摘要
摘要目的分析胎儿期22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome，22q11DS)病例的产前超声特点和遗传学诊断方法。方法对2016年11月至2019年11月在福建省妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的4989例胎儿进行单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)遗传学病因检测。结果SNP array检测结果，14例胎儿含有致病性22q11区域的拷贝数微缺失，其中11例存在经典3 Mb微缺失，1例存在2.0 Mb的微缺失，另有2例胎儿存在1.0 Mb的微缺失，内含SNAP29和CRKL基因，其缺失可能增加先天性肾发育畸形和心血管畸形的风险。这14例胎儿超声特征表现不一，除1例胎儿超声检查为典型的22q11DS包含有法洛氏畸形和胸腺发育不良外，其余13例胎儿超声检查均不典型，其中2例胎儿超声检查无明显异常。结论22q11DS胎儿的产前超声特征表现不一，SNP array是诊断该类疾病的有力工具，可提供精准的遗传学诊断，提高产前诊断的水平。
出版日期
2021年09月21日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
