简介：摘要目的探讨脂肪肉瘤中DDIT3荧光原位杂交（FISH）分离探针判读陷阱及其意义。方法收集DDIT3端粒侧信号簇状扩增的脂肪肿瘤18例，回顾其HE形态、免疫组织化学及临床病理资料，加做MDM2、CDK4扩增FISH检测，结合临床资料、形态学、免疫学、分子结果对其重新诊断。结果18例DDIT3端粒侧信号扩增的脂肪肿瘤均应诊断为高分化脂肪肉瘤或去分化脂肪肉瘤，其MDM2、CDK4基因扩增FISH结果均为阳性。对照说明书探针设计细节并辅以MDM2、CDK4基因扩增FISH实验论证，发现DDIT3分离双色探针位于DDIT3基因两侧，均不覆盖DDIT3基因本身，而DDIT3基因及CDK4基因都位于第12号染色体长臂，距离很近，DDIT3分离探针的端粒侧探针覆盖CDK4基因；因此，当DDIT3分离探针不出现红绿信号分离结果，而覆盖CDK4基因的端粒侧信号出现簇状扩增，不能提示DDIT3基因存在异常，无法支持黏液样脂肪肉瘤/圆细胞脂肪肉瘤的诊断，反而能提示CDK4基因存在扩增改变，因此可支持高分化脂肪肉瘤/去分化脂肪肉瘤的诊断。结论基于临床工作观察，发现脂肪肉瘤中DDIT3 FISH分离探针判读存在陷阱，可能对脂肪肉瘤诊断产生误导。

简介：摘要目的探讨间变性淋巴瘤激酶（ALK）易位性肾细胞癌的临床病理学、分子遗传学、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析解放军东部战区总医院2011年1月至2020年12月收集的2例ALK易位性肾细胞癌的组织形态学特征、免疫组织化学表达以及相关预后信息，采用荧光原位杂交（FISH）技术、逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）、高通量靶向测序等多项分子检测分析其分子病理特征。结果男女各1例，年龄分别为59岁和57岁。形态学上，例1类似于肾集合管癌或髓质癌，呈小管状、微囊网状结构，具有显著的黏液背景及淋巴细胞浸润；例2则类似于Xp11.2易位性肾细胞癌或Ⅱ型乳头状肾细胞癌，呈管状乳头状、局部实性结构，肿瘤细胞胞质呈絮状，间质内见多量泡沫样组织细胞，未见黏液背景及淋巴细胞浸润。免疫表型方面，2例均强阳性表达ALK蛋白，此外细胞角蛋白7、E-cadherin、波形蛋白、PAX8和CD10呈现不同程度的表达，其余标志物均为阴性。多种分子检测技术均明确显示ALK基因易位，例1为罕见的VCL-ALK融合基因，融合位点为VCL基因的第16号外显子和ALK基因的第20号外显子；例2为EML4-ALK融合基因，融合位点为EML4基因的第2号外显子和ALK基因的第20号外显子。结论ALK易位性肾细胞癌较为罕见，形态多样，容易漏诊和误诊。特征性的ALK蛋白表达和分子检测ALK基因重排有助于该类型肾癌的确诊。