罕见的婴儿Alstrom综合征1例：ALMS1基因新变异分析-中国期刊网

1丁宇,张倩文,贺影忠,张磊,李牛,常国营,陈瑶,王剑,吴近近,傅立军,王秀敏. 七例Alström综合征的 ALMS1基因变异分析.医药卫生,2021-03.
2赵立玲,刘升平,胡文沐,金萍. FBN1基因新变异所致马凡综合征患儿1例的分析.医药卫生,2023-03.
3尹瑞瑞,王博鹤,吴宝玉. 婴儿Sweet综合征1例.医药卫生,2022-12.
4孔桂萍,刘志峰,李玫,郑必霞,郑玉灿. JAG1基因新变异致Alagille综合征一例.医药卫生,2021-06.
5罗光金,候梅,苑爱云,刘秋燕,陈军. CREBBP基因变异致Menke-Hennekam综合征1型1例.医药卫生,2022-12.
6Al-Mutairi N.;Sharma A.K.;Nour-Eldin O.;Al-Adawy E.;刘艳. Olmsted综合征:报道1例罕见病例.皮肤病学与性病学,2006-02.
7袁雪雯,楚闪闪,王丹丹,刘倩琦,顾威. EZH2基因变异致Weaver综合征1例.医药卫生,2021-04.
8李莉,朱丹丹. Dravet综合征患者 SCN1A基因变异分析.医药卫生,2021-03.
9王杰,冀小平,张丽春,徐睿廷,黄艳,刘雅贤,武丽琼,安槿,郭志远,王晓华. 两例Treacher-Collins综合征1型患儿基因变异分析.医药卫生,2022-12.
10李玛丽,李佳,汪治华. SLC6A8基因新变异致脑肌酸缺乏综合征1型1例.医药卫生,2022-12.

罕见的婴儿Alstrom综合征1例：ALMS1基因新变异分析