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Y连锁遗传性耳聋与Y染色体测序研究进展

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摘要摘要Y连锁遗传性耳聋家系的发现，使遗传性耳聋的遗传方式涵盖了全部孟德尔单基因病的遗传方式，为Y染色体的结构和功能研究展开了一个新的画面。作为男性性别决定的染色体，Y染色体大部分区域可以逃脱基因交换作用，从而存在大量的重复序列。这使得研究Y连锁遗传性耳聋的致病机制、重复序列的存在意义、Y染色体的生物学功能，困难重重。本文回顾了Y连锁遗传性耳聋家系的研究进展、Y染色体的功能以及长读长测序技术对Y染色体测序的可能发现，以期为Y连锁遗传性耳聋的研究提供思路与参考。

DOI pj0meve8dy/6671875

作者吴萧男关静王秋菊

机构地区解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科，国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心，聋病教育部重点实验室，聋病防治北京市重点实验室，北京　100853

出处《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2022年10期

关键词

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）