简介：摘要面对世纪知识经济时代的新挑战，广大教育工作者必须认真探索实施素质教育的新途径，新模式。下面我就结合自己的一些实践经验简单谈一下自己对素质教育的几点粗浅认识。

简介：摘要目的明确1例生长发育迟缓患者的遗传学病因。方法收集患者的症状、体征等临床资料，常规应用G和C显带分析患者及父母外周血染色体，然后采用单核苷酸微阵列(single nucleotide polymorphisms array, SNP-array)技术进一步确诊，并采用荧光定量PCR(fluorescence quantitative polymerase chain reaction，qPCR)验证。结果患者染色体核型为46, XX, r(15)(p11.2q26.3)[92]/45, XX，-15[9]/46, XX, dic r(15)(p11.2q26.3；p11.2q26.3)[4]；SNP-array提示arr[hy19]15q26.3(98 957 555-102 429 040)×1，考虑染色体15q26.3区存在约3.4 Mb的杂合性缺失，缺失片段中包含致病性明确的IGF1R等7个Morbid基因；qPCR验证结果为15号染色体IGF1R基因第3、10和20外显子引物扩增区存在缺失，考虑系包含了IGF1R基因的片段杂合性缺失所致。患者父母核型正常。结论15q26.3区域的微缺失导致IGF1R等基因单倍剂量不足以及环状染色体的不稳定，这可能与患者生长发育迟缓等临床特征相关，细胞分子水平的检查为病因学诊断提供了依据。