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GATOR1蛋白复合体相关癫痫研究进展

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摘要摘要GATOR1蛋白复合体作为mTORC1上游的负性调控因子，是mTOR通路的重要组成部分，对细胞生长、蛋白质合成和自噬起到了重要作用。GATOR1蛋白复合体包括DEPDC5、NPRL2和NPRL3共3个组成部分，三者相互协同配合在细胞内共同调节细胞的生长、增殖及凋亡。近年来，随着二代测序技术在临床的广泛应用，GATOR1蛋白复合体相关基因变异与癫痫之间的关系逐渐被认识。本文对GATOR1蛋白的结构和功能、相关癫痫的临床表现和致病机制及治疗研究进展进行综述。

DOI g4qe6ol748/4907772

作者刘文玮张月华

机构地区北京大学第一医院儿科　100034

出处《中华儿科杂志》 2020年11期

关键词

分类 [医药卫生][]

出版日期 2020年11月08日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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中华儿科杂志

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