简介：摘要目的探究宁波市儿童地中海贫血基因变异类型及构成，并分析其与红细胞参数的相关性。方法以2019年1月至2020年12月在宁波市妇女儿童医院进行地中海贫血基因检测的785例儿童作为回顾性研究对象，分析当地儿童地中海贫血基因变异类型及构成情况；并从中选取地中海贫血基因变异携带者238例和同期体检的健康儿童100例（对照组）进行血常规检测，分析地中海贫血基因突变类型与血液学指标的相关性。结果在进行地中海贫血基因检测的785例儿童中，共有571例确诊为地中海贫血基因变异携带者，检出率为72.7%，包括α-地中海贫血228例、β-地中海贫血337例、αβ-复合型地中海贫血6例，涵盖17种变异类型、25种基因组合形式。对照组、α-地中海贫血组和β-地中海贫血组的红细胞计数（RBC）、红细胞比容（HCT）、血红蛋白浓度（Hb）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、平均红细胞体积（MCV）和红细胞分布宽度（RDW）比较，差异均有统计学意义（H/F = 125.03、86.24、141.06、192.99、121.46、198.63、178.06，P均< 0.001）；本次检测中常见的4种基因型--SEA/αα、βIVS-Ⅱ-654/βN、βCD41-42/βN、βCD17/βN患儿HCT、Hb、MCH、MCV和RDW比较，差异均有统计学意义（F = 5.03、3.34、6.24、10.33、6.83，P均< 0.05）。结论宁波市儿童地中海贫血基因型具有多样性，不同基因型的红细胞参数差异较大。

简介：摘要目的探讨NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少的肾病相关纤毛病的临床特征及基因型特点。方法收集孕中期经超声发现胎儿肾囊肿伴羊水减少引产儿的DNA，进行染色体微阵列检测和全外显子组测序，并用Sanger测序对疑似致病性变异进行家系验证。结果胎儿于19周超声检测发现双肾囊肿伴羊水减少，25周由于羊水极度减少而引产。染色体微阵列检测未发现异常，全外显子组检测发现胎儿NPHP3基因存在复合杂合变异(c.1817G>A，p.W606X；c.432dupA, p．E145Rfs*18)，遗传自表型正常的父母亲。c.1817G>A已有文献报道，c.432dupA尚未见报道，为新发现的变异。结论本研究结果拓展了NPHP3基因变异谱。由NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少其变异类型中往往含有剪接变异、移码变异或无义变异中的一种或两种，其预后较差。

简介：摘要目的探究将肌型肌酸激酶同工酶(MM isoenzyme of creatine kinase，CK-MM)检测用于筛查新生儿杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)的可行性。方法对10 252例男性新生儿干血斑的CK-MM含量进行测定，将结果按孕周、采血时间、实验间隔时间分组，并分析需要进行基因诊断的CK-MM截断值，对超过截断值者用多重连接探针扩增及二代测序进行确诊。结果非参数秩和检验分析提示新生儿CK-MM值浓度中位数随孕周增加而上升，随采血年龄增加而下降，且干血斑中的CK-MM在2～8℃的干燥环境中可稳定14天。通过对10 252名新生儿的CK-MM值进行分析，设定截断值为700 ng/mL，并在超过截断值的4例新生儿中确诊2例阳性病例。二者均携带外显子缺失，其CK-MM值均大于2000 ng/mL。结论检测干血斑中CK-MM的含量是筛查新生儿DMD基因突变的有效手段，其操作简单，成本低廉，可用于大规模筛查，对于DMD患儿的早期干预与治疗具有重要的意义。