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反复合并胆管结石的ANK1基因突变遗传性球形红细胞增多症一例

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摘要摘要遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种红细胞膜缺陷导致红细胞破坏增多的家族遗传性溶血疾病。其临床表现可有溶血性贫血、黄疸、脾大等，由于HS症状常不典型，临床表现具有异质性，易误诊漏诊。HS长期溶血容易导致胆管结石或胆囊结石，部分患者以"胆石症"为主要症状就诊。本文报道一例因反复发作胆管结石合并黄疸而被长期漏诊ANK1基因突变所致的HS患者。

DOI odwx7gey4k/4908008

作者王强颜学波冯斌唐才喜谢智钦

机构地区株洲市中心医院（中南大学湘雅医学院附属株洲医院）肝胆胰脾外科，湖南株洲　412007,中南大学湘雅医学院，长沙　410013

出处《中华肝胆外科杂志》 2020年10期

关键词

分类 [医药卫生][]

出版日期 2020年11月08日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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1葛洋洋,李娟娟,韩烨,谢华,上官少方,姜茜,陈晓丽,刘嵘. 遗传性球形红细胞增多症患儿16例的SPTB基因变异特征分析.医药卫生,2023-03.
2杨山1徐酉华2肖剑文2王世一3. 33例遗传性球形红细胞增多症的诊断及治疗.公共卫生与预防医学,2011-12.
3张懿敏,张晓蕊,邵树铭,刘捷,曾超美,韩烨. 以胎儿水肿为特征的新生儿遗传性球形红细胞增多症一例.医药卫生,2020-08.
4张乐乐,方力维,潘虹,梁倩,施均. 遗传性球形红细胞增多症脾切除后十年合并原发性血小板增多症一例并文献复习.医药卫生,2020-10.
5张伟,包慎,蒋丽君,马燕萍. VHL基因突变所致家族性红细胞增多症2型一例及文献复习.医药卫生,2021-01.
6刘红彦,黄佳,姜迎海,郭梁洁,肖海,王红丹. SPTB基因c.5798＋1G>A新变异导致遗传性球形红细胞增多症一家系.医药卫生,2020-08.
7迟玉丽周秀英于霞. 父子三人均患遗传性球形红细胞增多症.公共卫生与预防医学,2009-12.
8王娜,吕红,侯波,蒋显勇,陈苗. 遗传性口形红细胞增多症合并Gilbert综合征继发血色病一例.医药卫生,2020-08.
9王臣玉,张耀东,李东晓,刘炜,刘江华,王芳,张迎辉. 儿童遗传性球形红细胞增多症临床表型及分子遗传学分析.医药卫生,2020-08.
10李向南. 部分脾栓塞术治疗遗传性球形红细胞增多症远期疗效观察.公共卫生与预防医学,2015-07.

来源期刊

中华肝胆外科杂志

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