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囊性纤维化伴糖尿病家系报道

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摘要摘要报道1个囊性纤维化伴糖尿病家系。先证者以“间断咳嗽、咳痰、发热15年，发现血糖升高2个月”为主诉入院，遗传检测发现先证者携带囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因c.1322T>C（p.L441P）和c.1521_1523del（p.F508del）复合杂合突变，结合家系囊性纤维化跨膜传导调节因子临床资料诊断为囊性纤维化伴糖尿病，其肺部支气管扩张及感染以综合支持治疗为主，并予以阿卡波糖控制其血糖。其父携带p.L441P杂合突变，表现为肺大疱合并糖代谢受损，提示p.L441P杂合突变可能致病，在临床诊治及遗传咨询中应特别注意。

DOI 7dmg6e0rdn/6657778

作者李雪峰张文曹阿丹武洪利彭慧芳马秋红姜宏卫

机构地区河南科技大学第二附属医院内分泌与代谢性疾病科，洛阳　471000,河南科技大学临床医学院　河南科技大学第一附属医院内分泌代谢中心　河南省遗传罕见病医学重点实验室　国家代谢性疾病临床医学研究中心洛阳分中心，洛阳　471000,河南科技大学第二附属医院影像中心，洛阳471000

出处《中华糖尿病杂志》 2022年08期

关键词糖尿病囊性纤维化囊性纤维化跨膜传导调节因子基因

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）