简介：摘要目的Kallmann综合征(Kallmann syndrome, KS)是一种以先天性低促性腺激素性性腺功能减退和嗅觉缺失为特征的遗传病。目前已经报道20余个基因与KS相关。本研究对3例KS患者进行全外显子测序，以进一步明确其遗传病因。方法收集3例KS患者及家属外周血提取基因组DNA，采用全外显子组测序进行基因学检测序筛选出的致病基因，并进行Sanger测序和家系验证，并通过生物信息学软件对突变位点进行功能分析。结果先证者1为25岁男性，表现为低促性腺激素性性腺功能减退、头发早灰及感音性耳聋，基因检测在SOX10基因中检出杂合错义突变c.475C>T(p.R159W)，具有KS表型的先证者1母亲、姐妹和表姐均检测到该错义突变，符合常染色体显性遗传。先证者2为15岁男性，表现为低促性腺激素性性腺功能减退及左肾缺如，基因检测发现该患者有ANOS1基因c.844delC(p.R282Vfs*28)杂合突变。其母为c.844delC杂合突变携带者，临床表型正常，符合X连锁隐性遗传。先证者3为21岁女性，表现为低促性腺激素性腺功能减退及嗅觉缺失，基因检测在FGF17基因中检出杂合错义突变c.149G>A(p.R50Q)，该突变经SIFT和PolyPhen2生物信息学预测为致病性错义突变，在HGDM数据库未见报道，认为是新发突变。结论KS是一种临床和遗传异质性很强的疾病，本研究在3例KS患者中通过外显子测序分别发现了ANOS1 c．844delC，SOX10 c．475C>T及FGF17 c．149G>A突变，进一步拓展了KS的突变谱及表型谱。

简介：

简介：

简介：【摘要】目的： 观察白血病静脉导管（ PICC ） 护理中集束化护理模式的应用。 方法： 研究对象即 2018 年 2 月— 2019 年 2 月到本院治疗的 84 例白血病患者。通过数字盲选法，划分为观察组和对照组，各 42 例。对照组采用基础导管护理，观察组实施基础导管 + 集束化护理，比较两组并发症发生率和舒适度评分。 结果： 干预后，观察组患者并发症发生率比对照组低；观察组患者舒适度评分比对照组高。两组比较差异显著（ P ＜ 0.05 ）。 结论： 将集束化护理模式应用到白血病 PICC 导管护理中，并发症发生率减少，白血病患者舒适度明显提高。

简介：摘要目的观察中药足浴配合足部按摩用于糖尿病周围神经病变（DPN）的疗效。方法选取2018年7月至2019年12月丽水市中医院就诊的DPN患者76例，采用随机数字表法分为联用组与单用组，各38例。两组予饮食和运动控制、药物降血糖、改善微循环及营养神经等治疗，单用组在此基础上加中药足浴，联用组在单用组基础上再加足部按摩，两组均连续治疗4周。比较两组治疗前后多伦多神经病变评分（TCSS）、密歇根糖尿病神经病变评分（MDNS）和足部单项检查及综合评分（CFS）的变化情况，并评估其临床疗效。结果干预4周后，联用组和单用组患者TCSS评分［（5.82±0.57）分、（7.62±0.89）分］、MDNS评分［（14.92±2.16）分、（18.01±2.87）分］、CFS评分［（3.17±0.49）分、（4.41±0.52）分］均较干预前［（9.84±1.27）分、（9.65±1.21）分，（23.09±4.03）分、（22.81±3.92）分，（5.62±0.85）分、（5.76±0.73）分］明显下降（t=3.137、2.361、2.952、2.392、3.341、2.427，均P<0.05），且联用组下降幅度均较单用组更显著（均P<0.05）；同时，联用组患者临床总有效率（94.74%）较单用组（78.95%）更佳（χ²=4.150，P<0.05）。结论中药足浴配合足部按摩用于DPN疗效确切，能明显改善其临床症状，促进神经功能恢复。

简介：摘要目的探讨1例不明原因智力低下、生长发育迟缓、具有特殊面容及甲状腺功能减退的5岁男性患儿的临床表型和遗传学病因。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母染色体核型，应用全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel CNV sequencing，CNV-seq)对患儿进行可能致病突变及染色体拷贝数变异的分析。结果患儿染色体核型为46，XY，其父母未见明显的染色体异常。CNV-seq分析显示患儿在染色体7q11.23区域存在大小为1.56 Mb的杂合性缺失，缺失区域包含24个编码蛋白质的基因，其缺失与Williams-Beuren综合征相关。通过对其父母检测CNV-seq，发现该缺失为一新发缺失。结论本研究用CNV-seq技术确诊了1例以甲状腺功能减退起病的Williams-Beuren综合征患儿，有助于提高临床医师对Williams-Beuren综合征表型与发病机制的认识。

简介：摘要1型糖尿病合并自身免疫性甲状腺疾病是自身免疫多内分泌腺病综合征(APS)Ⅲ型最常见的类型，但重症肌无力合并APS Ⅲ型罕见报道。本研究对1例先后出现眼肌型重症肌无力、1型糖尿病、桥本甲状腺炎的APS Ⅲ型合并重症肌无力的男性患者进行了人类白细胞抗原(HLA)基因分析及文献回顾11例APSⅢ合并重症肌无力，发现HLA-DR9/DQ9可能为重症肌无力合并APS Ⅲ型的一种特殊HLA亚型。