摘要
摘要目的明确1例临床诊断为结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)患者的致病基因，为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序分析先证者TSC1与TSC2的外显子区域，确定候选致病位点，应用Sanger测序对患者及家系成员的候选位点进行验证，依据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)指南，对位点致病性进行判定。结果先证者的TSC2 (NM_000548.5)存在c．52delC(p.Leu18CysfsTer28)杂合变异，为移码变异，该位点在公共数据库均未见频率报道；Mutation Taster软件预测该变异为有害变异；先证者父母均未发现该变异，依据ACMG指南，该变异为疑似致病性变异(PVS1 +PM2)。结论TSC2基因c.52delC变异为为该患者致病的原因，本研究结果丰富了TSC患者TSC2的变异谱，为该家系产前诊断和遗传咨询提供理论依据。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
