髓系抗原CD13和CD33表达。患者虽经多种化疗方案和CD19、CD22为靶点的嵌合抗原受体T细胞免疫治疗，仍多次全面复发。患者最终通过异基因造血干细胞移植(allogenic hemopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT)获得完全缓解，微小残留病检测持续阴性。结论转录组测序可有效检测白血病中可能存在的具有重要临床意义的融合基因。TCF3-ZNF384阳性的B-ALL具有独特的实验室和临床特征，可能对化疗和免疫治疗反应不佳，更容易复发，及时行allo-HSCT治疗可帮助这部分患者获得长期无病生存。TCF3-ZNF384阳性的B-ALL在儿童患者中并不少见，但未被有效鉴定，应被重视和进一步研究。

简介：摘要目的总结影像组学的具体分析流程及影像组学技术的临床应用研究进展。方法以"影像组学""放射组学""机器学习"和"radiomics""machine learning"为中英文关键词，在中国知网、万方数据和PubMed等数据库中检索2020年2月前发表的与影像组学研究相关的文献932篇，其中中文文献258篇、英文文献674篇。按照纳入、排除标准，最终纳入37篇文献，包括中文文献16篇、英文文献21篇。从影像组学的分析流程以及影像组学临床应用方面进行总结和分析。结果影像组学通过数据获取、图像分割、特征提取、模型建立将CT、MRI、超声影像信息、基因测序信息、临床信息等进行融合，可实现脑部、胸腹部、肌骨方面各种疾病的无创早期诊断、疗效预测、生存分析等目标，已成为全球临床医学和生物医学工程的研究热点。结论影像组学具有良好的临床应用前景，但相关研究仍然存在数据获取、数据标准化等局限。

简介：摘要目的探讨信号传导及转录活化因子3(STAT3)和Jagged1在骨软骨瘤组织、骨肉瘤组织的表达及临床意义。方法选取大庆油田总医院2016年3月至2021年5月30例骨软骨瘤组织和84例骨肉瘤组织标本，采用免疫组织化学法检测上述组织STAT3蛋白和Jagged1蛋白的表达状态，采用χ2检验分析其与各临床病理因素之间的关系。结果STAT3蛋白表达率在骨肉瘤组织和骨软骨瘤组织分别为63.10%(53/84)、13.33%(4/30)，两者差异有统计学意义(χ2＝21.895，P<0.01)；STAT3蛋白表达水平与骨肉瘤恩内金分期(Eneeking分期)、肺转移明显相关(χ2＝5.001、5.085，P<0.05)。Jagged1蛋白表达率在骨肉瘤组织和骨软骨瘤组织分别为70.23%(59/84)、10.00(3/30)，两者差异有统计学意义(χ2＝32.334，P<0.01)。Jagged1蛋白表达水平与骨肉瘤Eneeking分期、肺转移、软组织浸润明显相关(χ2＝5.403、4.571、0.161，P<0.05)。结论STAT3蛋白和Jagged1蛋白高表达是骨肉瘤侵袭、转移的生物学标志，检测STAT3和Jagged1有助于评估骨肉瘤患者病情进展。

简介：摘要目的探究青少年抑郁症患者血清中潜在生物标志物，为抑郁症临床诊断及药物作用机制研究提供依据。方法筛选符合纳入标准的45例青少年抑郁症患者和47例健康对照(HC组)。抑郁症患者使用舍曲林(100 mg/d)治疗4周，治疗前作为DN-MDD组，治疗后作为DT-MDD组。治疗前后样本采用汉密尔顿抑郁评定量表(HAMD)对两组疗效进行评估。采集HC组，DN-MDD组，DT-MDD组血清进行UPLC-MS/MS测试，采用SPSS 21.0，XCMS和Metabo Analys＋3.0分析血清中内源性代谢产物的变化及其规律，并通过GraphPad 8.0进行ROC分析进一步探讨临床诊断的可靠性和可行性。结果舍曲林治疗4周后，青少年抑郁症患者HAMD评分降低[治疗前(19.71±1.72)分，治疗后(15.36±1.91)分]，治疗有效率达到51%，差异有统计学意义(P<0.01)。多变量统计分析结果显示，HC组，DN-MDD组，DT-MDD组之间代谢特征存在明显差异。与HC组相比，DN-MDD组患者血清中发现甘油酸盐、腺苷、肌酸等11种差异代谢物。青少年抑郁症患者用药前后血清中葡萄糖、谷氨酸、天冬氨酸、蔗糖、肌酸、丙酮酸、腺苷浓度发生变化。ROC曲线显示葡萄糖和谷氨酸的曲线下面积均>0.9，天冬氨酸、蔗糖、肌酸、丙酮酸、腺苷AUC>0.7，提示这7种代谢化合物具有不同程度的诊断能力。结论青少年抑郁症患者体内存在着代谢异常，抗抑郁药物舍曲林有助于维持人体内物质代谢的平衡，临床疗效尚佳，可作为青少年抑郁症治疗的方法之一。本研究结果都可以为将来的青少年抑郁症基础研究、临床诊断和药物治疗提供新的思路。

简介：摘要虽然临床医生通过诊断性实验室（遗传检测机构或实验室）所提供的新的遗传学技术如二代测序及染色体芯片等极大地提高了对遗传性肾脏病的诊断，然而，要做到精准诊断此类疾病，首先需要临床医生能识别出可能的此类疾病患者，然后在熟知各种遗传检测方法的基础上依据患者表型选择恰当的分子诊断技术手段和合适的组织标本进行检测，获得的遗传检测报告需结合患者的表型、可能的遗传模式以及共识指南等进行临床解读，与此同时发挥研究性实验室功能，通过应病而设的技术方法解决诊断性实验室无法解决的特殊问题，最终为患者及其家庭提供精准诊治意见。

简介：摘要基因组结构变异（SV）是血液肿瘤中一组重要的遗传学异常形式。目前常用的细胞遗传学和基因检测技术在SV检测方面具有显著的局限性。基因组光学图谱技术提供了超长片段、高分辨率、自动化、高通量和全基因组范围分析SV的能力，又被称为新一代细胞遗传学（NGC）技术。近年来已有将NGC技术用于白血病基因组SV分析的研究报道。现结合第62届美国血液学会年会的报道对相关研究进展进行介绍。

简介：摘要目的探讨T2加权脂肪抑制成像(T2-weighted imaging fat suppression，T2WI-FS)影像组学联合影像学特征在预测高强度聚焦超声(high intensity focused ultrasound，HIFU)消融子宫肌瘤疗效中的价值。材料与方法回顾性分析142例临床确诊并接受HIFU消融治疗的子宫肌瘤患者资料，包括172个肌瘤。其中低消融率组(消融率＜70%) 77个、高消融率组(消融率≥70%) 95个，以7∶3的比例随机将其分为训练集和测试集。选用矢状位T2WI-FS序列利用3D Slicer软件勾画三维的子宫肌瘤实质周围并提取影像组学特征(包括形状特征、灰度共生矩阵、灰度游程长度矩阵、灰度大小区域矩阵、领域灰度差矩阵、灰度依赖矩阵和一阶特征)，同时收集可能与HIFU消融疗效有关的影像学特征[包括子宫肌瘤体积、T2WI-FS信号强度、彩色多普勒血流成像信号、T1加权成像(T1-weighted imaging，T1WI)增强肌瘤强化程度、T1WI增强肌瘤信号均匀度、子宫肌瘤类型]。采用方差阈值法、单变量选择法和最小绝对收缩和选择算子实现影像组学特征筛选。采用Logistic回归和随机森林分别建立两种预测HIFU消融子宫肌瘤疗效的联合模型，通过受试者工作特征(receiver operating characteristic，ROC)曲线评估模型预测性能并使用Delong检验比较两种联合模型的预测效能。结果Logistic回归模型显示测试集ROC曲线下面积(area under the curve，AUC)为0.855、特异度0.783、敏感度0.724。随机森林模型显示测试集AUC为0.796，特异度0.696、敏感度0.759。训练集和测试集Delong检验结果显示两种联合模型预测效能差异无统计学意义(P＞0.05)。结论基于T2WI-FS影像组学联合影像学特征建立的模型可以较准确地预测HIFU消融子宫肌瘤的疗效。

简介：摘要目的探讨宏基因组高通量测序（mNGS）所揭示的感染谱特征，为异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后感染诊断提供参考。方法选取2018年1月至11月河北燕达陆道培医院行allo-HSCT后出现全身或局部感染症状的血液病患者64例。用mNGS方法检测血液、脑脊液、肺泡灌洗液等标本中存在的所有病原微生物基因序列，并结合患者的临床表现确定致病或疑似致病的病原体。结果共对64例allo-HSCT患者进行了97份样本的mNGS检测。革兰阳性菌中最常见为溶血葡萄球菌（19例次）和人葡萄球菌（14例次），革兰阴性菌中最常见为鲍曼不动杆菌（8例次）；病毒中最常见的为巨细胞病毒、EB病毒和细环病毒（分别为35、22和23例次）；真菌中最常见的为球形马拉色菌（14例次）和近平滑念珠菌（8例次）。3例检测到结核分枝杆菌复合群，均见于急性髓系白血病移植后患者。1例患者痰液中检测到口腔支原体，寄生虫未见。结论mNGS可全面揭示血液病allo-HSCT后的感染谱，尤其对于少见和难培养病原微生物检测具有显著优势，可有效帮助临床感染病原体的诊断。