摘要
摘要Turner综合征（Turner syndrome，TS）并发马德隆畸形、复杂短指症在临床上是很少见的，再合并强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）则更为罕见。报告1例36岁女性患者，因反复腰背、髋、膝疼痛11年，加剧1个月，以"强直性脊柱炎"收住入院，入院后因身高矮小、第二性征发育不良、肢体畸形等，行染色体核型示"46，X，i（Xq）"，从而确诊Turner综合征，进一步检查发现双侧马德隆畸形及以第4掌骨短缩、多发中节指骨缺失、短缩为特征的复杂短指症。通过复习相关文献，考虑Turner综合征患者应排除合并AS等自身免疫性疾病，Turner综合征加重AS的炎症反应，但Turner综合征合并AS更可能是偶然事件。马德隆畸形患者应注意排除Turner综合征，马德隆畸形及第4掌骨短缩主要与SHOX基因的单倍体不足有关，而多发中节指骨缺失、短缩为特征的短指症可能是Turner综合征，尤其46，X，i（Xq）核型的一个新的临床表现，X染色体短臂上可能存在相关基因调控手指的数量、生长及发育。早期的雌激素替代治疗可使患者得到极大的获益。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
