简介：摘要目的探讨新生儿体内氨基酸变化特点，为临床精准判读提供理论依据。方法在2018年1月至12月四川地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的32 855例新生儿中，纳入经初筛、复查确定为未患IMD的32 843例新生儿。根据胎龄(早产儿1 363例，足月儿31 468例，过期产儿12例)、采血时间(日龄3～7 d采血30 958例、8～28 d采血1 637例、>28 d采血248例)、出生季节(第1季度出生7 737例、第2季度出生11 428例、第3季度出生5 482例、第4季度出生8 196例)进行分组，比较各组新生儿体内氨基酸的水平差异，分析多种影响因素与代谢指标的相关性。结果1．新生儿体内11种氨基酸[丙氨酸(ALA)、精氨酸(ARG)、瓜氨酸(CIT)、甘氨酸(GLY)、亮氨酸＋异亮氨酸＋羟脯氨酸(LEU＋ILE＋PRO-OH)、蛋氨酸(MET)、鸟氨酸(ORN)、苯丙氨酸(PHE)、脯氨酸(PRO)、酪氨酸(TYR)、缬氨酸(VAL)]均呈非正态分布。2.按胎龄分组，除PHE(H＝0.61，P>0.05)、TYR(H＝2.02，P>0.05)差异无统计学意义外，ALA(H＝187.11，P<0.05)、ARG(H＝23.60，P<0.05)、CIT(H＝22.90，P<0.05)、GLY(H＝85.18，P<0.05)、LEU(H＝56.42，P<0.05)、MET(H＝18.74，P<0.05)、ORN(H＝129.27，P<0.05)、PRO(H＝344.40，P<0.05)、VAL(H＝272.92，P<0.05)差异均有统计学意义。3.按采血时间分组，ALA(H＝65.19，P<0.05)、ARG(H＝404.48，P<0.05)、CIT(H＝502.13，P<0.05)、GLY(H＝1 719.44，P<0.05)、LEU(H＝396.41，P<0.05)、MET(H＝199.39，P<0.05)、ORN(H＝31.26，P<0.05)、PHE(H＝325.49，P<0.05)、PRO(H＝70.09，P<0.05)、TYR(H＝159.29，P<0.05)、VAL(H＝102.52，P<0.05)差异均有统计学意义。4.按出生季节分组，ALA(H＝401.37，P<0.05)、ARG(H＝3 229.03，P<0.05)、CIT(H＝65.45，P<0.05)、GLY(H＝597.82，P<0.05)、LEU(H＝1 120.42，P<0.05)、MET(H＝10 515.18，P<0.05)、ORN(H＝1 275.23，P<0.05)、PHE(H＝2 260.17，P<0.05)、PRO(H＝319.57，P<0.05)、TYR(H＝884.37，P<0.05)、VAL(H＝1 824.49，P<0.05)差异均有统计学意义。结论新生儿体内氨基酸根据不同胎龄、出生季节和采血时间，呈不同的代谢差异，采用串联质谱技术检测时应根据不同条件选择适宜的判读标准。

简介：摘要目的探讨四川地区早产儿干血斑中氨基酸含量的切值。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在四川地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的新生儿临床数据。根据胎龄分为2组：早产儿组2 264例(男1 312例，女952例)，足月儿组53 275例(男28 269例，女25 006例) ，干血斑中氨基酸切值采用百分位数法(P0.5~P99.5)表示，组间比较采用秩和检验。结果1．早产儿干血片内11种氨基酸[丙氨酸(ALA)、精氨酸(ARG)、瓜氨酸(CIT)、甘氨酸(GLY)、亮氨酸(LEU)、蛋氨酸(MET)、鸟氨酸(ORN)、苯丙氨酸(PHE)、脯氨酸(PRO)、酪氨酸(TYR)、缬氨酸(VAL)]均呈非正态分布。2.早产儿IMD检测指标参考区间：ALA为114.76~545.48 μmol/L、ARG为1.34~47.04 μmol/L、CIT为5.66~32.02 μmol/L、GLY为181.48~909.93 μmol/L、LEU为71.10~283.29 μmol/L、MET为4.21~34.51 μmol/L、ORN为40.58~293.76 μmol/L、PHE为23.60~106.30 μmol/L、PRO为77.76~358.24 μmol/L、TYR为27.52~352.91 μmol/L、VAL为53.74~228.37 μmol/L。3.足月儿IMD检测指标参考区间：ALA为135.20~552.33 μmol/L、ARG为1.30~42.73 μmol/L、CIT为5.92~30.35 μmol/L、GLY为208.17~980.09 μmol/L、LEU为72.91~287.49 μmol/L、MET为4.27~33.90 μmol/L、ORN为48.40~305.59 μmol/L、PHE为27.63~92.27 μmol/L、PRO为97.38~372.75 μmol/L、TYR为40.19~276.54 μmol/L、VAL为65.75~237.92 μmol/L。4.除PHE(Z＝-0.58，P>0.05)早产儿与足月儿差异无统计学意义外，2组间ALA(Z＝-15.32，P<0.05)、ARG(Z＝-5.62，P<0.05)、CIT(Z＝-5.86，P<0.05)、GLY(Z＝-14.52，P<0.05)、LEU(Z＝-5.62，P<0.05)、MET(Z＝-5.22，P<0.05)、ORN(Z＝-13.01，P<0.05)、PRO(Z＝-22.09，P<0.05)、TRY(Z＝-2.09，P<0.05)、VAL(Z＝-17.82，P<0.05)等指标差异均有统计学意义。结论四川地区早产儿氨基酸参考区间的建立可为IMD实验室筛查提供参考依据，减少误判风险，使疾病诊断趋于精准。