简介：摘要家族性腺瘤性息肉病（familialadenomatouspolyposis，FAP）是因APC（adenomatouspolyposiscoli，APC）基因突变所致的常染色体显性遗传病，发病率为1/10000～1/15000，外显率接近100%，FAP是最常见的肠道息肉病，最突出的特点是消化道多发性腺瘤性息肉，常造成消化道出血、梗阻等合并症，息肉还可以癌变为结直肠癌，约占结直肠癌总发生率的1%。APCmin/+小鼠的APC基因850位密码子发生无意义突变，导致APC基因的转录在850位基因处终止，形成截短的APC蛋白，APCmin/+小鼠由于这种突变会造成肠道多发腺瘤，尤其是小肠段多见，其一直被用作研究FAP的动物模型。
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