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《中华新生儿科杂志(中英文)》
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2021年04期
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Beckwith-Wiedemann综合征一例
Beckwith-Wiedemann综合征一例
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摘要
摘要Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)是基因表达缺陷所致的先天性疾病,临床主要表现为先天性脐膨出、舌体大、大于胎龄儿、血糖紊乱、内脏器官肥大等。BWS以对症支持治疗为主,由于对胚胎性肿瘤易感,需早期诊断、长期随访。本文报告1例应用多重连接探针扩增技术进行11号染色体15区域BWS相关印记基因甲基化状态检测确诊的病例。
DOI
lj1r1p924v/5372244
作者
万迎新
王浩然
张莉
机构地区
四川大学华西第二医院新生儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,成都 610041
出处
《中华新生儿科杂志(中英文)》
2021年04期
关键词
婴儿,新生
Beckwith-Wiedemann综合征
基因
多重连接探针扩增技术
分类
[医药卫生][]
出版日期
2021年07月24日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华新生儿科杂志(中英文)
2021年04期
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