摘要
摘要目的探讨急性髓系白血病（AML）患者中FLT3-ITD突变的共存基因突变及其与部分临床参数间的相关性。方法回顾性分析2012年12月至2019年8月于常州市第二人民医院和无锡市第二人民医院门诊及住院治疗的236例初发AML患者的临床资料，采用基因组DNA-聚合酶链反应（PCR）联合Sanger测序法检测FLT3-ITD突变情况；采用高通量DNA测序联合Sanger测序法检测FLT3-ITD突变患者51个肿瘤靶基因突变情况。结果236例AML患者中共检出FLT3-ITD突变71例（30.1%）。97.2%（69/71）FLT3-ITD突变患者同时伴其他基因突变，其中双基因突变19例，3个基因突变24例，≥4个基因突变26例；共存突变基因中最常见的为NPM1（55例，77.5%），其他依次为DNMT3A（36例，50.7%）、TET2（9例，12.7%）、CEBPA（5例，7.0%）、IDH1（4例，5.6%）及NRAS（4例，5.6%）等。在FLT3-ITD突变患者中，与DNMT3A野生型患者相比，DNMT3A突变型患者血红蛋白水平降低（t＝-2.37，P＝0.020）；与NPM1野生型患者相比，NPM1突变型患者血红蛋白水平升高（t＝2.04，P＝0.045）；3个基因突变和≥ 4个基因突变患者的血小板计数高于双基因突变患者（χ2＝7.72，P＝0.021）。71例患者化疗后，66例可评价疗效，其中未达完全缓解（CR）的18例患者白细胞计数高于达CR的48例患者（Z＝-2.74，P＝0.006）。结论绝大多数伴FLT3-ITD突变的AML患者有共存基因突变，共存基因的突变类型与患者临床特征有一定的相关性。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
