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以癫痫发作起病的线粒体tRNALeu（UUR）A3243G基因突变糖尿病一例

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摘要摘要回顾1例以癫痫发作起病的线粒体tRNA Leu（UUR）A3243G基因突变糖尿病。该病以母系遗传、血糖升高、多伴有听力障碍为特征，可合并全身多系统疾病，具有遗传倾向。临床如未及时诊治，可致家族聚集发病。临床医生应提高对此病的认识，早期识别，做好优生监督。

DOI rj88vlz7j0/4994634

作者韩玉鑫方琨吕雪郝文卿吕敏杨乃龙

机构地区青岛大学附属医院内分泌科　266000,青岛市市立医院健康管理中心　266071

出处《中华糖尿病杂志》 2020年12期

关键词糖尿病线粒体癫痫基因突变

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年01月03日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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3吴莉. 线粒体基因突变糖尿病的相关性.公共卫生与预防医学,2011-12.
4尚丽景,彭慧芳,赵倩,马瑜瑾,姜宏卫. m.3243A>G突变相关线粒体糖尿病的诊断与治疗.医药卫生,2021-05.
5曹莉娟;刘国良. 线粒体基因突变糖尿病的认识、特征及临床处理.内分泌,2018-02.
6张志华,马雪萍,郭红梅. TRMU基因突变致线粒体肝病一例.医药卫生,2020-08.
7李雨潇,黄丹,黄玫,史红媛,张梅. GATA6基因突变导致的青少年起病的糖尿病1例.医药卫生,2022-12.
8郭佳美,周芳,陈宇,刘聪,厉平. 以妊娠期糖尿病首发的线粒体糖尿病一例并文献复习.医药卫生,2020-08.
9肖新华. 新生儿糖尿病与单基因突变.公共卫生与预防医学,2015-05.
10戴艮银,秦玉明,杨世伟. SCN5A基因突变致家族性心肌病一例.医药卫生,2021-12.

来源期刊

中华糖尿病杂志

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糖尿病线粒体癫痫基因突变

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