神经元蜡样质脂褐素沉积病的遗传学和临床表现规律以及诊断策略-中国期刊网

摘要神经元蜡样质脂褐素沉积病（neuronalceroidlipofuscinosis，NCL）为一组儿童最常见的遗传性进行性中枢神经系统变性疾病。目前已经发现10种不同的亚型，其基因突变导致细胞内可溶性或膜性蛋白质的结构和功能异常。病理学特点为神经细胞内出现具有自发荧光特性的黄色脂褐素沉积，伴随大脑皮质神经细胞和视网膜细胞脱失；电子显微镜下可见细胞内有颗粒型、曲线体状、

1沈人娟,周容,冯卓堃,王小芳,陈冲,陈珍姬,金子兵. 青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症的基因诊断.医药卫生,2020-08.
2赵冰新,陈旭勤. TPP1基因突变致晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症1例.医药卫生,2020-08.
3曾淑娟,刘婷,王来栓,杨琳,程国强,丘惠娴. 新生儿起病的神经元蜡样脂褐质沉积症7型一例家系报道及文献回顾.医药卫生,2021-09.
4曾淑娟,刘婷,王来栓,杨琳,程国强,丘惠娴. 新生儿起病的神经元蜡样脂褐质沉积症7型一例家系报道及文献回顾.医药卫生,2022-12.
5陈晓轶,朱永杰,梅道启,梅世月,王莉,马燕丽,陈国洪,张耀东. 神经元蜡样质脂褐质沉积症7型一家系临床特征及MFSD8基因突变特点.医药卫生,2020-08.
6梅道启,梅世月,王媛,王营,陈晓轶,陈国洪,王潇娜,张耀东. 神经元蜡样质脂褐质沉积症2型一家系临床表型及三肽基肽酶-1基因突变分析.医药卫生,2020-10.
7董畅,秦玉明,杨世伟. 先天性心脏病伴神经发育障碍的临床表现及遗传学研究进展.医药卫生,2020-08.
8吴中亮;黄晓峰;王文勇;王爽;李勇强;于华. 脂质沉积性肌病的电镜诊断.神经病学与精神病学,2008-01.
9付佳玉,朱雯华,茅翼亭,高名士,汪寅,程忻. 临床表现为单纯自主神经受损的神经元核内包涵体病一例.医药卫生,2021-03.
10董碗娟;陈万金;王柠. 脂质沉积性肌病.神经病学与精神病学,2008-02.

神经元蜡样质脂褐素沉积病的遗传学和临床表现规律以及诊断策略

来源期刊

相关推荐

同分类资源更多

相关关键词

神经元蜡样质脂褐素沉积病的遗传学和临床表现规律以及诊断策略

来源期刊

相关推荐

同分类资源 更多

相关关键词

同分类资源更多