嗜酸性空泡状肾肿瘤的临床病理和分子学特征

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摘要 摘要目的探讨嗜酸性空泡状肾肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor of the kidney,EVT)的临床病理特征、免疫表型、分子改变、鉴别诊断及预后。方法回顾性收集宁波市临床病理诊断中心2014至2020年间的4例EVT的临床病理学资料,进行光镜观察、免疫组织化学染色、高通量DNA靶向测序及随访,并复习相关文献。结果4例患者,其中女性2例,男性2例。患者年龄44~63岁,平均年龄51岁。肿块最大径1.5~4.2 cm(平均肿块最大径2.3 cm)。镜下肿瘤境界清楚、无包膜,肿瘤内及周围可见厚壁血管,肿瘤细胞主要呈巢状结构、少量管状结构,肿瘤细胞胞质丰富嗜酸、颗粒状,一个显著的特征是存在明显的、大小不一的胞质空泡(通常为大的细胞质空泡)、核仁明显,局部间质疏松水肿或透明变。免疫表型:4例EVT均弥漫表达CD117,细胞角蛋白(CK)7均阴性,CD10和P504s均阳性,4例MTOR、S6和Cathepsin K均阳性,TFE3、碳酸酐酶9、Melan A和HMB45均阴性,SDHB阳性表达。高通量DNA靶向测序证实4例病例均存在MTOR基因突变,其中2例同时存在TSC2基因突变。平均随访46个月,均无病生存。结论EVT是一种罕见的嗜酸细胞性肾肿瘤,具有独特的形态、免疫组织化学和分子特征,生物学行为惰性,识别这种新的罕见的具有独特特征的实体将更好的分类肾肿瘤。
出处 《中华病理学杂志》 2022年05期
出版日期 2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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