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罕见特纳综合征的细胞遗传学和分子遗传学检测一例

作者：夏俊珂刘艳霞赵勇江侯雅勤鲁宁张秋艳孔祥东
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-03-07
出处：《中华内分泌代谢杂志》 2021年第02期
机构：郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心　450052,郑州大学第一附属医院内分泌与代谢科　450052

简介：摘要特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征，并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质，为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路。
标签：特纳综合征染色体荧光原位杂交FISH CNV-seq

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